Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Perspectives (pronostic)
- Complications possibles
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Références
- Date de révision 8/6/2017
Le syndrome d'Angelman (AS) est une maladie génétique qui cause des problèmes de développement du corps et du cerveau d'un enfant. Le syndrome est présent dès la naissance (congénitale). Cependant, il n'est souvent diagnostiqué que vers l'âge de 6 à 12 mois. C’est à ce moment que les problèmes de développement sont d’abord remarqués dans la plupart des cas.
Les causes
Cette condition implique le gène UBE3A.
La plupart des gènes viennent par paires. Les enfants en reçoivent un de chaque parent. Dans la plupart des cas, les deux gènes sont actifs. Cela signifie que les informations utilisées par les deux gènes sont utilisées par les cellules. Avec le UBE3A gène, les deux parents le transmettent, mais seul le gène transmis de la mère est actif.
Le syndrome d'Angelman survient le plus souvent parce que UBE3A transmis de la mère ne fonctionne pas comme il se doit. Dans certains cas, AS est provoqué lorsque deux copies de UBE3A le gène vient du père et aucun ne vient de la mère. Cela signifie qu'aucun des deux gènes n'est actif, car ils proviennent tous deux du père.
Symptômes
Chez les nouveau-nés et les nourrissons:
- Perte de tonus musculaire (floppiness)
- Trouble alimentation
- Brûlures d'estomac (reflux acide)
- Tremblement des bras et des jambes
Chez les tout-petits et les enfants plus âgés:
- Marche instable ou saccadée
- Peu ou pas de discours
- Personnalité heureuse et excitable
- Rire et sourire souvent
- Couleur claire des cheveux, de la peau et des yeux par rapport au reste de la famille
- Petite tête comparée au corps, aplatie à l'arrière de la tête
- Déficience intellectuelle sévère
- Les saisies
- Mouvement excessif des mains et des membres
- Problèmes de sommeil
- Poussant la langue, bave
- Mouvements inhabituels de mastication et de mise en bouche
- Yeux croisés
- Marcher avec les bras levés et les mains en agitant
La plupart des enfants atteints de ce trouble ne présentent pas de symptômes avant environ 6 à 12 mois. C'est à ce moment que les parents peuvent remarquer un retard dans le développement de leur enfant, comme ne pas ramper ou commencer à parler.
Les enfants de 2 à 5 ans commencent à présenter des symptômes tels que marche saccadée, personnalité heureuse, rire souvent, absence de parole et problèmes intellectuels.
Examens et tests
Les tests génétiques peuvent diagnostiquer le syndrome d'Angelman. Ces tests recherchent:
- Morceaux manquants de chromosomes
- Test ADN pour voir si les copies du gène des deux parents sont à l'état inactif ou actif
- Mutation génétique dans la copie du gène de la mère
D'autres tests peuvent inclure:
- IRM du cerveau
- EEG
Traitement
Il n'y a pas de remède pour le syndrome d'Angelman. Le traitement aide à gérer les problèmes de santé et de développement causés par la maladie.
- Les anticonvulsivants aident à contrôler les convulsions
- La thérapie comportementale aide à gérer l'hyperactivité, les problèmes de sommeil et les problèmes de développement
- L'ergothérapie et l'orthophonie permettent de gérer les problèmes d'élocution et d'enseigner les techniques de la vie courante
- La thérapie physique aide à la marche et aux problèmes de mouvement
Groupes de soutien
Fondation Syndrome Angelman: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org
Perspectives (pronostic)
Les personnes atteintes de AS vivent près d'une durée de vie normale. Beaucoup ont des amitiés et interagissent socialement. Le traitement aide à améliorer la fonction. Les personnes atteintes de SA ne peuvent pas vivre seules. Cependant, ils peuvent être en mesure d'apprendre certaines tâches et de vivre avec d'autres dans un foyer de groupe supervisé.
Complications possibles
Les complications peuvent inclure:
- Crises épileptiques
- Reflux gastro-oesophagien (brûlures d'estomac)
- Scoliose (épine incurvée)
- Blessure accidentelle due à des mouvements incontrôlés
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de cette maladie.
La prévention
Il n'y a aucun moyen de prévenir le syndrome d'Angelman. Si vous avez un enfant atteint de SA ou des antécédents familiaux, vous pouvez parler à votre prestataire avant de devenir enceinte.
Références
AI Dagli, J Mueller, CA Williams. Syndrome d'Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Université de Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Consulté le 1er août 2017.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Les bases chromosomiques et génomiques de la maladie: troubles des autosomes et des chromosomes sexuels. Dans: Nussbaum RL, RR McInnes, Willard HF, éds. Thompson & Thompson Génétique en médecine. 8ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 6.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.