Un aperçu du syndrome de Noonan

Contenu

• Identification
• Caractéristiques
• Symptômes
• Diagnostic
• À quoi s'attendre
• Traitement
• Les causes
• Gènes et hérédité

Le syndrome de Noonan est une condition qui produit une apparence physique caractéristique ainsi que des changements physiologiques qui ont un impact sur la fonction du corps de plusieurs manières. Désignée comme maladie rare, on estime que cette affection touche environ 1 personne sur 1000 à 2500. Le syndrome de Noonan n'est associé à aucune région géographique ou groupe ethnique particulier.

Bien que le syndrome de Noonan ne mette pas la vie en danger, si vous souffrez de cette maladie, vous pouvez souffrir de maladies associées, notamment des maladies cardiaques, des troubles de la coagulation et certains types de cancer à un moment de votre vie. Ces problèmes de santé associés sont anticipés en association avec le syndrome de Noonan.Votre résultat sera bien meilleur si vous planifiez des visites médicales pour surveiller votre santé et obtenir un traitement rapide pour tout problème médical qui survient avant qu'il n'entraîne de graves conséquences.

Identification

L'identification du syndrome de Noonan repose sur la reconnaissance de plusieurs manifestations associées. La gravité de la maladie peut varier et certaines personnes peuvent avoir des caractéristiques physiques plus évidentes ou un impact sur la santé plus important que d'autres.

Si vous savez déjà que des membres de votre famille ont reçu un diagnostic de syndrome de Noonan, cela peut vous avoir incité à remarquer des signes indiquant que vous ou votre enfant pourriez être affecté. Votre médecin a peut-être reconnu la combinaison des caractéristiques physiques, des symptômes et des aspects sanitaires de la maladie. La prochaine étape après l'identification des signes de la maladie est de procéder à une enquête plus approfondie pour savoir si vous ou votre enfant avez le syndrome de Noonan.

Caractéristiques

Le syndrome de Noonan se manifeste à la fois à l'intérieur et à l'extérieur du corps, ce qui entraîne une apparence caractéristique marquée par des traits physiques de la maladie, ainsi que des problèmes médicaux causés par la maladie.

• Apparence physique: Les traits du visage et du corps d'une personne atteinte du syndrome de Noonan peuvent sembler assez inhabituels ou être des attributs physiques assez normaux. Les descriptions physiques les plus évidentes associées à cette condition sont une taille de tête plus grande que d'habitude, des yeux largement écartés et une taille un peu plus courte que la moyenne.
• Tête: Le visage et la tête d'une personne vivant avec le syndrome de Noonan sont souvent décrits comme étant de forme triangulaire parce que le front est proportionnellement plus grand que la petite mâchoire et le menton.
• Yeux: Les yeux sont inclinés vers le bas, parfois avec une apparence qui semble s'enrouler sur le côté du visage. Les paupières peuvent être épaisses, créant des plis cutanés profonds.
• Cou: Le syndrome de Noonan est également associé à un cou palmé, ce qui signifie que les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir un cou plus épais que d'habitude avec des plis cutanés qui semblent former une «toile» entre le haut de la poitrine et la mâchoire.
• Gonflement: Certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan peuvent présenter un gonflement du corps, des bras, des jambes ou des doigts. Cela a été décrit chez les bébés ainsi que chez les adultes atteints du syndrome de Noonan et il est causé par un œdème, qui est une accumulation de liquide.
• Taille courte et doigts: Dans toutes les cultures, les personnes atteintes du syndrome de Noonan sont plus courtes que la moyenne et peuvent également avoir des doigts courts. Les enfants atteints de cette maladie ne sont généralement pas plus petits que la moyenne à la naissance, mais grandissent lentement pendant la petite enfance, et par conséquent, la petite taille est quelque chose qui commence à devenir perceptible pendant la petite enfance ou la petite enfance.

Bien que le syndrome de Noonan soit généralement associé à certaines caractéristiques du visage et à certains types de corps, il peut y avoir un large éventail de la façon dont ces caractéristiques apparaissent. Par conséquent, l'apparence du visage et du corps ne peut pas déterminer de manière fiable si une personne est définitivement atteinte du syndrome de Noonan ou non.

Symptômes

Il existe plusieurs symptômes de cette maladie, et ils peuvent ou non affecter toutes les personnes atteintes du syndrome de Noonan.

