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L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique qui entraîne une accumulation excessive de fer dans le corps. L'accumulation de fer dans le corps peut provoquer divers symptômes, tels que fatigue, faiblesse, douleurs articulaires, peau de couleur bronze, douleurs abdominales et problèmes sexuels.Une histoire familiale détaillée en plus des tests sanguins et génétiques est utilisée pour diagnostiquer l'hémochromatose. Des tests d'imagerie et une biopsie hépatique peuvent également être utilisés pour évaluer la présence et / ou le degré d'accumulation de fer dans divers organes.
Le traitement de l'hémochromatose implique l'élimination du sang (appelée phlébotomie) afin d'abaisser les niveaux de fer du corps.
Cause
L'hémochromatose héréditaire est une maladie génétique autosomique récessive et est plus fréquente chez les personnes d'ascendance nord-européenne.
Avec l'hémochromatose héréditaire, une personne absorbe trop de fer, ce qui entraîne un stockage supplémentaire de fer dans divers organes, tels que le foie, le cœur, le pancréas et certaines glandes endocrines, comme l'hypophyse et la glande thyroïde.
Symptômes
Aux premiers stades de l'hémochromatose héréditaire, les personnes ne présentent généralement aucun symptôme. Une fois que les symptômes se développent, ils sont généralement vagues et non spécifiques (par exemple, fatigue chronique ou faiblesse). Au fur et à mesure que la maladie progresse, des symptômes liés à l'accumulation de fer dans des organes spécifiques se développent - par exemple, des douleurs abdominales du côté droit dues à une hypertrophie du foie.
Les autres symptômes et signes potentiels d'hémochromatose héréditaire comprennent:
- Douleurs et raideurs articulaires
- Problèmes cardiaques (y compris insuffisance cardiaque et arythmie)
- Hypothyroïdie
- Diabète
- Décoloration de la peau en bronze
- Impuissance et / ou perte de libido chez les hommes
- Irrégularités menstruelles chez les femmes
- Perte de densité osseuse (ostéoporose)
La plupart des gens ne développent pas de symptômes d'hémochromatose héréditaire jusqu'à ce qu'ils aient plus de 40 ans, lorsque les niveaux de fer ont eu le temps de s'accumuler dans le corps. À ce stade, l'accumulation peut altérer la fonction hépatique et augmenter le risque de cancer du foie.
Diagnostic
Le diagnostic d'hémochromatose héréditaire peut survenir à des âges différents, mais implique généralement des antécédents familiaux, ainsi que des tests sanguins et génétiques.
Avec les enfants, par exemple, un scénario courant est qu'un parent proche plus âgé reçoit un diagnostic d'hémochromatose, puis, parce qu'il s'agit d'une maladie génétique, d'autres membres de la famille subissent des tests. Ainsi, un enfant peut être testé par son pédiatre avant même d'avoir des symptômes, simplement à cause de ses antécédents familiaux.
Alternativement, un adulte peut se faire tester parce qu'il ou elle commence à développer des symptômes de la maladie, rapporte des antécédents familiaux de surcharge en fer, ou présente des signes de maladie du foie ou des études de laboratoire anormales en fer.
Des analyses de sang
Le test d'hémochromatose commence souvent par un test sanguin appelé panneau de fer qui mesure la quantité de fer dans le corps d'une personne.
Chez une personne atteinte d'hémochromatose héréditaire, les résultats anormaux suivants des tests sanguins se manifesteront:
- Saturation élevée de la transferrine
- Ferritine élevée
- Fer sérique élevé
- Diminution de la capacité totale de liaison du fer (TIBC)
Si vos études sur le fer semblent suspectes de surcharge en fer, votre médecin procédera à des tests génétiques.
Test génétique
Avec les tests génétiques, votre médecin recherche le gène défectueux (le gène HFE) qui cause l'hémochromatose héréditaire, y compris deux mutations géniques courantes C282Y (la plus courante) et H63D.
À partir de maintenant, un dépistage généralisé du C282Y la mutation n'est pas recommandée car elle n'est pas rentable. De plus, la mutation C282Y est courante; même si une personne possède deux copies du gène HFE muté, la plupart ne développent pas de surcharge en fer.
L'American College of Medical Genetics and Genomics recommande les tests génétiques uniquement pour les personnes ayant des antécédents familiaux d'hémochromatose héréditaire ou celles présentant des signes de surcharge en fer (un taux de saturation de la transferrine à jeun supérieur à 45%).
Moins fréquemment, les médecins peuvent envisager de dépister les personnes présentant des symptômes sévères et persistants (tels que fatigue, cirrhose inexpliquée, douleurs articulaires, problèmes cardiaques, dysfonction érectile ou diabète).
Référence de spécialiste
Si une personne s'avère homozygote pour le gène HFE muté, elle sera généralement référée à un médecin spécialisé dans les maladies du foie (appelé hépatologue ou gastro-entérologue).
À ce stade, divers tests sont souvent commandés pour déterminer si (et dans quelle mesure) une surcharge en fer est présente. Certains de ces tests peuvent inclure:
- Tests de la fonction hépatique
- Imagerie par résonance magnétique (IRM) du foie et du cœur
- Biopsie du foie
Traitement
Le traitement principal de l'hémochromatose est la phlébotomie thérapeutique, qui est une thérapie sûre, peu coûteuse et simple.
Phlébotomie
La phlébotomie est une procédure par laquelle un patient fait retirer une partie de son sang (environ 500 millilitres) une ou deux fois par semaine pendant plusieurs mois à un an, selon la gravité de la surcharge en fer. Une fois que les niveaux de fer sont revenus à la normale, une phlébotomie d'entretien est généralement nécessaire tous les quelques mois, en fonction de la vitesse à laquelle le fer s'accumule dans le corps.
Stratégies de style de vie
Pour aider à prévenir la surcharge en fer, les médecins peuvent conseiller à leurs patients d'éviter les suppléments de fer, ainsi que les suppléments de vitamine C, qui augmentent l'absorption du fer dans l'intestin.
Il est également important d'éviter la consommation de crustacés crus chez les personnes atteintes d'hémochromatose en raison du risque d'infection bactérienne (Vibrio vulnificus) qui prospèrent dans des environnements riches en fer.
Enfin, comme les dommages au foie sont une conséquence de l'hémochromatose, il est important de modérer la consommation d'alcool et, si vous avez une maladie du foie, d'éviter complètement l'alcool.
La plupart des personnes atteintes d'hémochromatose héréditaire n'ont pas besoin d'un régime pauvre en fer. Il n'y a actuellement aucune preuve que la restriction de la consommation d'aliments riches en fer, comme la viande rouge, modifie considérablement le cours de la maladie.
Un mot de Verywell
Si vous pensez que vous (ou votre enfant) êtes à risque ou pourriez présenter des symptômes d'hémochromatose, parlez-en à votre médecin traitant ou à un spécialiste, comme un gastro-entérologue. Un traitement précoce de l'hémochromatose peut résoudre de nombreux symptômes et prévenir de futures complications.