Contenu
- Qu'est-ce que l'anomalie d'Ebstein?
- Problèmes cardiaques avec anomalie d'Ebstein
- Les causes
- Symptômes
- Diagnostic
- Traitement
- Résultat à long terme
Certains nourrissons atteints d'une anomalie d'Ebstein sont gravement malades à la naissance. D'autres vivent à l'âge adulte sans aucun symptôme. Cependant, presque toutes les personnes nées avec cette maladie développeront tôt ou tard des problèmes cardiaques.
Qu'est-ce que l'anomalie d'Ebstein?
Principalement, l'anomalie d'Ebstein est causée par une incapacité de la valve tricuspide à se développer normalement chez le fœtus. Au cours du développement, les feuillets de la valve tricuspide ne parviennent pas à se déplacer dans leur position normale, à la jonction de l'oreillette droite et du ventricule droit. Au lieu de cela, les feuillets sont déplacés vers le bas dans le ventricule droit. En outre, les feuillets eux-mêmes sont souvent laminés («collés») à la paroi du ventricule droit, et par conséquent ne s'ouvrent et ne se ferment pas de manière appropriée.
Parce que la valve tricuspide dans l'anomalie d'Ebstein est déplacée vers le bas, la partie du ventricule droit qui est située au-dessus de la valve tricuspide anormale est dite «auriculaire». Autrement dit, la chambre auriculaire du cœur contiendra non seulement le tissu auriculaire normal, mais également une partie de ce qui devrait être le ventricule droit.
Problèmes cardiaques avec anomalie d'Ebstein
En raison du positionnement anormal et de la distorsion de la valve tricuspide qui se produit dans l'anomalie d'Ebstein, la valve est généralement régurgitante ou «fuyante». En conséquence, la régurgitation tricuspide est généralement la principale manifestation de cette condition.
De plus, l'auriculation de la partie du ventricule droit qui se trouve au-dessus de la valve tricuspide déplacée pose également des problèmes. La partie auriculaire du ventricule droit bat lorsque le reste du ventricule droit bat, et non lorsque l'oreillette droite bat. Cette action musculaire discordante dans la chambre auriculaire exagère la régurgitation tricuspide et crée également une tendance pour le sang dans l'oreillette droite à stagner - une condition qui peut produire des caillots sanguins.
La gravité de l'anomalie d'Ebstein est liée à la mesure dans laquelle la valve tricuspide est déplacée et malformée, et à la quantité de tissu ventriculaire droit qui est ensuite atrialisé. Les personnes nées avec une anomalie d'Ebstein qui ont relativement peu (ou pas) de symptômes ont généralement très peu de déplacement valvulaire, et donc très peu de ventricule droit auriculaire.
En plus de l'anomalie d'Ebstein elle-même, les personnes atteintes de cette maladie ont également une incidence élevée de problèmes cardiaques congénitaux supplémentaires. Ceux-ci incluent le foramen ovale perméable, la communication interauriculaire, l'obstruction pulmonaire à la sortie, la persistance du canal artériel, la communication interventriculaire et les voies électriques supplémentaires dans le cœur qui peuvent produire des arythmies cardiaques. Si un ou plusieurs de ces problèmes congénitaux supplémentaires sont présents, les symptômes et les résultats des personnes atteintes d'une anomalie d'Ebstein sont souvent considérablement aggravés.
Les causes
L'anomalie d'Ebstein se produit dans environ 1 des 20 000 naissances vivantes. Bien que certaines mutations génétiques aient été associées à une anomalie d'Ebstein, aucune mutation particulière n'est considérée comme une cause majeure de cette maladie. Une association entre l'anomalie d'Ebstein et l'utilisation par la mère enceinte de lithium ou de benzodiazépines a été rapportée, mais aucune association causale n'a été prouvée là non plus. Donc, pour la plupart, l'anomalie d'Ebstein semble se produire au hasard.
