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La maladie de Machado-Joseph (MJD), également connue sous le nom d'ataxie spinocérébelleuse de type 3, ou SCA3, est un trouble ataxique héréditaire. L'ataxie peut affecter le contrôle musculaire, entraînant un manque d'équilibre et de coordination. Plus précisément, la MJD provoque un manque progressif de coordination dans les bras et les jambes. Les personnes atteintes de la maladie ont tendance à avoir une marche distinctive, semblable à un chancelant ivre. Ils peuvent également avoir des difficultés à parler et à avaler.La MJD a été liée à un défaut génétique du gène ATXN3 sur le chromosome 14. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent doit avoir le gène pour qu'un enfant soit atteint. Si vous souffrez de la maladie, votre enfant a 50% de chances d'en hériter. La condition est le plus souvent observée chez les personnes d'origine portugaise ou açorienne. Sur l'île de Flores aux Açores, 1 personne sur 140 est touchée. Cependant, la MJD peut survenir dans n'importe quel groupe ethnique.
Symptômes
Il existe trois types différents de MJD. Le type que vous avez dépend du moment où les symptômes commencent et de la gravité de ces symptômes. Voici un aperçu des caractéristiques et des symptômes les plus courants de ces trois types:
| Type | Âge d'apparition | Gravité et progression des symptômes | Symptômes |
|---|---|---|---|
| Type I (MJD-I) | Entre 10 et 30 ans | La gravité des symptômes évolue rapidement | Spasmes musculaires involontaires sévères (dystonie) Rigidité (rigidité) |
| Type II (MJD-II) | Entre 20 et 50 ans | Les symptômes s'aggravent progressivement avec le temps | Spasmes musculaires continus et incontrôlés (spasticité) Difficulté à marcher en raison de spasmes musculaires (démarche spastique) Mauvais réflexes |
| Type III (MJD-III) | Entre 40 et 70 ans | Les symptômes s'aggravent lentement avec le temps | Contractions musculaires Engourdissement, picotements, crampes et douleur dans les mains, les pieds, les bras et les jambes (neuropathie) Perte de tissu musculaire (atrophie) |
De nombreuses personnes atteintes de MJD ont également des problèmes de vision, tels qu'une vision double (diplopie) et une incapacité à contrôler les mouvements oculaires, ainsi que des tremblements dans les mains et des problèmes d'équilibre et de coordination. D'autres peuvent développer des contractions faciales ou des problèmes d'urination.
Comment la MJD est diagnostiquée
La MJD est diagnostiquée en fonction des symptômes que vous ressentez. Puisque le trouble est héréditaire, il est important d'examiner vos antécédents familiaux. Si des proches présentent des symptômes de MJD, demandez quand leurs symptômes ont commencé et à quelle vitesse ils se sont développés. Un diagnostic définitif ne peut provenir que d'un test génétique, qui rechercherait des défauts dans votre 14e chromosome. Pour ceux qui vivent avec une MJD précoce, l'espérance de vie peut être aussi courte que le milieu des années 30.Les personnes atteintes de MJD légère ou d'apparition tardive ont généralement une espérance de vie normale.
Traitements
Actuellement, il n'existe aucun remède contre la maladie de Machado-Joseph. Nous n'avons pas non plus de moyen d'empêcher la progression de ses symptômes. Il existe cependant des médicaments qui peuvent aider à soulager les symptômes. Le baclofène (Lioresal) ou la toxine botulique (Botox) peut aider à réduire les spasmes musculaires et la dystonie. Le traitement par la lévodopa, un traitement utilisé pour les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, peut aider à réduire la raideur et la lenteur. La physiothérapie et les équipements fonctionnels peuvent aider les individus dans leurs mouvements et leurs activités quotidiennes. Pour les symptômes visuels, les lunettes à prisme peuvent aider à réduire la vision floue ou double.
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