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Le terme épidermolyse bulleuse (EB) fait référence à un groupe d'affections cutanées rares qui provoquent la formation de cloques excessives sur la peau en raison de sa fragilité. Cela se produit généralement à cause de mutations génétiques qui font que la peau n'est pas aussi forte qu'elle devrait l'être. Bien que l'EB soit considérée comme une maladie rare, les maladies de ce groupe touchent près d'un demi-million de personnes dans le monde.
Symptômes
Les ampoules sont le symptôme clé de l'EB. Ceux-ci apparaissent souvent dans la petite enfance. Contrairement à quelqu'un sans EB, ces cloques peuvent se former avec une pression minimale sur la peau. Celles-ci peuvent devenir des plaies chroniques et douloureuses. Chez certaines personnes atteintes d'EB, seule la peau est affectée, mais d'autres symptômes sont possibles. Différents sous-types d'EB peuvent provoquer des symptômes quelque peu différents.
La gravité de ces symptômes peut également varier un peu. Parfois, l'EB provoque une invalidité grave, provoquant de graves cloques sur une grande partie du corps. Mais d'autres fois, il peut ne causer que des symptômes bénins qui nécessitent des techniques de prévention, des cloques n'apparaissant que sur les mains et les pieds. Ceci est en partie basé sur le type spécifique et la gravité de la mutation génétique.
Certains problèmes possibles incluent:
- Cloques cutanées (en particulier sur les mains et les pieds)
- Cloques à l'intérieur de la bouche ou de la gorge
- Boursouflures, cicatrices et perte de cheveux sur le cuir chevelu
- Peau qui semble trop fine
- Peau irritée et douloureuse
- De minuscules bosses sur la peau (appelées milia)
- Problèmes de formation ou de croissance des ongles
- Problèmes dentaires dus à des dents mal formées
- Difficulté à avaler
- Cloques à l'intérieur du tube digestif et de la région anale
- Taches sombres sur la peau
- Atrésie pylorique (obstruction de la partie inférieure de l'estomac)
Complications
Ces problèmes peuvent entraîner des complications médicales supplémentaires. Par exemple, les ampoules ont tendance à éclater, ce qui peut entraîner une infection. Dans certains cas, ceux-ci peuvent mettre la vie en danger. Les nourrissons atteints de formes sévères d'EB sont particulièrement à risque.
Des cloques dans la bouche et la gorge peuvent entraîner des carences nutritionnelles. Ceci, à son tour, peut entraîner une mauvaise croissance ou d'autres problèmes médicaux tels que l'anémie ou une mauvaise cicatrisation des plaies. Les cloques dans la région anale peuvent causer de la constipation. Des cloques dans la gorge peuvent causer des difficultés respiratoires chez certains nourrissons.
Certaines personnes atteintes d'EB sévère développent également des contractures, qui peuvent provoquer un raccourcissement ou une flexion anormale de certaines articulations. Cela peut se produire à la suite de cloques et de cicatrices répétées. Cela peut conduire à une mobilité réduite.
Les nourrissons nés avec une atrésie pylorique (une minorité de personnes atteintes d'EB) présenteront des symptômes tels que des vomissements, une distension abdominale et un manque de selles. Il s'agit d'une urgence médicale qui nécessite une intervention chirurgicale peu après la naissance.
Les personnes atteintes de certains types d'EB ont également un risque accru de cancer épidermoïde de la peau à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Recherche d'un traitement d'urgence
Consultez immédiatement un médecin si votre enfant a des difficultés à respirer ou à avaler. Consultez également un médecin pour tout signe d'infection tel que frissons, fièvre ou peau rouge, douloureuse et nauséabonde.
Dans les cas graves, votre enfant peut avoir besoin d'un traitement immédiat et vital.
Les causes
La plupart des types d'EB sont causés par des mutations génétiques, qui sont des changements dans le matériel génétique que vous héritez de vos parents. Pour comprendre pourquoi ces mutations entraînent les symptômes de l'EB, il est utile d'en savoir un peu plus sur le fonctionnement de votre peau.
Peau normal
Les différentes cellules qui composent votre peau sont étroitement liées grâce à des protéines spéciales. C'est ce qui maintient les cellules connectées aux cellules proches et aux couches plus profondes de tissu en dessous. C'est aussi ce qui permet aux cellules de maintenir leur structure même lorsqu'une pression extérieure est appliquée sur la peau. Normalement, notre peau résiste bien à divers types de pression de l'environnement extérieur.
