Contenu
Le syndrome de Jarcho-Levin est une anomalie génétique congénitale qui provoque des os mal formés dans la colonne vertébrale (vertèbres) et les côtes. Les nourrissons nés avec le syndrome de Jarcho-Levin ont un cou court, des mouvements limités du cou, une petite taille et des difficultés respiratoires, en raison de petites poitrines malformées qui ont une apparence distinctive de crabe.Le syndrome de Jarcho-Levin se présente sous 2 formes héritées en tant que traits génétiques récessifs et appelées:
- Dysostose spondylocostale de type 1 (SCDO1)
- Dyostose spondylocostale de type 2 (SCDO2) (cette forme est plus douce que SCDO1 car toutes les vertèbres ne sont pas touchées)
Il existe un autre groupe de troubles similaires appelés dysostoses spondylocostales (pas aussi graves que le syndrome de Jarcho-Levin) qui se caractérisent également par une colonne vertébrale et des côtes malformées.
Le syndrome de Jarcho-Levin est très rare et affecte à la fois les hommes et les femmes. On ne sait pas exactement à quelle fréquence cela se produit, mais il semble y avoir une incidence plus élevée chez les personnes d'origine espagnole.
Symptômes
En plus de certains des symptômes mentionnés dans l'introduction, d'autres symptômes du syndrome de Jarcho-Levin peuvent inclure:
- Os mal formés des vertèbres (colonne vertébrale), tels que les os fusionnés
- Les os de la colonne vertébrale mal formés provoquent une courbe de la colonne vertébrale vers l'extérieur (cyphose), vers l'intérieur (lordose) ou sur le côté (scoliose)
- Les os de la colonne vertébrale mal formés et les courbes anormales rendent le torse petit et provoquent une petite taille qui ressemble presque à un nain
- Certaines des côtes sont fusionnées et d'autres sont mal formées, donnant à la poitrine une apparence de crabe
- Le cou est court et a une amplitude de mouvement limitée
- Des traits du visage distinctifs et un léger déficit cognitif peuvent parfois survenir
- Les malformations congénitales peuvent également affecter le système nerveux central, les organes génitaux et le système reproducteur, ou le cœur
- Une cavité thoracique mal formée qui est trop petite pour les poumons du nourrisson (surtout à mesure que les poumons se développent) peut provoquer des infections pulmonaires répétées et graves (pneumonie).
- Les doigts palmés (syndactylie), allongés et pliés en permanence (camptodactylie) sont courants
- Un front large, un large pont nasal, des narines qui basculent vers l'avant, des paupières inclinées vers le haut et un crâne postérieur élargi
- Une obstruction de la vessie peut occasionnellement provoquer un gonflement de l'estomac et du bassin chez un nourrisson
- Des testicules non descendus, des organes génitaux externes absents, un double utérus, des ouvertures anales et vésicales fermées ou absentes, ou une seule artère ombilicale sont d'autres symptômes qui peuvent être évidents
Diagnostic
Le syndrome de Jarcho-Levin est généralement diagnostiqué chez le nouveau-né en fonction de l'apparence de l'enfant et de la présence d'anomalies dans la colonne vertébrale, le dos et la poitrine. Parfois, une échographie prénatale peut révéler des os mal formés. Bien que l'on sache que le syndrome de Jarcho-Levin est associé à une mutation du gène DLL3, il n'y a pas de test génétique spécifique disponible pour le diagnostic.
Traitement
Les nourrissons nés avec le syndrome de Jarcho-Levin ont des difficultés à respirer en raison de leur petite poitrine mal formée et sont donc sujets aux infections respiratoires répétées (pneumonie). À mesure que le nourrisson grandit, la poitrine est trop petite pour accueillir les poumons en croissance et il est difficile pour l'enfant de survivre au-delà de 2 ans. Le traitement consiste généralement en des soins médicaux intensifs, y compris le traitement des infections respiratoires et la chirurgie osseuse.