Symptômes
Les symptômes ressentis par les personnes atteintes d'anomalie d'Ebstein varient énormément, en fonction à la fois du degré d'anomalie de la valve tricuspide et de la présence ou de l'absence d'autres problèmes cardiaques congénitaux.
Les enfants nés avec un dysfonctionnement sévère de la valve tricuspide causé par une anomalie d'Ebstein ont souvent d'autres problèmes cardiaques congénitaux et peuvent être gravement malades dès la naissance. Ces bébés ont souvent une cyanose sévère (faible taux d'oxygène dans le sang), une dyspnée, une faiblesse et un œdème (gonflement).
Les enfants nés avec une anomalie d'Ebstein qui ont une régurgitation tricuspide importante, mais pas d'autres problèmes cardiaques congénitaux graves, peuvent être des bébés en bonne santé mais développeront souvent une insuffisance cardiaque droite pendant l'enfance ou l'âge adulte.
D'un autre côté, si le dysfonctionnement de la valve tricuspide n'est que léger, une personne avec une anomalie d'Ebstein peut rester sans symptômes toute sa vie.
Il existe une forte association entre l'anomalie d'Ebstein et les voies électriques anormales dans le cœur. Ces soi-disant «voies accessoires» créent une connexion électrique anormale entre l'une des oreillettes et l'un des ventricules; dans l'anomalie d'Ebstein, ils relient presque toujours l'oreillette droite au ventricule droit.
Ces voies accessoires provoquent souvent un type de tachycardie supraventriculaire appelée tachycardie auriculo-ventriculaire réentrante (AVRT). Parfois, ces mêmes voies accessoires peuvent provoquer le syndrome de Wolff Parkinson White, qui peut conduire non seulement à l'AVRT, mais aussi à des arythmies beaucoup plus dangereuses, y compris une fibrillation ventriculaire. En conséquence, ces voies accessoires peuvent créer un risque accru de mort subite.
Comme l'anomalie d'Ebstein produit souvent un flux sanguin lent dans l'oreillette droite, des caillots sanguins ont tendance à s'y former. Si ces caillots sanguins s'embolisent (c'est-à-dire se cassent), ils peuvent voyager dans la circulation et causer des lésions tissulaires. Ainsi, l'anomalie d'Ebstein est associée à une incidence accrue d'embolie pulmonaire et (parce que les caillots de l'oreillette droite peuvent passer à travers un foramen ovale perméable dans l'oreillette gauche), ils peuvent également provoquer un accident vasculaire cérébral.
Les principales causes de décès par anomalie d'Ebstein sont l'insuffisance cardiaque et la mort subite due aux arythmies cardiaques.
Diagnostic
Le test clé dans le diagnostic de l'anomalie d'Ebstein est l'échocardiogramme - généralement, un test d'écho transoesophagien donne les résultats les plus précis. Avec un échocardiogramme, la présence et le degré d'une anomalie de la valve tricuspide peuvent être évalués avec précision, et la plupart des autres anomalies cardiaques congénitales qui peuvent être présentes peuvent également être détectées.
Chez les adultes et les enfants plus âgés qui reçoivent leur évaluation initiale pour une anomalie d'Ebstein, des tests d'effort sont généralement effectués pour évaluer leur capacité d'exercice, l'oxygénation du sang pendant l'exercice et la réponse de leur fréquence cardiaque et de leur tension artérielle à l'exercice. Ces mesures sont utiles pour juger de la gravité globale de leur maladie cardiaque, ainsi que de la nécessité et de l'urgence d'un traitement chirurgical.
Il est également important d'évaluer les personnes qui ont une anomalie d'Ebstein pour la présence d'arythmies cardiaques. En plus des électrocardiogrammes annuels (ECG) et de la surveillance de l'ECG ambulatoire, la plupart de ces personnes devraient être évaluées par un électrophysiologiste cardiaque une fois qu'elles sont diagnostiquées, afin d'évaluer leur probabilité de développer des arythmies potentiellement dangereuses.
Traitement
En général, si l'anomalie d'Ebstein produit des symptômes importants, le traitement est une réparation chirurgicale.
