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Les symptômes de la fibrose kystique (FK) peuvent apparaître peu après la naissance et peuvent inclure une peau au goût salé, des selles grasses et volumineuses, des problèmes respiratoires chroniques et une croissance médiocre. Parce que la maladie génétique interfère avec l'écoulement de l'eau et du sel à l'intérieur et à l'extérieur des cellules, elle provoque un épaississement du mucus qui non seulement obstrue les poumons, mais empêche le pancréas, les intestins, le foie et le cœur de fonctionner normalement.Au fil du temps, l'obstruction continue des voies respiratoires et l'accumulation de mucus peuvent entraîner des infections récurrentes, des lésions pulmonaires irréversibles et d'autres complications graves telles que la malnutrition, le diabète, etc.
En tant que maladie évolutive, la fibrose kystique doit être traitée tôt pour préserver la fonction pulmonaire et réduire la charge inflammatoire sur le corps. Ce faisant, vous pouvez éviter bon nombre des complications graves de la maladie et maintenir une qualité de vie élevée pour le moment et les années à venir.
Symptômes fréquents
Aujourd'hui, de nombreux enfants reçoivent un diagnostic de fibrose kystique avant l'apparition des symptômes. Aux États-Unis, les programmes de dépistage obligatoire des nouveau-nés peuvent identifier la mucoviscidose avec un ou deux tests simples.
Auparavant, environ 90 pour cent des enfants atteints de mucoviscidose n'étaient diagnostiqués que lorsque les symptômes apparaissaient, généralement à l'âge de deux ans. À ce moment-là, beaucoup auront déjà subi une blessure aux poumons et à d'autres organes vitaux.
Malgré l'avènement du dépistage néonatal, seuls 65% environ des enfants reçoivent un diagnostic de fibrose kystique à la naissance.
Parmi les premiers symptômes les plus courants de la mucoviscidose:
- Iléus méconial est le blocage des premières selles du bébé (méconium) dans la partie de l’intestin grêle connue sous le nom d’iléon. Parce que la mucoviscidose peut interférer avec les sucs digestifs, le méconium peut devenir plus épais et plus collant que d'habitude, entraînant une occlusion intestinale. L'iléon méconial affectera un nouveau-né sur cinq atteint de mucoviscidose et est rarement observé chez ceux qui n'en ont pas.
- Peau au goût salé est l'un des premiers signes que les parents peuvent reconnaître à la maison. Cela se produit lorsque le flux d'eau et de sel dans et hors des cellules est obstrué, entraînant une accumulation excessive de sel dans la sueur.
- Problèmes respiratoires chroniques, y compris la respiration sifflante, la toux et les crachats colorés, sont fréquents chez les enfants atteints de mucoviscidose, mais leur gravité peut varier.
- Infections pulmonaires peut également se développer car l'accumulation de mucus dans les poumons constitue le terreau idéal pour les bactéries et autres micro-organismes.
- Tabourets gras et volumineux (stéatorrhée) sont causées par une malabsorption intestinale. En raison de leur teneur élevée en matières grasses, les selles flotteront et auront une odeur exceptionnellement nauséabonde. La constipation est également courante.
- Mauvaise croissance et perte de poids sont directement associés au manque d'enzymes digestives (leur production peut être bloquée par l'accumulation de mucus). Sans les moyens de décomposer et d'absorber les nutriments, la malnutrition peut se développer même avec une alimentation saine (et malgré un appétit vorace commun chez les personnes souffrant de mucoviscidose en manque de nutriments).
Les enfants qui présentent ces symptômes seront souvent plus petits et pèseront moins que les autres enfants du même âge. Votre médecin peut décrire cela comme un retard de croissance (TTF).
La FTT est plus qu’une simple évaluation générale du développement de votre enfant. C’est la croissance ralentie ou arrêtée au cours de laquelle le poids et la taille d’un enfant sont inférieurs à certains paramètres acceptés (appelés centiles).
Dans le contexte de la fibrose kystique, la FTT est associée à de moins bons résultats. En fait, selon une étude de 2014 publiée dans le Annales de l'American Thoracic Society, La FTT est le principal facteur de maladie pulmonaire FK sévère.
Une mauvaise croissance peut affecter le métabolisme et interférer avec les hormones, entraînant un retard de la puberté chez les enfants atteints de mucoviscidose jusqu'à quatre ans.
