Contenu
- Objectif du test
- Risques et contre-indications
- Avant le test
- Pendant le test
- Après le test
- Interpréter les résultats
Objectif du test
Votre médecin peut demander un test génétique pour un certain nombre de raisons liées au diagnostic, à la prévention et au traitement. Les tests génétiques peuvent également être utilisés dans les enquêtes judiciaires. Il existe même des tests directs au consommateur capables de retracer votre ascendance.
Comment fonctionnent les tests génétiques
Presque toutes les cellules de votre corps contiennent de l'ADN, des gènes et des chromosomes. Chacun remplit une fonction spécifique et interdépendante:
- ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule double brin qui contient toutes les informations génétiques vous concernant en tant qu'individu. L'ADN est composé de quatre substances appelées adénine (A), thymine (T), cytosine (C) et guanine (G). La séquence unique de ces substances fournit le «code de programmation» de votre corps.
- Un gène est une partie distincte de l'ADN qui contient les instructions codées sur la façon et le moment de construire des protéines spécifiques. Alors qu'un gène est censé fonctionner de manière standard, tout défaut dans son codage ADN peut affecter la manière dont ces instructions sont délivrées. Ces défauts sont appelés mutations génétiques.
- Un chromosome est une unité groupée de gènes. Chaque être humain possède 46 gènes, dont 23 sont hérités respectivement de la mère et du père. Chaque chromosome contient entre 20 000 et 25 000 gènes.
Depuis le début des années 1900, les scientifiques ont compris que des variations génétiques spécifiques (génotypes) se traduisent par des caractéristiques physiques spécifiques (phénotypes). Ces dernières années, les progrès technologiques et une compréhension plus large du génome humain ont permis aux scientifiques de lequel les mutations confèrent à certaines maladies ou caractéristiques.
Types de tests génétiques
Les tests génétiques ont de vastes applications dans des contextes médicaux et non médicaux. Ils comprennent:
- Tests diagnostiques pour confirmer ou exclure un trouble génétique
- Test de transporteur fait avant ou pendant la grossesse pour voir si vous et votre partenaire portez un gène pouvant causer une anomalie congénitale
- Diagnostic prénatal pour détecter des anomalies dans les gènes d’un fœtus avant la naissance pour identifier des troubles congénitaux ou des anomalies congénitales
- Dépistage néonatal pour dépister régulièrement 21 troubles héréditaires, conformément à la loi
- Test préimplantatoire utilisé pour dépister des anomalies dans les embryons dans le cadre du processus de fécondation in vitro (FIV)
- Diagnostic prédictif pour estimer votre risque (prédisposition) de développer une maladie génétiquement influencée, comme le cancer du sein, plus tard dans la vie
- Tests pharmacogénétiques pour déterminer si votre génétique peut influencer votre réponse aux thérapies médicamenteuses, en particulier la résistance génétique à des virus tels que le VIH
Les utilisations non médicales des tests génétiques comprennent le test de paternité (utilisé pour identifier les modèles d'héritage entre les individus), les tests de généalogie (pour déterminer l'ascendance ou le patrimoine), ou les tests médico-légaux (pour identifier une personne à des fins juridiques).
Tests actuellement disponibles
Le nombre de tests génétiques disponibles pour diagnostiquer la maladie augmente chaque année. Dans certains cas, les tests peuvent être plus suggestifs que diagnostiques étant donné que la compréhension de la génétique de la maladie (comme le cancer et les maladies auto-immunes) reste limitée.