• Difficulté à manger: Certains bébés atteints du syndrome de Noonan peuvent ne pas manger aussi bien que les bébés normaux du même âge, ce qui peut entraîner des difficultés à prendre du poids et un retard de croissance.
• Problèmes cardiaques: Le problème de santé le plus courant associé au syndrome de Noonan est un problème cardiaque appelé sténose valvulaire pulmonaire. Ce problème interfère avec le flux sanguin du cœur vers les poumons, entraînant des symptômes tels que fatigue, essoufflement ou apparence bleue des lèvres ou des doigts. Après un certain temps, les personnes atteintes de sténose valvulaire pulmonaire non traitée peuvent développer une hypertrophie du cœur, ce qui provoque également de la fatigue et peut entraîner de graves problèmes cardiaques, tels qu'une insuffisance cardiaque, avec le temps. Il existe également d'autres malformations cardiaques associées au syndrome de Noonan, notamment la cardiomyopathie obstructive hypertrophique, la communication interauriculaire et la communication interventriculaire.
• Ecchymoses ou saignements: Le syndrome de Noonan peut provoquer des problèmes de coagulation sanguine, ce qui entraîne des ecchymoses excessives ainsi que des saignements pendant une période plus longue que d'habitude après une blessure.
• Changements de vision: Au moins la moitié des enfants atteints du syndrome de Noonan ont des problèmes de vision et de mouvement oculaire, comme un œil paresseux ou un œil dévié.
• Os faibles: Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Noonan peuvent avoir des problèmes de formation osseuse et de solidité osseuse, entraînant des os fragiles qui peuvent se briser plus facilement que d'habitude ou qui peuvent entraîner une structure corporelle inhabituelle, en particulier de la poitrine. Un exemple de la structure osseuse inhabituelle qui peut survenir avec le syndrome de Noonan est une «fosse» profonde dans la partie supérieure de la poitrine. On ne sait pas pourquoi cela se produit et cela n'affecte pas toutes les personnes atteintes du syndrome de Noonan.
• Maturation sexuelle: Les garçons et les filles qui ont le syndrome de Noonan peuvent avoir une puberté retardée. Certains garçons ont des testicules non descendus et peuvent éprouver une diminution de la fertilité plus tard dans la vie.
• Délai d'apprentissage: Il existe une association entre les troubles d'apprentissage et le syndrome de Noonan, bien que le lien ne soit pas fort. En général, les informations actuelles sur le développement cognitif des personnes atteintes du syndrome de Noonan suggèrent que les enfants atteints du syndrome de Noonan ont un risque plus élevé que la moyenne d'avoir un trouble d'apprentissage, bien qu'il soit plus fréquent pour les enfants et les adultes atteints du syndrome de Noonan d'avoir un niveau intellectuel moyen. des capacités intellectuelles supérieures à la moyenne ont également été observées.

Diagnostic

La preuve la plus définitive du syndrome de Noonan est un test génétique. Cependant, on estime qu'entre 20 et 40% des personnes diagnostiquées avec le syndrome de Noonan n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie ou n'ont pas les anomalies caractéristiques détectées par les tests génétiques. Parfois, d'autres tests et observations peuvent étayer le diagnostic.

• Tests de laboratoire: Les tests sanguins pour évaluer la fonction de coagulation sanguine peuvent être normaux ou anormaux chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan. Il n'y a pas de forte corrélation entre les tests sanguins qui évaluent la coagulation sanguine et les symptômes d'ecchymoses ou de saignements.
• Tests de la fonction cardiaque: Le diagnostic d'hypertension pulmonaire ainsi que les autres malformations cardiaques associées au syndrome de Noonan peuvent étayer le diagnostic de cette affection. Cependant, toutes les maladies cardiaques associées à ce syndrome peuvent également survenir dans d'autres circonstances; l’identification de l’une des maladies cardiaques ne confirme pas le syndrome de Noonan et l’absence de problème cardiaque ne signifie pas qu’une personne n’a pas le syndrome de Noonan.
• Test génétique: Plusieurs gènes ont été associés au syndrome de Noonan, et si ces gènes sont identifiés, en particulier parmi les membres de la famille, cela peut être une confirmation diagnostique du syndrome.

À quoi s'attendre

L'espérance de vie avec le syndrome de Noonan est généralement normale, mais il peut y avoir des problèmes de santé qui doivent être traités avec des soins médicaux ou chirurgicaux.

• Les saignements peuvent entraîner une perte de sang, ce qui peut provoquer des symptômes de fatigue. Moins fréquemment, les saignements excessifs peuvent entraîner une perte de conscience ou un besoin urgent de transfusions sanguines.
• La maladie cardiaque est l'effet le plus courant du syndrome de Noonan sur la santé. La maladie cardiaque peut entraîner une insuffisance cardiaque, il est donc important de maintenir un suivi de routine avec un cardiologue si vous ou votre enfant avez le syndrome de Noonan.
• Si vous souffrez du syndrome de Noonan, il existe un risque accru de certains types de cancer, en particulier les cancers du sang, tels que la leucémie myélomonocytaire juvénile et le neuroblastome.

Traitement

Le traitement du syndrome de Noonan est axé sur plusieurs aspects de la maladie.

