Un aperçu de la surcharge en fer

Contenu

• Symptômes
• Les causes
• Diagnostic
• Traitement
• Faire face

La surcharge en fer est un stockage excessif de fer dans le corps. Cela peut se produire pour différentes raisons. La surcharge en fer primaire est causée par l'hémochromatose, une maladie héréditaire. Mais il peut également se développer suite à de multiples transfusions sanguines, qui peuvent être nécessaires pour les personnes atteintes de types de cancer du sang. Une surcharge en fer peut endommager le cœur, le foie et d'autres organes si elle n'est pas traitée.

Symptômes

Dans 75% des cas, une personne surchargée de fer n'aura aucun symptôme, bien que la sensation de fatigue puisse commencer tôt dans l'évolution de la maladie.

Cependant, une fois que le fer s'est accumulé dans divers organes, vous pouvez commencer à ressentir des symptômes plus importants. Ceux-ci peuvent inclure:

• Douleurs articulaires (quand dans les articulations, cela s'appelle «poing de fer»)
• Douleur abdominale
• Perte de libido
• Couleur peau grise ou bronze

Non traitée, l'accumulation de fer peut entraîner:

• Insuffisance cardiaque
• Infertilité
• Diabète
• Cirrhose du foie
• Arthrite
• Hypothyroïdie (thyroïde sous-active)
• Croissance altérée
• Dysérection
• Cancer
• Dépression

Certaines preuves suggèrent également qu'une infection bactérienne peut être l'une des conséquences d'une surcharge en fer, car l'accumulation de fer dans les globules blancs nuit à leur capacité à combattre les organismes envahisseurs.

Les causes

Le fer a un rôle très important dans votre corps. Il joue un rôle dans de nombreux processus biologiques, y compris la synthèse de l'ADN lorsque les cellules se divisent et le transport de l'oxygène des poumons vers les cellules et les tissus.

Le fer que vous absorbez par voie alimentaire se lie généralement à une protéine appelée transferrine et circule dans votre plasma sanguin. Pour la plupart, ce fer est utilisé pour former de l'hémoglobine, la substance des globules rouges qui transporte l'oxygène que vous respirez dans vos tissus. Les restes de fer sont stockés dans le foie pour une utilisation future.

Le corps humain n'a pas la capacité d'éliminer ou d'excréter délibérément l'excès de fer, bien qu'une partie du fer soit perdue dans des processus normaux tels que l'excrétion des cellules cutanées. Une fois que la capacité de stockage maximale du fer est atteinte, le fer commence à s'accumuler d'autres parties du corps, entraînant une surcharge en fer.

Lorsque le fer a dépassé la capacité du corps à le stocker en toute sécurité, il peut causer des dommages de plusieurs manières:

• Lorsqu'il y a plus de fer dans le corps que de transferrine auquel se lier, il circule tout seul en tant que fer non lié à la transferrine (NTBI). Cette forme de fer est toxique pour le corps et endommage les tissus et les organes au niveau cellulaire.
• Une quantité excessive de fer s'accumule dans le cœur, les poumons, le cerveau, les glandes endocrines, le foie et même la moelle osseuse.

Hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie héréditaire courante observée chez jusqu'à 1 personne sur 300. Elle est causée par des mutations dans les gènes qui augmentent l'absorption du fer provenant de l'alimentation.

Il existe plusieurs variantes, certaines étant héritées de manière autosomique récessive. Dans ce cas, la condition ne devient apparente que si un individu reçoit la mutation des deux parents, qui peuvent être des porteurs asymptomatiques.

Surcharge en fer liée à la transfusion

Chez les individus en bonne santé, seulement 1 à 2 milligrammes (mg) de fer sont retournés dans une journée donnée, c'est-à-dire du fer qui est absorbé par l'alimentation et perdu par l'excrétion des cellules de la peau et des cellules gastro-intestinales, par exemple.