Parmi certains des tests génétiques actuellement utilisés pour le diagnostic:
- Becker / Duchenne associée à la dystrophie musculaire
- BRCA1 et Mutations BRCA2 associés aux cancers du sein, des ovaires et de la prostate
- Criblage d'ADN sans cellule utilisé pour diagnostiquer le syndrome de Down
- Mutations CTFR associée à la fibrose kystique
- Mutations FH associée à une hypercholestérolémie familiale
- Mutations FMR1 lié à l'autisme et à la déficience intellectuelle
- Mutation HD associé à la maladie de Huntington
- Mutations HEXA associée à la maladie de Tay-Sachs
- Mutations HBB associé à la drépanocytose
- Mutations IBD1 liée à une maladie inflammatoire de l'intestin (MII)
- Mutations LCT associée à une intolérance au lactose
- MEN2A et Mutations MEN2B associé au cancer de la thyroïde
- Mutations NOD2 associée à la maladie de Crohn
- Mutations PAI-1, prédictif de la maladie coronarienne (CAD) et de l'AVC
Il existe aujourd'hui bien plus de 2000 tests génétiques disponibles à des fins médicales et non médicales, selon l'Institut national de recherche sur le génome humain basé à Bethesda, dans le Maryland.
Risques et contre-indications
Les risques physiques des tests génétiques sont faibles. La plupart nécessitent un échantillon de sang ou de salive ou un prélèvement de l'intérieur de votre joue (connu sous le nom de frottis buccal). Selon les objectifs du test, il peut ne nécessiter que quelques gouttes de sang (comme pour le dépistage néonatal ou le test de paternité) ou plusieurs flacons (pour le dépistage du cancer ou du VIH).
En cas de suspicion de cancer, une biopsie peut être effectuée pour obtenir des cellules d'une tumeur solide ou de la moelle osseuse. Les risques de la biopsie peuvent varier en fonction du degré d'invasion de la procédure, allant de la douleur localisée et des ecchymoses aux cicatrices et à l'infection.
Risques prénataux
Les tests génétiques prénataux sont généralement effectués sur le sang maternel. Un exemple est le test d'ADN fœtal acellulaire (ADNc) réalisé après la 10e semaine de grossesse. Les risques pour la mère et le bébé ne sont pas plus grands que ceux d'un prélèvement sanguin effectué sur une personne non enceinte.
Des tests génétiques peuvent également être effectués sur du liquide amniotique obtenu par amniocentèse. L'amniocentèse peut être utilisée pour effectuer un caryotype, qui dépiste des troubles génétiques tels que le syndrome de Down, la fibrose kystique et les anomalies du tube neural comme le spina bifida. Les effets secondaires peuvent inclure des crampes, une douleur localisée au site de ponction et une perforation accidentelle de la vessie. L'amniocentèse comporte un risque de fausse couche sur 400.
En revanche, les échantillons obtenus par échantillonnage des villosités choriales (CVS) peuvent entraîner une perte de grossesse dans l'une des 100 procédures. CVS peut être utilisé pour dépister les mêmes conditions congénitales à l'exception des anomalies du tube neural. Il n'est pas recommandé aux femmes ayant une infection active, qui attendent des jumeaux ou qui présentent des saignements vaginaux, entre autres. Les effets secondaires peuvent inclure des taches, des crampes ou une infection.
Considérations
Au-delà des risques physiques liés aux tests, les éthiciens restent préoccupés par l'impact émotionnel de l'apprentissage selon lequel vous pourriez ou non développer une maladie grave dans des années, voire des décennies. L'incertitude peut causer du stress sur votre avenir et / ou votre capacité à obtenir une assurance maladie ou une assurance-vie en cas de besoin.
Des efforts sont déployés pour répondre à certaines de ces préoccupations. En 2009, le Genetic Information Non-Discrimination Act (GINA) a été adopté par le Congrès américain, interdisant la discrimination dans l'assurance maladie ou l'emploi basée sur les résultats d'un test génétique. Malgré les efforts visant à élargir la protection, GINA ne s'applique pas aux entreprises de moins de 15 salariés et n'empêche pas les pratiques discriminatoires parmi les prestataires d'assurance-vie.
Si vous envisagez un test électif, il est important de rencontrer un conseiller en génétique qualifié pour bien comprendre les avantages, les risques et les limites des tests. Cela inclut votre «droit de ne pas savoir» si des découvertes involontaires sont découvertes.
