Contenu
- Déterminer les traits
- Développement de la maladie
- Troubles d'un seul gène
- Hétérozygosité composée
- Avantage hétérozygote
Le terme hétérozygote est dérivé de «hétéro» signifiant différent et «-zygote» signifiant lié à un œuf fécondé (zygote).
Déterminer les traits
Les humains sont appelés organismes diploïdes parce qu'ils ont deux allèles à chaque locus, avec un allèle hérité de chaque parent. L’appariement spécifique d’allèles se traduit par des variations des traits génétiques d’un individu.
Un allèle peut être dominant ou récessif. Les allèles dominants sont ceux qui expriment un trait même s'il n'y a qu'une seule copie. Les allèles récessifs ne peuvent s'exprimer que s'il y a deux copies.
Un tel exemple est les yeux bruns (qui sont dominants) et les yeux bleus (qui sont récessifs). Si les allèles sont hétérozygotes, l'allèle dominant s'exprimerait sur l'allèle récessif, ce qui donnerait des yeux bruns. En même temps, la personne serait considérée comme un «porteur» de l'allèle récessif, ce qui signifie que l'allèle des yeux bleus pourrait être transmis à la progéniture même si cette personne a les yeux bruns.
Les allèles peuvent également être incomplètement dominants, une forme intermédiaire d'hérédité où aucun des allèles n'est exprimé complètement sur l'autre. Un exemple de ceci pourrait inclure un allèle correspondant à une peau foncée (dans laquelle une personne a plus de mélanine) associé à un allèle correspondant à une peau claire (dans laquelle il y a moins de mélanine) pour créer un teint quelque part entre les deux.
Développement de la maladie
Au-delà des caractéristiques physiques d'un individu, l'appariement d'allèles hétérozygotes peut parfois se traduire par un risque plus élevé de certaines conditions telles que des malformations congénitales ou des troubles autosomiques (maladies héritées de la génétique).
Si un allèle est muté (ce qui signifie qu'il est défectueux), une maladie peut être transmise à la progéniture même si le parent ne présente aucun signe de la maladie. En ce qui concerne l'hétérozygotie, cela pourrait prendre l'une des formes suivantes:
- Si les allèles sont hétérozygotes récessifs, l'allèle défectueux serait récessif et ne s'exprimerait pas. Au lieu de cela, la personne serait un transporteur.
- Si les allèles sont hétérozygotes dominants, l'allèle défectueux serait dominant. Dans un tel cas, la personne peut être affectée ou non (par rapport à la dominance homozygote où la personne serait affectée).
D'autres couples hétérozygotes prédisposeraient simplement une personne à un problème de santé tel que la maladie cœliaque et certains types de cancer. Cela ne signifie pas qu’une personne contractera la maladie; cela suggère simplement que l'individu est plus à risque. D'autres facteurs, tels que le mode de vie et l'environnement, joueraient également un rôle.
Troubles d'un seul gène
Les troubles monogéniques sont ceux qui sont causés par un seul allèle muté plutôt que par deux. Si l'allèle muté est récessif, la personne ne sera généralement pas affectée. Cependant, si l'allèle muté est dominant, la copie mutée peut remplacer la copie récessive et provoquer soit des formes moins sévères d'une maladie, soit une maladie entièrement symptomatique.
Les troubles monogéniques sont relativement rares. Parmi certains des troubles dominants hétérozygotes les plus courants:
- Maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui entraîne la mort des cellules cérébrales. La maladie est causée par une mutation dominante dans l'un ou les deux allèles d'un gène appelé Huntingtin.
- Neurofibromatose de type 1 est une maladie héréditaire dans laquelle des tumeurs du tissu nerveux se développent sur la peau, la colonne vertébrale, le squelette, les yeux et le cerveau. Une seule mutation dominante est nécessaire pour déclencher cet effet.
- (FH) Hypercholestérolémie familiale est une maladie héréditaire caractérisée par des taux élevés de cholestérol, en particulier des «mauvaises» lipoprotéines de basse densité (LDL). C'est de loin le plus courant de ces troubles, touchant environ une personne sur 500.
Une personne atteinte d'un trouble à gène unique a 50/50 de chances de transmettre l'allèle muté à un enfant qui deviendra porteur.
Si les deux parents ont une mutation hétérozygote récessive, leurs enfants auront une chance sur quatre de développer le trouble. Le risque sera le même pour chaque naissance.
Si les deux parents ont une mutation dominante hétérozygote, leurs enfants ont 50% de chances d'obtenir l'allèle dominant (symptômes partiels ou complets), 25% de chances d'obtenir les deux allèles dominants (symptômes) et 25% d'obtenir les deux allèles récessifs (aucun symptôme).
Hétérozygosité composée
L'hétérozygotie composée est l'état dans lequel il existe deux allèles récessifs différents au même locus qui, ensemble, peuvent provoquer une maladie. Ce sont là encore des troubles rares souvent liés à la race ou à l'ethnie. Parmi eux:
- La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire rare qui provoque la destruction des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. C'est un trouble très variable qui peut provoquer des maladies pendant la petite enfance, l'adolescence ou plus tard à l'âge adulte. Alors que Tay-Sachs est causé par des mutations génétiques du HEXA gène, c'est l'appariement spécifique des allèles qui détermine finalement la forme de la maladie. Certaines combinaisons se traduisent par une maladie infantile; d'autres se traduisent par une maladie d'apparition ultérieure.
- Phénylcétonurie (PKU) est une maladie génétique affectant principalement les enfants dans laquelle une substance connue sous le nom de phénylalanine s'accumule dans le cerveau, provoquant des convulsions, des troubles mentaux et une déficience intellectuelle. Il existe une grande diversité de mutations génétiques associées à la PKU, dont les appariements peuvent conduire à des formes plus bénignes et plus graves de la maladie.
D'autres maladies dans lesquelles les hétérozygotes composés peuvent jouer un rôle sont la fibrose kystique, la drépanocytose et l'hémochromatose (excès de fer dans le sang).
Avantage hétérozygote
Si une seule copie d'un allèle de maladie ne provoque généralement pas de maladie, il existe des cas où elle peut fournir une protection contre d'autres maladies. C'est un phénomène appelé avantage hétérozygote.
Dans certains cas, un seul allèle peut altérer la fonction physiologique d'un individu de manière à le rendre résistant à certaines infections. Parmi les exemples:
- L'anémie falciforme est une maladie génétique causée par deux allèles récessifs. Avoir les deux allèles provoque la malformation et l'autodestruction rapide des globules rouges. Le fait de n'avoir qu'un seul allèle peut provoquer une affection moins grave appelée trait drépanocytaire dans laquelle seules certaines cellules sont malformées. Ces changements plus légers sont suffisants pour fournir une défense naturelle contre le paludisme en tuant les cellules sanguines infectées plus rapidement que le parasite ne peut se reproduire.
- Fibrose kystique (CF) est une maladie génétique récessive qui peut entraîner une atteinte sévère des poumons et du tube digestif. Chez les personnes ayant des allèles homozygotes, la mucoviscidose provoque une accumulation épaisse et collante de mucus dans les poumons et le tractus gastro-intestinal. Chez les personnes ayant des allèles hétérozygotes, le même effet, bien que réduit, peut réduire la vulnérabilité d’une personne au choléra et à la fièvre typhoïde. En augmentant la production de mucus, une personne est moins sensible aux effets néfastes de la diarrhée infectieuse.
Le même effet peut expliquer pourquoi les personnes ayant des allèles hétérozygotes pour certaines maladies auto-immunes semblent avoir un risque plus faible de symptômes de l'hépatite C à un stade avancé.
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