Les transfusions de globules rouges fournissent une très grande quantité de fer, ce qui peut être préoccupant. Une seule unité de globules rouges concentrés (PRBC) contient environ 200 à 250 mg de fer. Le plus souvent, les patients reçoivent deux unités à chaque transfusion, soit 500 mg supplémentaires de fer en une seule journée.

Les transfusions sanguines multiples font partie de la vie de certains patients atteints de leucémie, de lymphome et de myélome. Les transfusions sont utilisées pour améliorer le nombre de cellules sanguines et pour traiter les signes et les symptômes de l'anémie, tels que la fatigue, la pensée trouble, l'essoufflement et la faiblesse. Et bien que la décision d'administrer ces transfusions signifie que les avantages l'emportent sur les inconvénients chez ces patients, plusieurs transfusions sanguines au fil du temps peuvent potentiellement entraîner une surcharge en fer.

Les personnes à risque de surcharge en fer transfusionnelle sont celles qui ont reçu de nombreuses transfusions de globules rouges. Les adultes qui reçoivent régulièrement des transfusions sont à risque après environ 20 unités à vie de PRBC, ou 10 transfusions si vous recevez deux unités à la fois. Le risque est important lorsque plus de 40 unités ont été transfusées.

Les patients atteints de cancers du sang et de la moelle osseuse, tels que la leucémie et le lymphome, nécessitent généralement un plus grand nombre de transfusions après une chimiothérapie, après une radiothérapie dans leur région pelvienne ou après une greffe de cellules souches.

Les patients atteints de syndromes myélodysplasiques (SMD) ont souvent un taux d'hémoglobine constamment bas et beaucoup sont dépendants des transfusions, ce qui les expose à un risque élevé de surcharge en fer. Le SMD avec anémie sidéroblastique peut également amener les patients à absorber une quantité excessive de fer de leur nourriture, ce qui aggrave encore le problème.

Diagnostic

Une surcharge en fer se produit avec le temps et souvent les patients ne montrent aucun signe. Il est plus probable que la surcharge en fer soit détectée par les résultats de laboratoire avant que la personne ne présente des symptômes.

Le test le plus courant pour évaluer la saturation en fer est appelé taux de ferritine sérique. Il s'agit d'un test sanguin qui peut être effectué régulièrement pour les personnes à haut risque.

Les hommes en bonne santé ont généralement une ferritine sérique de 24 à 336 microgrammes par litre (mcg / L); les résultats des femmes en bonne santé sont généralement de 12 à 307 mcg / L. Les taux sériques de ferritine augmentent à mesure que la quantité de NTBI augmente dans le sang et des résultats supérieurs à 1 000 mcg / L indiquent une surcharge en fer.

D'autres maladies et conditions peuvent également entraîner la libération de grandes quantités de ferritine dans la circulation, ce qui peut rendre une seule lecture élevée peu fiable. C'est pourquoi les tests réguliers sont la norme.

Test génétique peut être fait pour confirmer l'hémochromatose héréditaire. Il s'agit d'un test sanguin recherchant le défaut du gène HFE. Cela peut également être effectué comme un test de dépistage pour détecter le défaut avant qu'il ne devienne symptomatique et que des dommages ne se produisent.

Les études d'imagerie peuvent également révéler des résultats suggérant une surcharge en fer. Imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisé pour détecter l'accumulation de fer dans le foie et le cœur. Cependant, le dépôt de fer n'est pas prédit de manière fiable par IRM dans certains cas, comme lorsque le dépôt de fer se produit dans le pancréas.

L'IRM peut être utilisée avec un Biopsie du foie pour diagnostiquer une surcharge en fer ou ceux-ci peuvent être effectués indépendamment.Une biopsie hépatique peut vérifier la concentration en fer. Bien que ce test puisse donner des résultats légèrement plus précis que les taux sériques de ferritine, il nécessite une procédure assez invasive qui peut entraîner des complications, telles que des infections et des saignements.

Traitement

Il existe deux façons principales de traiter la surcharge en fer: la phlébotomie thérapeutique et la chélation du fer.

