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Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare qui provoque une fusion prématurée des os du crâne d'un bébé dans l'utérus de sa mère. La fusion précoce provoque des déformations de la tête et du visage.Il existe trois sous-types de syndrome de Pfeiffer et tous affectent l'apparence, mais les types 2 et 3 causent plus de problèmes, y compris des problèmes de cerveau et du système nerveux et des retards de développement. Le traitement commence généralement après la naissance de l’enfant et dépend des symptômes de l’enfant et de la gravité de la maladie.
Selon la page Genetics Home Reference des National Institutes of Health, le syndrome de Pfeiffer affecte une personne sur 100 000.
Les causes
Le syndrome de Pfeiffer est causé par une mutation génétique dans les gènes du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR). Ces gènes contrôlent la croissance et la maturation des cellules dans le corps humain. Le syndrome de Pfeiffer est causé par FGFR-1 ou FGFR-2. Le type 1 est associé à la mutation du gène FGFR-1 tandis que la mutation FGFR-2 provoque les types 2 et 3.
La majorité des bébés atteints de cette maladie la développent à la suite d'une nouvelle mutation. Mais un parent atteint du syndrome de Pfeiffer peut transmettre la maladie à ses enfants. Selon la National Craniofacial Association, il y a 50% de chances de transmettre la mutation génétique.
Recherche rapportée dans le Journal américain de génétique humaine suggère que le sperme d'hommes plus âgés a plus de chances de muter. Dans ces cas, les types 2 et 3 sont plus courants.
Comprendre comment les troubles génétiques sont héritésSymptômes
La présence et la gravité des symptômes du syndrome de Pfeiffer sont basées sur les trois sous-types:
Type 1
Le type 1 est souvent appelé syndrome de Pfeiffer «classique». C'est une maladie plus bénigne par rapport aux types 2 et 3. Les nourrissons nés avec le type 1 auront une fusion prématurée des os du crâne, appelée craniosynostose. Un enfant de type 1 peut également avoir un front haut, un milieu du visage sous-développé, des yeux largement espacés, une mâchoire supérieure sous-développée et des dents serrées.
Les personnes nées avec le type 1 auront un intellect normal. De plus, leur pronostic avec traitement est généralement bon et l'espérance de vie n'est pas affectée.
Type 2
Les nourrissons nés avec le type 2 auront une craniosynostose plus sévère. Dans le type 2, le crâne aura une déformation du crâne en forme de trèfle, où le crâne a une apparence tri-lobée. Cela est probablement dû à une accumulation de liquide dans le cerveau, appelée hydrocéphalie. Les traits du visage de type 2 peuvent inclure un front haut et large, une protrusion oculaire sévère, une face médiane aplatie et un nez en forme de bec. Il peut également y avoir des problèmes respiratoires liés à des déformations de la trachée, de la bouche ou du nez.
Le type 2 peut entraîner des déformations des mains et des pieds et des malformations des membres affectant la mobilité, et il peut y avoir des problèmes avec les organes internes. Les nourrissons nés avec le type 2 sont plus susceptibles d'avoir une déficience intellectuelle et des problèmes neurologiques. De nombreux symptômes du type 2 peuvent mettre la vie en danger s'ils ne sont pas gérés de manière appropriée.
Type 3
Le syndrome de Pfeiffer de type 3 est similaire au type 2, mais les nourrissons atteints de cette affection ne présentent pas de déformation du crâne de trèfle. Le type 3 provoque un raccourcissement de la base du crâne, des dents natales (dents présentes à la naissance), une protrusion oculaire sévère et divers problèmes avec les organes internes. Le type 3 entraîne une déficience intellectuelle et de graves problèmes neurologiques. Les perspectives des nourrissons nés avec le type 3 sont souvent médiocres et le risque de décès prématuré est plus élevé.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Pfeiffer peut être posé alors que le fœtus est encore dans l'utérus à l'aide de la technologie des ultrasons. Un médecin vérifiera si le crâne, les doigts et les orteils se développent normalement.