Symptômes / complications de stade avancé
Les symptômes avancés de la fibrose kystique sont moins associés à la maladie et davantage aux dommages qu'elle a infligés aux organes du corps. Alors que les poumons sont principalement affectés, le pancréas, les intestins, le foie et le système endocrinien (hormonal) sont également couramment impliqués.
Les symptômes de stade ultérieur dus aux complications de la mucoviscidose sont souvent multifactoriels, un symptôme en influant sur un autre, généralement pour le pire.
Respiratoire
Lorsque les poumons sont obstrués par du mucus, ils peuvent subir des dommages dus à une infection, une obstruction et une inflammation.
En terme d'infection, les micro-organismes qui habitent normalement le mucus sans problème peuvent se développer de manière incontrôlable et entraîner une pneumonie et d'autres infections (y comprisStaphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, et Pseudomonas aeruginosa).
Les personnes atteintes de mucoviscidose contractent souvent des infections récurrentes qui peuvent causer des cicatrices permanentes dans leurs poumons.
Pendant ce temps, l'accumulation de mucus dans les voies respiratoires peut augmenter la pression artérielle dans les poumons, appelée hypertension pulmonaire. Ceci, à son tour, peut affecter le cœur, entraînant un cœur pulmonaire (insuffisance cardiaque droite). L'œdème, l'accumulation anormale de liquide dans les jambes et les chevilles, est un symptôme courant.
Les dommages cumulatifs peuvent entraîner une affection connue sous le nom de bronchectasie, dans laquelle le tissu pulmonaire endommagé rend d'autant plus difficile l'élimination du mucus. Les symptômes comprennent:
- Douleur thoracique
- Une toux chronique
- Respiration sifflante
- Essoufflement
- Sinusite
- Tousser du sang
- Fatigue chronique
- Incapacité à faire de l'exercice
- Perte de poids
Une inflammation persistante des sinus peut entraîner l'épaississement des tissus et la formation de polypes nasaux chez jusqu'à 86% des personnes atteintes de mucoviscidose. Les symptômes comprennent la respiration buccale, le goutte-à-goutte nasal et, dans certains cas, l'obstruction complète des voies nasales.
Mortalité
L'insuffisance respiratoire représente environ 80% des décès chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
Les complications cardiorespiratoires (cœur et poumons) sont la deuxième cause principale.
Gastro-intestinal
L'accumulation de mucus peut également affecter le pancréas, l'organe responsable de la production des enzymes digestives. L'altération de cette fonction, appelée insuffisance pancréatique, est au cœur des problèmes de malnutrition observés chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
Au-delà de son effet sur la digestion, l'obstruction des sécrétions enzymatiques peut déclencher l'inflammation douloureuse du pancréas, appelée pancréatite. Les symptômes comprennent:
- Douleurs abdominales soudaines et sévères
- Ballonnements
- Indigestion
- Nausée et vomissements
- Rythme cardiaque rapide
- Perte de poids
Au fil du temps, les canaux pancréatiques peuvent devenir complètement bloqués, entraînant une cicatrisation étendue du tissu organique.
La pancréatite aiguë peut déclencher des complications mortelles, notamment une insuffisance cardiaque, pulmonaire ou rénale.
En plus des complications pancréatiques, une occlusion intestinale peut parfois survenir, soit à la suite de selles plus épaisses et plus collantes (appelées syndrome d'obstruction intestinale distale chez l'adulte), soit d'une intussusception (dans laquelle une partie de l'intestin se replie dans la section voisine. ).
Des sécrétions de mucus épaissies peuvent également bloquer les voies biliaires du foie, entraînant le développement de calculs biliaires et de cirrhose. En fait, la maladie du foie est la troisième cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
Endocrine
Lorsque le mucus s'accumule sur le pancréas, il peut bloquer les îlots de Langerhans, responsables de la production d'insuline. Lorsque cela se produit, cela peut conduire au développement du diabète lié à la fibrose kystique (CFRD), une forme de la maladie présentant des caractéristiques à la fois de diabète de type 1 et de type 2.
Alors que le CFRD présente tous les symptômes classiques du diabète (y compris une soif accrue, une augmentation de la miction, de la fatigue et une perte de poids), il se caractérise également par une diminution de la fonction pulmonaire.