Phlébotomie thérapeutique

La phlébotomie thérapeutique est le moyen le plus rapide et le plus efficace de faire baisser le taux de fer chez un patient. Malheureusement, elle ne peut pas être utilisée chez les patients qui restent anémiques. Par conséquent, il est généralement réservé aux personnes atteintes d'hémochromatose ou aux personnes dont la leucémie ou le lymphome est en rémission.

Lors d'une phlébotomie thérapeutique, une infirmière ou un médecin insérera une grosse aiguille dans votre veine, généralement dans votre bras. Ils retireront ensuite environ 500 millilitres (ml) de sang de votre corps en 15 à 30 minutes environ. Si vous avez déjà fait un don de sang, le processus est similaire.

Cette quantité de sang contient environ 250 mg de fer. Au fur et à mesure que ce fer est éliminé par votre sang, votre foie libère une partie de ses réserves et la quantité de fer en circulation peut éventuellement revenir à des valeurs normales.

La phlébotomie peut être pratiquée une ou deux fois par semaine au besoin pour atteindre l'objectif de taux de ferritine sérique de 50 à 100 mcg / L.

Comprendre la phlébotomie thérapeutique

Thérapie de chélation du fer

La thérapie de chélation du fer utilise des médicaments qui lient ou chélatent le fer et facilitent son élimination du corps. Le but de ce type de thérapie est d'éliminer l'excès de fer du sang et des tissus organiques. Bien que cette thérapie fonctionne bien sur les dépôts plasmatiques de fer et de foie, elle n'est pas aussi efficace pour éliminer les dépôts de fer du cœur.

Les chélateurs du fer - Exjade (déférasirox) et Ferriprox (défériprone) - sont efficaces pour réduire les niveaux de NTBI, mais ces niveaux rebondissent rapidement si le traitement est interrompu. Par conséquent, ces médicaments doivent être pris exactement comme indiqué pour qu'ils fonctionnent correctement. Cela peut être un gros engagement pour certains patients.

Les chélateurs du fer ne sont pas non plus sans effets secondaires, et les risques et les avantages de la chélation du fer doivent être soigneusement pesés.

Préparations de chélation du fer et effets secondaires

Régime

En plus de ces thérapies, votre fournisseur de soins de santé peut également vous recommander de réduire la quantité de fer que vous absorbez dans vos aliments.

Que manger en cas d'hémochromatose

Faire face

Pour les personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire et de surcharge en fer, une phlébotomie régulière et des tests de taux de fer et de ferritine seront nécessaires tout au long de la vie. Vous devez éviter les aliments enrichis en fer et les vitamines et suppléments contenant du fer.

Si vous avez besoin de transfusions sanguines pour un cancer du sang ou d'autres troubles, il y a des choses que vous pouvez faire pour vous assurer que vos taux de fer sont correctement surveillés. Informez votre équipe de soins de santé actuelle de vos antécédents de transfusion sanguine. Vous avez peut-être reçu des PRBC il y a des années pour une affection totalement indépendante, mais votre médecin doit le savoir maintenant.

Vous devriez également essayer de garder une trace de chaque transfusion que vous recevez. Cela peut ne pas être facile et il peut y avoir des moments dans votre thérapie où il semble que tout ce que vous faites est de vous faire transfuser, mais ce sera important plus tard.

Votre équipe de soins de santé devrait commencer à surveiller vos taux sériques de ferritine une fois que vous avez reçu environ 20 unités de sang à vie. Si vous recevez généralement deux unités à la fois, il ne peut s'agir que de 10 transfusions. S'ils ne le commandent pas automatiquement, vous devriez le demander.

Un mot de Verywell

La surcharge en fer peut surprendre les personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire qui ne présentent aucun symptôme. Il peut également être une conséquence anticipée de transfusions sanguines multiples chez ceux qui en ont besoin, en particulier les personnes atteintes d'un cancer du sang ou de la moelle osseuse. Si elle n'est pas traitée, la surcharge en fer peut entraîner de graves lésions organiques et même la mort, mais des traitements efficaces sont disponibles.