• Prévenir les problèmes cardiaques graves: Un diagnostic et une prise en charge précoces des problèmes cardiaques peuvent prévenir les conséquences à long terme sur la santé. Selon la gravité et le type de maladie cardiaque, des médicaments, une intervention chirurgicale ou une surveillance étroite peuvent être la meilleure option pour vous.
• Identifier et traiter les complications médicales: Le syndrome de Noonan est associé à diverses complications de santé allant des saignements à l'infertilité en passant par le cancer. Jusqu'à présent, aucun test ne permet de prédire si vous développerez un ou plusieurs de ces problèmes avant qu'ils ne commencent à affecter le corps. Les soins médicaux rapprochés comprennent des visites médicales régulières afin que votre médecin puisse identifier les problèmes émergents grâce à vos antécédents médicaux et à des examens physiques pendant qu'ils sont encore traitables.
• Promouvoir une croissance normale: L'hormone de croissance a été utilisée chez certains enfants atteints du syndrome de Noonan comme un moyen de stimuler la croissance, ce qui aide à atteindre une hauteur et une forme et une structure osseuses optimales. Bien que l'hormone de croissance ait été utilisée comme une stratégie efficace pour les enfants atteints du syndrome de Noonan, les niveaux d'hormone de croissance ainsi que d'autres hormones ne sont pas anormaux pour les personnes atteintes de cette maladie.
• Conseil génétique: Cette condition est généralement héréditaire et certains parents peuvent souhaiter avoir autant d'informations que possible sur le risque de certaines maladies telles que le syndrome de Noonan lors de la planification d'une famille.

Les causes

Le syndrome de Noonan est une combinaison de caractéristiques physiques et de problèmes de santé qui sont enracinés dans un défaut protéique souvent causé par une anomalie génétique.

L'anomalie génétique modifie une protéine impliquée dans la modification de la vitesse de croissance du corps.

Cette protéine fonctionne spécifiquement dans la voie de transduction du signal RAS-MAPK (protéine kinase activée par un mitogène), qui est un élément clé de la division cellulaire. Ceci est important car le corps humain se développe grâce au processus de division cellulaire, qui est la production de nouvelles cellules humaines à partir de cellules déjà existantes. La division cellulaire se traduit essentiellement par deux cellules au lieu d'une, ce qui produit des parties du corps en croissance. Ceci est particulièrement important pendant la petite enfance et l'enfance lorsqu'une personne grandit. Mais la division cellulaire se poursuit tout au long de la vie à mesure que le corps se répare, se régénère et se renouvelle. Cela signifie que les problèmes de division cellulaire peuvent affecter de nombreux organes dans tout le corps. C'est pourquoi le syndrome de Noonan a tant de manifestations physiques et cosmétiques associées.

Parce que le syndrome de Noonan est causé par des altérations du RAS-MAPK, on ​​l'appelle spécifiquement RASopathie. Il existe plusieurs RASopathies, et ce sont toutes des troubles relativement rares.

Gènes et hérédité

Le dysfonctionnement protéique du syndrome de Noonan est causé par un défaut génétique. Cela signifie que les gènes du corps qui codent pour la protéine responsable du syndrome de Noonan ont un code défectueux, normalement appelé mutation. La mutation est généralement héréditaire, mais elle peut être spontanée, ce qui signifie qu'elle s'est produite sans être héritée d'un parent.

Il s'avère qu'il existe quatre anomalies génétiques différentes qui peuvent causer le syndrome de Noonan. Ces gènes sont le gène PTPN11, le gène SOS1, le gène RAF1 et le gène RIT1, avec des défauts du gène PTPN11 représentant environ 50% des instances du syndrome de Noonan. Si une personne hérite ou développe l'une de ces 4 anomalies génétiques, le syndrome de Noonan devrait survenir.

La maladie est héritée comme une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que si l'un des parents est atteint de la maladie, l'enfant sera également atteint de la maladie. En effet, l'héritage de cette anomalie génétique particulière d'un parent provoque un défaut dans la production de protéine RAS-MAPK qui ne peut pas être compensé même si un individu hérite également d'un gène pour la production normale de la protéine.

Il existe des cas de syndrome de Noonan sporadique, ce qui signifie que l'anomalie génétique peut survenir chez un enfant qui n'a pas hérité de la maladie des parents. Une personne atteinte du syndrome de Noonan sporadique peut avoir un enfant atteint de cette maladie car les enfants d’une personne touchée peuvent hériter de la nouvelle anomalie génétique.

Un mot de Verywell

Si vous ou votre enfant souffrez du syndrome de Noonan, il est important de continuer à consulter régulièrement votre médecin et d'apprendre à reconnaître les symptômes associés. Certaines personnes et familles atteintes de maladies rares telles que le syndrome de Noonan trouvent utile de se connecter avec des groupes de défense et des groupes de soutien, qui peuvent fournir des informations à jour et des ressources difficiles à trouver sur la maladie. De plus, vous voudrez peut-être demander à votre médecin les derniers essais expérimentaux afin que vous puissiez vous tenir au courant des nouveaux traitements et éventuellement participer à un essai de recherche vous-même.