Amniocentèse

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Auteur: Laura McKinney
Date De Création: 10 Avril 2021
Date De Mise À Jour: 1 Novembre 2024
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Amniocentèse - Encyclopédie
Amniocentèse - Encyclopédie

Contenu

L'amniocentèse est un test qui peut être effectué pendant la grossesse pour rechercher ces problèmes chez le bébé en développement:


  • Malformations congénitales
  • Problèmes génétiques
  • Infection
  • Développement du poumon

Comment le test est effectué

L'amniocentèse élimine une petite quantité de liquide du sac autour du bébé dans l'utérus. Cela se fait le plus souvent dans un cabinet médical ou un centre médical. Vous n'avez pas besoin de rester à l'hôpital.

Vous aurez d'abord une échographie de grossesse. Cela aide votre fournisseur de soins de santé à voir où se trouve le bébé dans votre ventre.

Un médicament engourdissant est ensuite appliqué sur une partie de votre ventre. Parfois, le médicament est administré par balle dans la peau du ventre. La peau est nettoyée avec un liquide désinfectant.

Votre fournisseur insère une longue et fine aiguille dans votre ventre et dans votre ventre. Une petite quantité de liquide (environ 4 cuillères à thé ou 20 millilitres) est extraite du sac entourant le bébé. Dans la plupart des cas, le bébé est surveillé par échographie pendant la procédure.


Le fluide est envoyé à un laboratoire. Les tests peuvent inclure:

  • Études génétiques
  • Mesure du taux d'alpha-fœtoprotéine (AFP) (substance produite dans le foie du bébé en développement)
  • Culture pour l'infection

Les résultats des tests génétiques prennent généralement environ 2 semaines. Les autres résultats du test reviennent dans 1 à 3 jours.

Parfois, l’amniocentèse est également utilisée plus tard au cours de la grossesse pour:

  • Diagnostiquer l'infection
  • Vérifiez si les poumons du bébé sont développés et prêts pour l'accouchement
  • Enlevez l'excès de liquide autour du bébé s'il y a trop de liquide amniotique (polyhydramnios)

Comment se préparer à l'examen

Votre vessie devra peut-être être pleine pour l'échographie. Vérifiez auprès de votre fournisseur à ce sujet.


Avant le test, vous pouvez prélever du sang pour déterminer votre groupe sanguin et votre facteur Rh. Si vous êtes Rh négatif, vous pouvez obtenir un échantillon de médicament appelé immunoglobuline Rho (D) (RhoGAM et autres marques).

Pourquoi le test est effectué

L'amniocentèse est généralement proposée aux femmes présentant un risque accru d'avoir un enfant atteint de malformations congénitales. Cela inclut les femmes qui:

  • Sera 35 ans ou plus quand ils donnent naissance
  • Avait un test de dépistage qui montre qu'il peut y avoir une anomalie congénitale ou un autre problème
  • Ont eu des bébés avec des malformations congénitales au cours d'autres grossesses
  • Avoir des antécédents familiaux de troubles génétiques

Le conseil génétique est recommandé avant la procédure. Cela vous permettra de:

  • En savoir plus sur les autres tests prénataux
  • Prendre une décision éclairée sur les options de diagnostic prénatal

Ce test:

  • Est-ce un test de diagnostic, pas un test de dépistage
  • Est précis à plus de 99% pour le diagnostic du syndrome de Down
  • Est le plus souvent fait entre 15 à 20 semaines, mais peut être effectué à tout moment entre 15 et 40 semaines

L'amniocentèse peut être utilisée pour diagnostiquer de nombreux problèmes de gènes et de chromosomes chez le bébé, notamment:

  • Anencéphalie (quand le bébé manque d'une grande partie du cerveau)
  • Syndrome de Down
  • Troubles métaboliques rares, transmis par les familles
  • Autres problèmes génétiques, comme la trisomie 18
  • Infections dans le liquide amniotique

Résultats normaux

Un résultat normal signifie:

  • Aucun problème génétique ou chromosomique n'a été détecté chez votre bébé.
  • Les taux de bilirubine et d’alpha-fétoprotéine semblent normaux.
  • Aucun signe d'infection n'a été trouvé.

Remarque: L'amniocentèse est généralement le test le plus précis pour les affections génétiques et les malformations. Bien que rare, un bébé peut toujours présenter des anomalies génétiques ou d'autres types de malformations congénitales, même si les résultats de l'amniocentèse sont normaux.

Que signifie des résultats anormaux

Un résultat anormal peut signifier que votre bébé a:

  • Un problème de gène ou de chromosome, tel que le syndrome de Down
  • Anomalies congénitales impliquant la colonne vertébrale ou le cerveau, telles que le spina bifida

Discutez avec votre fournisseur de la signification de vos résultats de test spécifiques. Demandez à votre fournisseur:

  • Comment la condition ou le défaut peuvent être traités pendant ou après votre grossesse
  • Quels sont les besoins spéciaux de votre enfant après la naissance
  • Quelles autres options avez-vous pour maintenir ou mettre fin à votre grossesse?

Des risques

Les risques sont minimes, mais peuvent inclure:

  • Infection ou blessure au bébé
  • Fausse couche
  • Fuite de liquide amniotique
  • Saignements vaginaux

Noms alternatifs

Culture - liquide amniotique; Culture - cellules amniotiques; Alpha-foetoprotéine - amniocentèse

Images


  • Amniocentèse

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  • Amniocentèse - série

Références

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Dépistage génétique et diagnostic génétique prénatal. Dans: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstétrique: Grossesses normales et à problèmes. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2017: chap 10.

Wapner RJ. Diagnostic parental de troubles congénitaux. Dans: RK Creasy, R Resnik, JD Iams, juge en chef Lockwood, TR Moore, Greene MF, éds. Creasy et la médecine materno-fœtale de Resnik: principes et pratique. 7ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 30.

Date de révision 7/17/2017

Mise à jour par: Cynthia D. White, MD, membre du Collège américain des obstétriciens et gynécologues, Coopérative de santé collective, Bellevue, WA. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.