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Le syndrome de Lynch, également connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire sans polypose, est un type de syndrome héréditaire qui expose une personne à un risque accru de développer un cancer. Une personne atteinte du syndrome de Lynch a un risque important de développer un cancer colorectal, selon sa constitution génétique. Cependant, ces personnes sont également susceptibles de développer tout autre type de cancer tel que le cancer du sein, de l'utérus, de l'intestin, du pancréas et de la prostate, entre autres.Si le syndrome de Lynch ne se transforme pas en cancer, aucun système corporel n'est affecté. Si le cancer colorectal résulte du syndrome de Lynch, le côlon et le rectum d’un individu développeront des tumeurs. Les tumeurs peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses). Si le cancer résulte du syndrome de Lynch, le type de cancer dictera d'abord et avant tout le système corporel affecté.
Symptômes
Étant donné que le syndrome de Lynch n'est pas une maladie ou un état, mais plutôt un trait que quelqu'un porte au niveau génétique, il n'y a pas de symptômes visibles pour le corps physique.
Cependant, une personne atteinte du syndrome de Lynch peut présenter des signes tels que:
- Le développement d'un cancer colorectal ou utérin avant l'âge de 50 ans
- Des antécédents de cancer colorectal chez plus d'un parent, frère ou sœur ou enfant avant l'âge de 50 ans
- Des antécédents de cancer colorectal chez plus de deux parents au premier ou au deuxième degré (y compris les tantes, les oncles, les grands-parents, les petits-enfants, les neveux et les nièces)
- Au moins deux générations touchées par un cancer en raison du syndrome de Lynch
Les causes
Le syndrome de Lynch est généralement causé par une mutation des gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM. Bien que ce soit l'une des principales causes du syndrome de Lynch, ces mutations ne sont pas présentes chez toutes les personnes atteintes du syndrome de Lynch. Il est donc essentiel de subir régulièrement des tests génétiques et un dépistage du cancer afin de rester vigilant face aux diagnostics potentiels de cancer.
Il existe d'autres causes potentielles directement liées au développement du cancer colorectal. Être conscient de ces causes et de leur potentiel d'impact sur votre santé est le meilleur plan d'action pour vivre avec une mutation du syndrome de Lynch.
Il est important de comprendre que la possession de cette mutation génétique place quelqu'un risque accru pour développer un cancer. Un diagnostic de cancer ne pas aboutissent à toutes les personnes atteintes du syndrome de Lynch.
Comme pour tout individu, un mode de vie sain devrait être au cœur des efforts de prévention du cancer. Cela offrira à un individu les meilleures chances de réduire son risque de développer un cancer, malgré la présence d'une mutation.
Diagnostic
On estime qu'une personne sur 300 est porteuse de ces gènes mutés qui prédisposent une personne à développer un cancer. Il est recommandé que les personnes soient officiellement testées pour le syndrome de Lynch. Cependant, il est possible de déterminer la probabilité qu'une famille soit porteuse du gène du syndrome de Lynch en raison des modèles de développement du cancer.
Par exemple, on peut prédire qu'il y a un syndrome de Lynch dans une famille où plusieurs personnes ont été diagnostiquées avec un cancer colorectal et / ou un cancer de l'utérus. Le cancer de l'utérus, ou cancer de l'endomètre, survient généralement chez les femmes porteuses du gène du syndrome de Lynch. Environ 4 000 cas de cancer colorectal et 1 800 cas de cancer de l'utérus se développent du syndrome de Lynch chaque année. Ces chiffres représentent 3% à 5% de tous les cas de cancer colorectal et 2% à 3% de tous les cas de cancer de l'utérus chaque année.
Les tests utilisés pour diagnostiquer / dépister le syndrome de Lynch comprennent:
- Test sanguin: Le moyen le plus définitif de diagnostiquer le syndrome de Lynch consiste à effectuer un test sanguin qui peut identifier le potentiel d'une mutation génique.