Dans certains cas, le fait de savoir que vous avez une prédisposition génétique à une maladie comme le cancer du sein peut vous aider à prendre des décisions importantes concernant votre santé. À d'autres moments, vous ne voudrez peut-être pas faire face à une maladie qui peut se développer ou non et pour laquelle il n'y a peut-être pas de traitement. Il n'y a pas de mauvaise ou bonne réponse à aucun égard; il n'y a qu'un choix personnel.
Avant le test
Un test génétique ne nécessite pas beaucoup de préparation de votre part. La seule exception peut être les tests prénataux, qui nécessitent parfois des restrictions alimentaires et / ou liquides.
Horaire
Selon le but de l'enquête, un test génétique peut ne prendre que quelques minutes.
À l'exception des trousses d'ascendance destinées directement au consommateur, la plupart des tests génétiques impliqueront un certain niveau de conseil pré-test. Même si votre médecin ordonne le test dans le cadre d'une enquête en cours, attendez-vous à passer au moins 15 minutes au laboratoire ou à la clinique (sans compter le temps d'attente).
Les tests prénataux peuvent durer de 30 à 90 minutes, selon que l'amniocentèse, le CVS transabdominal ou le CVS transcervical est ordonné.
Les biopsies peuvent prendre plus de temps, en particulier celles impliquant la moelle osseuse ou le côlon. Bien que la procédure ne dure que 10 à 30 minutes, le temps de préparation et de récupération peut ajouter une heure supplémentaire si un sédatif intraveineux (IV) est utilisé.
Emplacement
Les échantillons génétiques peuvent être obtenus dans un cabinet médical, une clinique, un hôpital ou un laboratoire indépendant. Le dépistage prénatal est effectué en cabinet. Certaines biopsies, telles que l’aspiration à l’aiguille fine, peuvent être effectuées dans un cabinet médical; d'autres sont effectuées en ambulatoire dans un hôpital ou une clinique.
Le test réel des échantillons est effectué dans un laboratoire certifié en vertu des amendements pour l'amélioration des laboratoires cliniques (CLIA) de 1988. Aujourd'hui, il existe plus de 500 laboratoires de génétique certifiés CLIA aux États-Unis.
Quoi porter
Si une prise de sang est nécessaire, assurez-vous de porter des manches courtes ou un haut avec des manches qui peuvent être facilement retroussées. Pour un dépistage prénatal ou une biopsie, on peut vous demander de vous déshabiller partiellement ou complètement. Si tel est le cas, laissez vos objets de valeur à la maison. Une blouse d'hôpital sera fournie si nécessaire.
Nourriture et boisson
De manière générale, il n'y a pas de restrictions alimentaires ou de boissons pour un test génétique. Manger, boire ou prendre des médicaments n'affectera pas le résultat du test.
Bien qu'il n'y ait aucune restriction alimentaire pour le dépistage prénatal de l'ADN, les liquides doivent être évités avant l'amniocentèse afin que la vessie soit vide et moins susceptible d'être perforée. En revanche, vous devrez peut-être une vessie pleine pour un CVS et il vous sera demandé de boire des liquides supplémentaires.
Des restrictions sur les aliments et les boissons peuvent également s'appliquer à certaines procédures de biopsie, en particulier celles qui impliquent le tractus gastro-intestinal ou nécessitent une sédation. Parlez à votre médecin pour vous assurer que vous respectez les directives diététiques appropriées.
Vous devrez également informer votre médecin si vous prenez des anticoagulants (anticoagulants) ou de l'aspirine avant une biopsie, car cela peut favoriser les saignements. En règle générale, il est important d'informer votre médecin de tout médicament que vous prenez, prescrit ou non, avant tout examen médical ou enquête.
