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Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie génétique qui peut entraîner des anomalies congénitales et des problèmes de développement. Elle se traduit par des traits distinctifs du visage, une petite taille, une déficience intellectuelle et des anomalies de plusieurs systèmes organiques. Il s'agit d'une maladie rare et l'estimation du syndrome prévalant dans 1 naissance sur 50 000 est probablement sous-estimée en raison des cas non diagnostiqués.Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est causé par une pièce manquante (suppression) de matériel génétique près de l'extrémité du bras court (p) du chromosome 4. Dans la plupart des cas, il ne s'agit pas d'une maladie génétique héréditaire mais plutôt d'une mutation qui se produit spontanément .
En fait, chez 85 à 90 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Wolf-Hirschhorn, il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie. Alors que le syndrome de Wolf-Hirschhorn peut survenir chez des personnes de toute race ou ethnicité, deux fois plus de femmes que d'hommes .
Symptômes
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn provoque des malformations dans la plupart des parties du corps, car l'erreur génétique se produit au cours du développement du fœtus.
L'un des symptômes les plus caractéristiques est ce que l'on appelle les traits du visage du «casque de guerrier grec», qui comprennent collectivement un front proéminent, des yeux écarquillés et un nez à large bec. D'autres symptômes peuvent inclure:
- Déficience intellectuelle profonde
- Petite tête
- Fente palatine
- Très petite taille
- Malformation des mains, des pieds, de la poitrine et de la colonne vertébrale
- Faible tonus musculaire et mauvais développement musculaire
- Plis sur les paumes appelés "plis simiens"
- Sous-développement ou malformation des organes génitaux et des voies urinaires
- Convulsions (survenant chez 88 à 99 pour cent des personnes touchées)
- Malformations cardiaques graves, en particulier communication interauriculaire (communément appelée «trou dans le cœur»), communication interventriculaire (une malformation de la connexion entre les cavités inférieures du cœur) et sténose pulmonaire (obstruction de l'écoulement du cœur vers l'artère pulmonaire)
Diagnostic
Les signes du syndrome de Wolf-Hirschhorn peuvent être suggérés par l'échographie alors que le bébé est encore dans l'utérus ou par l'apparence après l'accouchement.Les traits distinctifs du visage sont généralement le premier indice que l'enfant a le trouble. Des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
Si Wolf-Hirschhorn est suspecté pendant la grossesse, des tests génétiques peuvent également être effectués ainsi qu'un test plus sophistiqué appelé hybridation fluorescente in situ (FISH).
Des tests supplémentaires, tels que des rayons X pour étudier les malformations osseuses et internes, une échographie rénale pour examiner les reins et une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau peuvent aider à identifier la gamme de symptômes auxquels le bébé peut être confronté.
Traitement
Puisqu'aucun traitement n'existe pour remédier à l'anomalie congénitale une fois qu'elle s'est produite, le traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn se concentre sur la prise en charge des différents symptômes. Cela peut inclure des médicaments pour traiter les crises, la physiothérapie et l'ergothérapie pour maintenir la mobilité musculaire et articulaire, et la chirurgie pour réparer les anomalies des organes.
Bien qu'il n'y ait aucun moyen de minimiser les défis auxquels une famille peut faire face lorsqu'elle est confrontée au syndrome de Wolf-Hirschhorn, il est également important de se rappeler qu'il n'y a pas de parcours défini pour le trouble. Certains enfants nés avec Wolf-Hirschhorn peuvent avoir peu ou pas de problèmes d'organes majeurs et vivre bien jusqu'à l'âge adulte.
La gravité de la déficience intellectuelle peut également varier considérablement. En tant que tel, l'espérance de vie moyenne d'un enfant atteint de Wolf-Hirschhorn est inconnue simplement parce que la gravité et les symptômes du trouble sont si variés.
Pour mieux faire face aux défis d'élever un enfant atteint du syndrome de Wolf-Hirschhorn, il est important de contacter des groupes de défense qui sont en mesure de fournir les références professionnelles, les informations centrées sur le patient et le soutien émotionnel dont vous avez besoin. Il s'agit notamment du groupe de sensibilisation sur les troubles chromosomiques de Boca Raton, en Floride, et du groupe de soutien 4P.