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L'atrésie jéjunale est l'un des nombreux types d'atrésie intestinale. La malformation congénitale rare provoque une partie de la membrane (mésentère) qui relie les intestins à la paroi abdominale à être mal formée ou manquante. L'anomalie conduit à des blocages intestinaux (atrésie).Symptômes
L'atrésie peut souvent être diagnostiquée avant la naissance d'un bébé. Les dépistages prénataux de routine peuvent détecter la condition parce que les signes d'un blocage intestinal sont généralement visibles à l'échographie. Les bébés atteints d'atrésie naissent parfois avant la date d'accouchement (prématurée) et les symptômes de la maladie apparaissent généralement dans le premier ou les deux jours suivant la naissance.
Les symptômes de l'atrésie jéjunale chez les nouveau-nés peuvent inclure:
- Problèmes d'alimentation
- Vomir un liquide jaune-vert (bile)
- Retard de croissance
- Ventre gonflé
- Pas de selles
Les causes
L'atrésie jéjunale est une maladie rare. Une atrésie peut survenir au cours du développement fœtal au hasard, sans cause connue, ou en raison d'une prédisposition génétique. Rarement, plusieurs cas se sont produits dans la même famille, par conséquent, les chercheurs pensent qu'il est possible que la maladie puisse être transmise par héritage autosomique récessif.
Comprendre comment les troubles génétiques sont hérités
Que cela se produise au hasard ou en raison d'une prédisposition génétique, les chercheurs pensent que l'atrésie se produit lorsque le flux sanguin vers les intestins est interrompu pendant le développement du fœtus. Dans les zones qui ne reçoivent pas un apport sanguin adéquat, les cellules qui composent le tissu intestinal mourront (nécrose), ce qui conduit à une atrésie.
On ne sait pas exactement ce qui cause l'interruption du flux sanguin vers les intestins pendant le développement du fœtus, mais cela pourrait probablement être dû à plusieurs facteurs. Certaines recherches ont lié le tabagisme et la consommation de cocaïne pendant la grossesse au développement de l'atrésie intestinale.
Diagnostic
La plupart des cas d'atrésie jéjunale sont découverts lors de l'imagerie prénatale qui examine le développement du fœtus. Si le fœtus a une atrésie intestinale, l'intestin peut apparaître en boucle, il peut y avoir des signes de liquide dans l'abdomen (ascite) ou d'autres anomalies peuvent être visibles.
Des échographies prénatales régulières ne détectent pas toujours la condition de manière définitive, donc si elle est suspectée, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic. Le test du liquide amniotique (amniocentèse) peut également aider à dépister et à diagnostiquer la maladie, en particulier s'il existe des antécédents familiaux d'atrésie intestinale.
Si le diagnostic est posé après la naissance d'un bébé, il repose généralement sur les signes et symptômes caractéristiques de la maladie présents peu de temps après la naissance ainsi que sur les résultats d'études d'imagerie, telles que les radiographies abdominales.
Il existe cinq types d'atrésie jéjunale (types I-IV) qui classent la condition en fonction de l'étendue de la membrane manquante ou mal formée. Par exemple, dans le type I, l'intestin est intact, mais dans le type IIIB, l'intestin présente l'aspect caractéristique en spirale «peau de pomme».
Les études d'imagerie, telles que les rayons X et les échographies, révèlent généralement plusieurs résultats clés qui aident les médecins à poser un diagnostic d'atrésie. On constate généralement que les nourrissons présentant une anomalie congénitale ont une longueur d'intestin grêle inférieure à la normale. Sur les images radiologiques, l'intestin peut apparaître en boucle d'une manière qui est parfois comparée à l'apparence en spirale d'une peau de pomme. En raison de cette apparence caractéristique, la maladie est parfois appelée «syndrome de la peau de pomme».
L'atrésie peut survenir dans plusieurs segments du gros et du petit intestin, y compris le duodénum, l'iléon et le jéjunum. Dans certains cas, plusieurs zones de l'intestin peuvent présenter une atrésie. L'atrésie duodénale est plus fréquente que l'atrésie jéjunale.
Les nourrissons nés avec une atrésie intestinale peuvent avoir d'autres affections ou anomalies congénitales, bien que celles-ci aient tendance à être plus fréquentes avec une atrésie duodénale qu'avec une atrésie jéjunale. Environ 10% des bébés nés avec une atrésie jéjunale ont également la fibrose kystique, en particulier ceux qui développent une maladie connue sous le nom de péritonite méconiale. Par conséquent, les nouveau-nés présentant des symptômes de l'une ou l'autre condition sont généralement testés pour la fibrose kystique.
Les nouveau-nés atteints d'atrésie peuvent également avoir d'autres affections intestinales telles que volvulus, invagination, malrotation et gastroschisis.
Traitement
L'atrésie jéjunale doit être traitée par chirurgie. Si le diagnostic est posé avant la naissance ou très peu de temps après, une intervention chirurgicale rapide peut aider à prévenir des complications potentiellement mortelles de la maladie.
Les nouveau-nés atteints d'atrésie ont généralement besoin d'une sonde d'alimentation (nutrition parentérale totale) pendant qu'ils attendent la chirurgie et pendant un certain temps après pour permettre à leur corps de guérir. Progressivement, les nourrissons passent à l'alimentation par la bouche pour aider à renforcer leur réflexe de succion.
Si un bébé atteint d'atrésie intestinale présente d'autres affections, telles que la fibrose kystique, ou développe des complications telles que le syndrome de l'intestin court, il peut avoir besoin de soins de soutien supplémentaires, continus et spécialisés. Les familles de nourrissons diagnostiqués avec une atrésie intestinale peuvent bénéficier d'un conseil génétique.
Globalement, s'il n'y a pas de complications et que la chirurgie est pratiquée peu après la naissance, le taux de survie des nourrissons nés avec une atrésie jéjunale est supérieur à 90%.
Les enfants nés avec une atrésie de l'intestin grêle et qui ont été traités chirurgicalement peuvent avoir besoin d'un suivi médical pour s'assurer qu'ils sont correctement nourris à mesure qu'ils grandissent, car des syndromes de malabsorption peuvent se développer. Une chirurgie supplémentaire peut être nécessaire si des obstructions surviennent, si des parties de l'intestin cessent de fonctionner ou si des infections se développent.
La plupart des nourrissons qui reçoivent rapidement un diagnostic d'atrésie et qui reçoivent un traitement réussissent bien et ne connaissent pas de problèmes de santé graves à long terme liés à la maladie.
Un mot de Verywell
L'atrésie jéjunale est l'un des nombreux types d'atrésie intestinale, mais elle est très rare. Les nouveau-nés qui présentent une autre affection pouvant coexister avec une atrésie, comme la fibrose kystique ou les syndromes de malabsorption, peuvent avoir besoin de soins spécialisés supplémentaires.Bien que des complications soient possibles si le diagnostic est posé et que la chirurgie est effectuée rapidement, les nourrissons nés avec atrésie se portent généralement bien et ne souffrent pas de problèmes de santé graves à long terme.