Peau EB
Jusqu'à présent, plus de 20 gènes différents ont été identifiés qui peuvent conduire à l'EB. Ces gènes produisent différentes protéines qui sont importantes pour aider votre peau à conserver sa force. S'il y a une mutation génétique dans l'une de ces protéines, cela peut empêcher les cellules de la peau de se lier aussi étroitement les unes aux autres. Cela peut rendre la peau fragile, provoquant la rupture des cellules les unes des autres avec une pression minimale.
C'est ce qui provoque la formation de cloques si facilement. À titre d'exemple, des mutations dans les gènes qui produisent certains types de collagène peuvent provoquer l'EB.
Types d'EB
L'épidermolyse bulleuse peut être classée en sous-types, en partie en fonction de la partie spécifique de la peau qu'elle affecte.
Épidermolyse bulleuse simplex
L'épidermolyse bulleuse simplex (EBS) est la forme la plus courante d'EB. Ce type d'EB n'affecte que la couche externe de la peau, l'épiderme. En règle générale, il présente des symptômes moins graves que les autres formes d'EB. Il existe un sous-type spécifique d'EBS qui s'accompagne de symptômes de dystrophie musculaire, mais toutes les personnes atteintes d'EBS n'ont pas ce problème.
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB) affecte la partie de la peau au niveau de la couche la plus intérieure de l'épiderme. Ce type d'EB peut être sévère, avec des symptômes commençant dès la petite enfance.
Épidermolyse bulleuse dystrophique
L'épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB) affecte la partie de la peau appelée derme, située dans une couche plus profonde que l'épiderme.
Un type spécifique d'EB dystrophique, appelé EB dystrophique récessif (RDEB) est généralement la forme la plus grave de la maladie.
Le RDEB a le plus grand potentiel pour affecter les organes internes et causer une invalidité importante, voire la mort.
Syndrome de Kindler
Il s'agit d'une forme très rare d'EB qui provoque des cloques faciles et une sensibilité extrême au soleil. Des taches sombres peuvent apparaître sur la peau et elle peut apparaître sèche et fine.
Épidermolyse bulleuse acquise
L'épidermolyse bulleuse acquise est différente des autres formes d'EB. Elle n'est pas causée par une simple mutation génétique. Au lieu de cela, on pense qu'elle est causée par une forme de maladie auto-immune. Contrairement aux autres formes d'EB, les symptômes n'apparaissent souvent que lorsque les gens ont 30 ou 40 ans.
Diagnostic
La partie initiale du diagnostic est une anamnèse médicale approfondie, qui doit inclure les antécédents médicaux personnels et les antécédents familiaux de la personne. Cela comprend des questions sur les symptômes et le moment où ils ont commencé.
Un examen médical approfondi est également un élément important du diagnostic. Le médecin doit effectuer un examen médical de l'ensemble du corps, y compris un examen minutieux de la peau. Pris ensemble, les antécédents médicaux et l'examen clinique suffisent souvent à un praticien pour poser un diagnostic préliminaire d'EB.
La prochaine étape est souvent la biopsie cutanée. Pour cela, quelqu'un enlève une petite section de la peau affectée, après avoir d'abord nettoyé et engourdi la zone avec un anesthésique. Ensuite, l'échantillon peut être analysé dans un laboratoire. Cela peut aider à identifier le sous-type d'EB.
L'analyse génétique fait également souvent partie du diagnostic. Pour cela, un petit échantillon de sang est prélevé. Ensuite, des tests génétiques spéciaux sont utilisés pour identifier la mutation génétique spécifique à l'origine de la maladie. Cela peut donner des informations sur la gravité de la maladie ainsi que sur les symptômes spécifiques susceptibles de survenir. Il donne également des informations sur la façon dont le gène pourrait être hérité dans la famille.
Traitement
Malheureusement, le traitement de l'EB est encore assez limité. Le traitement se concentre sur la prévention des dommages, la réduction de l'impact des symptômes et la prévention et le traitement des complications. À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement efficace pour traiter le processus de la maladie lui-même.