Ce qu'il faut apporter
Assurez-vous d'apporter votre pièce d'identité et votre carte d'assurance maladie à votre rendez-vous. Si la procédure implique une sédation de quelque nature que ce soit, organisez un service de voiture ou amenez un ami pour vous reconduire chez vous après le rendez-vous.
Coût et assurance maladie
Le coût d'un test génétique peut varier énormément, allant de moins de 100 $ à bien plus de 2 000 $, selon l'objectif et la complexité du test. Cela n'inclut pas le coût supplémentaire pour obtenir un échantillon de liquide ou de tissu lorsqu'un dépistage prénatal ou une biopsie tissulaire est indiqué.
La plupart des tests génétiques nécessitent une préautorisation d'assurance. Certains, comme le dépistage néonatal et les tests BRCA utilisés pour dépister le cancer du sein, sont classés comme des prestations de santé essentielles (EHB) en vertu de la loi sur les soins abordables, ce qui signifie que votre assureur est tenu de couvrir gratuitement le coût du test et du conseil génétique. .
Dans l'ensemble, les tests génétiques sont approuvés si le test aide à prévenir la progression de la maladie ou à améliorer les résultats du traitement. Cela étant dit, les coûts de quote-part et de coassurance peuvent souvent être prohibitifs. Si un test génétique est approuvé par votre assureur, assurez-vous de lui parler de tous les frais que vous êtes susceptible d'engager.
Si vous n'êtes pas assuré ou sous-assuré, demandez si le laboratoire propose une option de paiement mensuel ou un programme d'assistance aux patients avec une structure de prix à plusieurs niveaux pour les familles à faible revenu.
Les tests d'ascendance directe au consommateur coûtent entre 50 $ et 200 $ et ne sont pas couverts par une assurance. Les tests électifs, tels que les tests de paternité, ne sont généralement jamais couverts par l'assurance maladie, même s'ils sont mandatés par un tribunal.
autres considérations
Certaines personnes préféreront payer de leur poche si elles craignent qu'un résultat positif au test n'affecte leur capacité à obtenir une assurance. Bien que l’assurance maladie ne soit généralement pas un problème, appelez le bureau du procureur général de votre État pour comprendre les lois sur la protection de la vie privée dans votre État, ainsi que celles de la loi fédérale de 1996 sur la responsabilité de la portabilité de l’assurance maladie (HIPAA).
Cela inclut l'utilisation de kits génétiques domestiques dans lesquels les fabricants vendront parfois vos données (généralement regroupées sans votre nom) à des entreprises biomédicales et pharmaceutiques.
Si votre confidentialité médicale est violée pour une raison quelconque, vous pouvez soumettre une plainte de confidentialité HIPAA au Bureau des droits civils du Département américain de la santé et des services humains.
Pendant le test
Votre expérience de test dépendra du type de test génétique que vous avez effectué, mais certains aspects s'appliquent à tous les niveaux.
Pré-test
Après avoir signé avec votre carte d'identité et votre carte d'assurance maladie, vous suivrez une forme de conseil pré-test. Le conseil peut varier en fonction des objectifs de la procédure.
À des fins de diagnostic - comme la confirmation d’une maladie de longue date (comme la maladie de Crohn) ou l’extension de l’investigation d’une maladie connue (comme le cancer), le pré-conseil peut être contraint de comprendre les objectifs et les limites du test.
À des fins de dépistage ou de prédiction, comme l'identification d'une anomalie congénitale prénatale, l'évaluation de votre prédisposition au cancer ou l'estimation de vos chances d'être porteur de la maladie, le conseil génétique visera à vous aider à mieux comprendre la valeur et les inconvénients des tests génétiques.
Quoi qu'il en soit, le but du conseil génétique est de vous assurer que vous êtes en mesure de fournir ce qu'on appelle le consentement éclairé. Ceci est défini comme une autorisation, sans coercition ni influence, basée sur une compréhension complète des avantages et des risques d'une procédure.