Après la naissance de l'enfant, un diagnostic peut facilement être posé si les symptômes sont visibles. Cependant, si les symptômes sont légers, ils peuvent être manqués jusqu'à ce que l'enfant ait quelques mois ou quelques années et que la croissance et le développement osseux soient plus évidents.
Des études d'imagerie et un examen physique peuvent confirmer des fusions osseuses prématurées dans le crâne et toute déformation des membres, des doigts et des orteils. Les tests génétiques peuvent exclure d'autres conditions et confirmer des mutations génétiques.
Précision des échographies dans le diagnostic des anomalies congénitalesTraitement
Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Pfeiffer. Le traitement dépendra des symptômes de l’enfant. La chirurgie est le traitement principal et peut inclure un ou plusieurs des éléments suivants:
- Chirurgie du crâne: La chirurgie initiale pour remodeler la tête de l’enfant se fait dès trois mois et à 18 mois. Deux chirurgies du crâne ou plus peuvent être nécessaires pour corriger les déformations du crâne.
- Chirurgie du visage médian: Certains enfants devront faire corriger les os de la mâchoire et du milieu de la face. Ces chirurgies sont généralement effectuées lorsque l'enfant est âgé de quelques années.
- Travail dentaire: La chirurgie dentaire peut corriger les sous-morsures et réparer les dents qui ne sont pas à leur place.
- Chirurgie des extrémités: La chirurgie peut corriger les déformations des doigts, des orteils et des membres.
- Traitement des problèmes respiratoires: Certains enfants peuvent avoir besoin de chirurgies au milieu du visage pour éliminer les blocages. D'autres peuvent nécessiter l'ablation des amygdales ou des végétations adénoïdes (tissus à l'arrière du nez). Une trachéotomie peut corriger les problèmes de trachée.
D'autres traitements pour le syndrome de Pfeiffer comprennent:
- Masque CPAP pour gérer l'apnée du sommeil due aux blocages du visage
- Orthophonie et thérapie du langage
- Physiothérapie et ergothérapie
- Médicaments pour traiter les crises
Complications
Les complications graves du syndrome de Pfeiffer comprennent des problèmes respiratoires et une hydrocéphalie. Les problèmes respiratoires sont généralement liés à des anomalies de la trachée ou à des blocages de la face médiane. L'hydrocéphalie peut entraîner une déficience mentale si elle n'est pas traitée. De plus, les déformations faciales peuvent provoquer un déplacement important des yeux et rendre difficile la fermeture des paupières. Les enfants de type 2 et 3 peuvent avoir des convulsions.
Les complications peuvent entraîner une mort prématurée selon la gravité. La mort infantile peut être le résultat de graves problèmes cérébraux, de problèmes respiratoires, d'une naissance prématurée et de complications chirurgicales.
Un mot de Verywell
Les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer de types 2 et 3 auront besoin de plusieurs interventions chirurgicales pour la reconstruction du crâne, des mains et des pieds et d'autres articulations, et le traitement des organes affectés. Les enfants de type 1 sont traités par chirurgie précoce et par physiothérapie et ergothérapie. Les perspectives pour le type 1 sont bien meilleures que pour les types 2 et 3. En effet, les types 2 et 3 peuvent affecter le cerveau, la respiration et la capacité de bouger.
Les chirurgies peuvent ne pas offrir complètement une apparence normale aux personnes atteintes de Pfeiffer, mais elles peuvent offrir une amélioration significative. Un traitement précoce et une thérapie physique et professionnelle à long terme peuvent aider la plupart des enfants atteints du syndrome de Pfeiffer jusqu'à l'âge adulte avec seulement quelques complications et difficultés. De plus, de nombreux enfants atteints de cette maladie sont capables de jouer avec leurs pairs et d'aller à l'école.
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