Prévenir les dommages cutanés
L'une des choses les plus importantes à faire lors de la gestion de l'EB est de prévenir autant que possible la formation de cloques. Même un traumatisme mineur peut provoquer la formation d'une ampoule. Certaines techniques de prévention sont les suivantes:
- soyez très doux lorsque vous manipulez la peau d'une personne atteinte d'EB
- utilisez des vêtements souples et amples et des chaussures rembourrées
- les enfants en couches peuvent avoir besoin d'un rembourrage supplémentaire au niveau des jambes et de la taille (retirer les bandes élastiques)
- éviter les bandages adhésifs ou semi-adhésifs sur la surface de la peau
- couper les ongles de votre enfant régulièrement pour éviter de se gratter
- essayez de garder la peau fraîche - rien de chaud ne doit être appliqué sur la peau
- garder la peau humide en utilisant des lubrifiants doux tels que la vaseline
- couvrir les surfaces dures pour éviter les traumatismes cutanés
Réduction des symptômes
Les personnes atteintes d'EB peuvent avoir besoin de médicaments contre la douleur pour atténuer leur inconfort. Différents médicaments peuvent également aider à réduire les démangeaisons.
Traiter et prévenir les complications
Le soin des plaies est un aspect très important du traitement de l'EB. Cela aidera à prévenir les infections graves et permettra une guérison plus rapide. De nombreuses personnes atteintes d'EB auront des pansements qui doivent être changés tous les jours ou deux. Une infirmière peut être en mesure de vous fournir une éducation spéciale et une assistance pour gérer ce problème.
D'autres aspects des soins peuvent inclure:
- antibiotiques si la peau est infectée
- sonde d'alimentation, si nécessaire, pour aider à répondre aux besoins nutritionnels
- greffe de peau si les cicatrices ont affecté la fonction de la main
- thérapie de rééducation ou chirurgie pour traiter les contractures articulaires
Il est également important que les personnes atteintes d'EB subissent un examen cutané régulier pour détecter tout signe précoce de cancer de la peau au moins une fois par an.
Traitements expérimentaux
Les chercheurs étudient de nouveaux traitements qui pourraient un jour être utilisés pour traiter plus directement l'EB. Certains traitements futurs possibles pourraient impliquer une greffe de moelle osseuse, des thérapies géniques ou d'autres avancées. Certaines de ces thérapies peuvent faire l'objet d'essais cliniques. Parlez à votre médecin si vous souhaitez participer potentiellement à un essai clinique. Ou consultez la base de données des États-Unis pour les essais cliniques.
Héritage
La plupart des cas d'EB sont causés par une mutation génétique spécifique. Certains types d'EB sont causés par une mutation dominante. Cela signifie qu'une personne n'a besoin d'hériter que d'une copie d'un gène affecté pour contracter la maladie. D'autres types d'EB sont causés par une mutation récessive. Pour ces types, une personne doit recevoir une copie affectée d'un gène des deux parents.
Si EB est présent dans votre famille ou si vous avez déjà eu un enfant atteint d'EB, vous trouverez peut-être utile de parler à un conseiller en génétique. Cette personne peut vous donner une idée des risques d'avoir un autre enfant avec EB à l'avenir. Des tests prénataux peuvent être possibles pour certains types d'EB.
Faire face
Certaines personnes souffrent de problèmes d'estime de soi dus à l'EB. Ils peuvent être gênés par la visibilité de leurs lésions, ou se sentir exclus s’ils ne peuvent pas participer à certaines activités. Pour certaines personnes, cela peut conduire à l'isolement social, à l'anxiété et à la dépression. La nature chronique et visible de la maladie peut être très difficile pour les personnes. Pour certaines personnes, cela peut être l'aspect le plus difficile de l'EB. Donc, si vous ressentez cela, sachez que vous n’êtes pas seul. Parfois, même les personnes atteintes de formes bénignes de la maladie peuvent ressentir cela.
Faire face à une maladie chronique n'est jamais facile. N'hésitez pas à solliciter le soutien psychologique d'un professionnel. De nombreuses personnes atteintes d'EB trouvent utile de se connecter avec d'autres personnes atteintes de cette maladie. Par exemple, les réseaux de patients tels que la Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American ont facilité la connexion avec d'autres personnes qui comprennent ce que vous vivez.
Un mot de Verywell
Faire face à une maladie chronique comme l'épidermolyse bulleuse est un défi. Pour de nombreuses personnes, cela nécessitera des soins et une attention quotidiens. Les nouveaux parents peuvent naturellement être anxieux d'apprendre à gérer la maladie de leur enfant. Mais en apprendre le plus possible sur l'EB et sur la façon de prévenir ses complications peut vous aider à vous sentir plus autonome et en contrôle. Votre équipe médicale sera également disponible pour vous aider, vous et votre famille, à prendre les meilleures décisions médicales possibles.
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