Le but du conseil est de vous assurer de comprendre:
- Le but du test
- Le type et la nature de la condition faisant l'objet de l'enquête
- La précision et les limites du test
- Autres options de test que vous pouvez choisir
- Les options qui s'offrent à vous si un trouble est identifié
- Décisions que vous devrez peut-être prendre en fonction des résultats
- La disponibilité de services de conseil et de soutien
- Votre droit de refuser un test
- Votre «droit de ne pas savoir» sur les conditions qui dépassent le cadre de l'enquête
Un conseiller en génétique certifié par le conseil vous guidera ensuite tout au long du test et vous indiquera quand les résultats peuvent être attendus. Assurez-vous de poser autant de questions que nécessaire, en particulier si vous êtes confronté à une situation difficile, telle que l'interruption de grossesse.
Tout au long des tests
Une fois le conseil terminé, l'échantillon sera prélevé pour le test. L'échantillon est obtenu des manières suivantes:
- Un frottis buccal est effectué en frottant du coton le long de la surface intérieure de la joue. L'écouvillon est ensuite placé dans un tube en plastique scellé et envoyé au laboratoire.
- Une prise de sang est effectuée par le phlébotomiste en insérant une aiguille dans une veine et en extrayant 1 à 3 millilitres de sang dans un tube à essai.
- Un échantillon de salive s'obtient simplement en vous faisant cracher dans un récipient stérile
- Dépistage néonatal, appelé test de Guthrie, implique une piqûre au talon pour obtenir quelques gouttes de sang. Les gouttes sont placées sur une carte de prise de sang et envoyées au laboratoire.
- Amniocentèse implique l'insertion d'une fine aiguille creuse à travers la paroi abdominale et dans votre utérus pour recueillir une petite quantité de liquide amniotique.
- CVS implique l'insertion d'un cathéter à travers le col de l'utérus ou la paroi abdominale pour obtenir un échantillon de tissu du placenta.
- Aspiration à l'aiguille fine (FNA) et aspiration à l'aiguille de base (CNA) sont effectuées en insérant une aiguille à travers la peau dans une tumeur solide ou de la moelle osseuse.
Bien que la biopsie chirurgicale, utilisant la chirurgie ouverte ou laparoscopique, puisse être utilisée pour obtenir des tissus difficiles à atteindre, elle ne serait presque jamais réalisée uniquement dans le but d'obtenir un échantillon génétique. Des échantillons de tissus peuvent également être obtenus en complément d'autres procédures de diagnostic direct, telles qu'une coloscopie ou une endoscopie.
Post-test
Dans la plupart des cas, vous serez en mesure de rentrer chez vous une fois l'échantillon génétique obtenu. Si une sédation a été utilisée (pour une coloscopie ou une biopsie de la moelle osseuse, par exemple), vous devez rester en convalescence jusqu'à ce que le personnel médical approuve votre libération, généralement dans l'heure. Dans ce cas, quelqu'un devra vous reconduire à la maison.
Après le test
Toute procédure impliquant une aiguille comporte un risque d'infection, de douleur, d'ecchymose et de saignement. Appelez votre médecin si vous développez une forte fièvre ou ressentez une rougeur, un gonflement ou un drainage du site de biopsie. Ceux-ci peuvent être des signes d'infection nécessitant un traitement rapide.
Si une sédation a été utilisée, vous pouvez ressentir à court terme des étourdissements, de la fatigue, des nausées ou des vomissements à votre retour à la maison. Les symptômes ont tendance à être légers et disparaissent généralement en une journée. Vous pouvez réduire le risque de nausées et de vomissements en buvant beaucoup d'eau. Si les symptômes persistent ou si vous présentez une fréquence cardiaque anormalement ralentie (bradycardie), appelez immédiatement votre médecin.
Au laboratoire
Selon les objectifs du test, l'échantillon peut subir l'un des nombreux processus pour isoler le gène étudié. Un tel processus, la réaction en chaîne par polymérase (PCR), est utilisé pour "amplifier" le nombre de brins d'ADN dans un échantillon sanguin de quelques milliers à plusieurs millions.