Parmi les autres anomalies liées aux hormones:
- Le clubbing des doigts et des orteils est un symptôme caractéristique de la mucoviscidose causée, en partie, par la libération de protéines des poumons appelées facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGP).
- La vitamine D, une hormone importante pour la régulation du calcium et du phosphate, est souvent déficiente chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Au fil du temps, cela peut conduire à l'ostéoporose, entraînant la fragilité des os, une perte de hauteur et un risque accru de fractures osseuses.
Infertilité
L'infertilité masculine dans la mucoviscidose est principalement causée par l'absence congénitale du canal déférent (les tubes qui transportent le sperme des testicules à l'urètre). La malformation congénitale est associée au gène responsable de la mucoviscidose, appelé gène du récepteur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).
Pas moins de 97% des hommes atteints de mucoviscidose souffriront d'infertilité.
L'infertilité peut également affecter les femmes atteintes de mucoviscidose, soit en raison de la glaire cervicale épaisse qui interfère avec la conception, soit en raison de la malnutrition chronique, qui peut provoquer une anovulation (l'échec de l'ovulation) et une aménorrhée (l'échec des règles).
Incontinence urinaire
Les femmes atteintes de fibrose kystique âgées de plus de 20 ans sont susceptibles de présenter des fuites urinaires dans une certaine mesure; les hommes ne ressentent généralement pas cela à cause de la mucoviscidose. Bien que la raison pour laquelle cela se produise ne soit pas tout à fait claire, on pense que la toux fréquente et prolongée des maladies affaiblit les muscles du plancher pelvien.
Trouble de la coagulation
Dans de rares cas, la fibrose kystique peut entraîner une affection connue sous le nom de trouble de la coagulation. Cela est dû à la malabsorption chronique de la vitamine K, qui est nécessaire à la coagulation sanguine. On pense que le trouble affecte les bébés atteints de mucoviscidose qui n'ont pas pu absorber la vitamine K dans l'utérus, les laissant avec de faibles réserves à la naissance et un capacité à absorber la vitamine K après la naissance.
Les symptômes du trouble de la coagulation comprennent des ecchymoses faciles, des saignements excessifs, des saignements des gencives, des saignements de nez et des selles ou des urines sanglantes.
Quand consulter un médecin
Heureusement, avec la mise en œuvre de pratiques de dépistage néonatal, les enfants atteints de mucoviscidose sont plus susceptibles que jamais d'être diagnostiqués à la naissance et placés sous traitement immédiat. Cela étant dit, de nombreux enfants tombent encore entre les mailles du filet.
En fait, selon la Kystic Fibrosis Foundation, pas moins de 6,8% des personnes atteintes de mucoviscidose reçoivent un diagnostic après l'âge de 16 ans. Il peut y avoir plusieurs raisons à cela:
- Les protocoles de dépistage néonatal varient selon les États. Certains utilisent une combinaison de tests génétiques et sanguins effectués au moment de la naissance. Les autres n'utilisent qu'un test sanguin, ce qui nécessite une deuxième visite de suivi. Dans certains cas, le parent peut ne pas amener l'enfant pour le deuxième test.
- Les tests de dépistage varient dans leur précision. Alors que les tests génétiques et sanguins combinés ont une sensibilité de 96%, le test sanguin uniquement (connu sous le nom de test immunoréactif du trypsinogène) a une sensibilité de seulement 76%. Une erreur de laboratoire est également possible.
- Certaines formes de mucoviscidose sont plus bénignes que d'autres et peuvent ne pas être facilement détectées lors du dépistage. Pour les personnes atteintes de mucoviscidose plus légère, les symptômes peuvent n'apparaître que plus tard dans l'enfance.
En tant que tel, il est important pour vous, en tant que parent, de rester vigilant face aux symptômes de la mucoviscidose. La peau au goût salé n'est pas seulement le plus révélateur de ces symptômes, mais c'est aussi la base sur laquelle le test de transpiration - considéré comme la référence absolue pour le test de la mucoviscidose - a été conçu.
Vous pouvez également vérifier si les selles de votre enfant flottent, sont grasses et nauséabondes. Ceci, avec des problèmes de croissance et des symptômes respiratoires persistants, serait suffisant pour justifier une enquête par le pédiatre de votre enfant.
Guide de discussion pour le médecin spécialiste de la fibrose kystique
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