- Test d'instabilité des microsatellites (MSI): Ce test peut déterminer si une tumeur potentielle présente une instabilité microsatellitaire élevée ou faible. Une instabilité élevée indique que la tumeur a été causée par une mutation liée au syndrome de Lynch.
- Test d'immunohistochimie (IMH): Les personnes atteintes du syndrome de Lynch peuvent également utiliser un test d'immunohistochimie pour analyser les protéines à l'intérieur de la tumeur. Cette analyse indiquera s'il manque des protéines, ce qui indique souvent la présence du syndrome de Lynch.
Il est recommandé de réaliser des tests génétiques après ces deux tests spécifiques, afin de crédibiliser les premiers résultats qui peuvent ou non indiquer le syndrome de Lynch.
Traitement
Il n'y a pas de traitement pour le syndrome de Lynch lui-même en raison de l'absence de symptômes physiques et / ou d'un diagnostic de cancer. Il n'y a pas non plus de traitement pour les mutations génétiques qui causent le diagnostic du syndrome de Lynch.
Le traitement ne concernera un diagnostic de cancer que s'il se développe chez un individu atteint du syndrome de Lynch. Le traitement spécifique au cancer comprend la radiothérapie, la chimiothérapie, la chirurgie, l'immunothérapie et d'autres méthodes qui varient en fonction de la gravité du cancer et des parties du corps touchées.
La prévention
Bien que le syndrome de Lynch lui-même ne puisse être traité ou prévenu, la prévention du cancer est le meilleur moyen de gérer cette maladie dès le premier diagnostic.
Il existe des méthodes de prévention spécifiques au cancer colorectal et au cancer de l'utérus. Il existe également des méthodes générales de prévention et de dépistage qui peuvent aider au diagnostic précoce et maximiser les chances de guérison et de rémission.
Une fois qu'une personne atteinte du syndrome de Lynch atteint l'âge de 20 ans, des options régulières de dépistage du cancer sont recommandées. Le dépistage du cancer comprend:
- Recevoir des coloscopies annuelles
- Endoscopies du tractus gastro-intestinal supérieur tous les trois à cinq ans
- Contrôles auto-cutanés et examens cutanés réguliers
- Examens pelviens annuels avec échographies et biopsies au besoin
Certains professionnels recommandent une dose quotidienne d’aspirine pour aider spécifiquement à réduire le risque de cancer colorectal d’une personne, qui est l’une des principales préoccupations des personnes atteintes du syndrome de Lynch. Cela s'est avéré assez efficace, ce qui ne l'a pas encore accepté comme une pratique standard par tous les médecins.
De nombreuses personnes qui sont suffisamment diligentes pour détecter le cancer colorectal à ses débuts choisissent souvent de retirer des parties du côlon pour éviter la récidive du cancer.
Les tests d'urine annuels font partie des examens physiques de routine et doivent être effectués régulièrement pour surveiller la présence du syndrome de Lynch.
Un mode de vie sain reste également une méthode essentielle pour prévenir tout type de maladie, y compris le cancer. Cela comprend le fait de s'abstenir de consommation excessive d'alcool, de drogues récréatives, de fumer, de faire de l'exercice physique et de maintenir une alimentation saine.
Un mot de Verywell
Bien qu'il puisse être difficile de s'adapter à la possibilité de développer un cancer, il est préférable de maintenir un mode de vie sain pour empêcher toute maladie chronique de se développer.
Si vous trouvez que la possibilité de recevoir un diagnostic de cancer est trop difficile à gérer, vous voudrez peut-être consulter votre médecin sur les options pour votre santé mentale. Les groupes de soutien, la gestion du stress, la méditation, le yoga, les activités de loisirs productives et les interactions sociales peuvent vous aider à maintenir une vision positive de votre style de vie. Consultez votre médecin pour toute préoccupation concernant la prévention du cancer ou l'adoption d'un mode de vie sain.