L'échantillon subit ensuite un processus appelé séquençage d'ADN pour identifier le codage ATCG exact dans l'ADN. Le résultat est exécuté sur un ordinateur pour comparer la séquence à celle de la référence du génome humain.
Un rapport est ensuite généré listant toutes les variantes, normales et anormales, dont les informations peuvent nécessiter une interprétation par un expert connu sous le nom de généticien.
Interpréter les résultats
Selon l'installation de test et de test utilisée, cela peut prendre de une à quatre semaines pour obtenir vos résultats de test. Les laboratoires commerciaux ont tendance à être plus rapides que les laboratoires institutionnels ou de recherche.
Si le test a été effectué à des fins de diagnostic, les résultats seront généralement examinés avec vous par le médecin qui a commandé le test. Un tel exemple est un spécialiste du VIH qui ordonne le génotypage pour déterminer quels médicaments seront les plus efficaces en fonction du génotype de votre virus.
Si le test est utilisé à des fins de prédiction ou de dépistage, un conseiller en génétique peut être sur place pour expliquer ce que les résultats signifient et ne signifient pas.
Pour la plupart, les tests monogéniques donneront un résultat positif, négatif ou ambigu. Par définition:
- Un résultat positif indique qu'une "mutation délétère" (également appelée "mutation pathogène") a été trouvée. Une mutation délétère est une mutation dans laquelle votre risque de maladie est augmenté, mais pas nécessairement certain.
- Un résultat négatif signifie qu'aucune mutation génétique n'a été trouvée.
- Un résultat ambigu, souvent décrite comme une «variation de significatif incertain» (VUS), décrit une mutation dont l'impact est inconnu. Bien que de nombreuses mutations de ce type soient inoffensives, certaines peuvent en fait être bénéfiques.
Suivre
Les résultats des tests génétiques peuvent soit servir de point final, permettant un diagnostic et un plan de traitement définitifs, soit un point de départ, nécessitant une investigation plus poussée ou le suivi de votre santé.
Parmi certains des scénarios auxquels vous pourriez être confronté:
- Toute anomalie détectée lors du dépistage néonatal nécessite des tests supplémentaires et / ou une surveillance continue de la santé de l'enfant pour identifier de manière proactive les symptômes.
- Les anomalies constatées lors du dépistage prénatal peuvent nécessiter des thérapies préventives pour minimiser l'impact de la maladie et / ou la contribution d'experts médicaux pour vous aider à décider de poursuivre ou non la grossesse.
- Toute anomalie détectée dans les tests de dépistage des porteurs peut nécessiter la participation d'un généticien (pour déterminer les chances que votre bébé ait une anomalie congénitale) et d'un spécialiste de la fertilité (pour explorer d'autres moyens de conception).
- Toute anomalie détectée dans un test prédictif nécessite la participation du spécialiste approprié pour explorer d'autres tests ou options de traitement. Cela peut inclure des procédures préventives, telles que la mastectomie prophylactique, pour éviter une maladie si votre génétique et d'autres facteurs de risque vous exposent à un risque exceptionnellement élevé.
Un mot de Verywell
Si les tests génétiques peuvent être bénéfiques pour la santé et le bien-être de nombreuses personnes, ils peuvent compliquer la vie des autres. Lorsqu'il est utilisé à des fins facultatives, de dépistage ou de prédiction, il ne doit être entrepris que lorsque vous comprenez parfaitement les avantages et les inconvénients des tests.
Lorsqu'elles reçoivent un résultat positif, certaines personnes peuvent avoir besoin du soutien de psychologues et d'autres pour les aider à prendre des décisions compliquées ou à faire face aux incertitudes auxquelles elles pourraient être confrontées. À cette fin, la plupart des spécialistes en génétique travailleront avec des professionnels de la santé mentale qualifiés pour aider les gens à faire face à de telles situations.