La chirurgie chez les nouveau-nés présentant une anomalie grave d'Ebstein est généralement retardée le plus longtemps possible, en raison du risque élevé de réparation de ce problème chez les nourrissons. Ces bébés sont généralement pris en charge avec un soutien médical agressif dans une unité de soins intensifs, dans le but de retarder la chirurgie jusqu'à ce qu'ils aient une chance de grandir. Dans la mesure du possible, la chirurgie est retardée d'au moins plusieurs mois.
Chez les enfants plus âgés et les adultes nouvellement diagnostiqués avec une anomalie d'Ebstein, une réparation chirurgicale est fortement recommandée dès l'apparition de tout symptôme. Cependant, s'ils ont un degré significatif d'insuffisance cardiaque, une tentative est faite pour les stabiliser avec un traitement médical avant l'opération.
Les procédures chirurgicales utilisées pour l'anomalie d'Ebstein peuvent être assez compliquées, et les interventions chirurgicales spécifiques qui sont effectuées varient d'une personne à l'autre, en fonction de l'état de la valve tricuspide, de la présence ou de l'absence de malformations cardiaques congénitales supplémentaires, que ce soit ou non une insuffisance cardiaque sévère est présente et dépend de l'âge du patient.
En général, le but de la chirurgie est de normaliser (autant que possible) la position et la fonction de la valve tricuspide, et de réduire l'atrialisation du ventricule droit. Dans les cas plus légers, cet objectif peut être atteint en utilisant des techniques de réparation chirurgicale et de repositionnement de la valve tricuspide. Dans les cas plus graves, le remplacement de la valve tricuspide par une valve artificielle est nécessaire. La chirurgie de l'anomalie d'Ebstein comprend également la réparation des anomalies septales auriculaires et / ou ventriculaires, le cas échéant, et de tout autre problème cardiaque congénital diagnostiqué.
Les enfants et les adultes qui ne reçoivent qu'un diagnostic d'anomalie légère d'Ebstein et qui ne présentent aucun symptôme n'ont souvent pas besoin de réparation chirurgicale. Cependant, ils ont encore besoin d'une surveillance attentive pour le reste de leur vie pour tout changement dans leur état cardiaque. De plus, malgré leur anomalie «légère» d'Ebstein, ils peuvent encore présenter des voies électriques accessoires et donc un risque d'arythmies cardiaques, y compris un risque accru de mort subite. Une évaluation minutieuse doit donc être effectuée pour vérifier ce risque. Si une voie accessoire potentiellement dangereuse est identifiée, une thérapie par ablation doit être fortement envisagée pour éliminer la connexion électrique anormale.
Résultat à long terme
Le pronostic de l'anomalie d'Ebstein dépend de la gravité du problème de la valve tricuspide et de la présence ou de l'absence d'autres problèmes cardiaques congénitaux. Chez les bébés atteints de cette maladie qui naissent gravement malades, le risque de mortalité est élevé - plus de 30 pour cent meurent avant de pouvoir quitter l'hôpital.
Le risque de décès prématuré lorsque l'anomalie d'Ebstein est diagnostiquée plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte dépend également de la gravité de la maladie. Cependant, au cours des dernières décennies, la prise en charge chirurgicale agressive et le traitement prophylactique des arythmies cardiaques potentielles ont considérablement amélioré le pronostic des personnes atteintes d'anomalie d'Ebstein.
Un mot de Verywell
L'anomalie d'Ebstein est une malformation congénitale et un mauvais positionnement de la valve tricuspide. L'importance de cette condition varie d'une personne à l'autre et va d'être extrêmement grave à relativement légère. Il est important pour toute personne atteinte d'une anomalie d'Ebstein, même celles avec des formes très légères, de recevoir une évaluation cardiaque complète et une surveillance à vie. Grâce aux techniques chirurgicales modernes et à une prise en charge minutieuse, le pronostic des personnes atteintes d'anomalie d'Ebstein s'est considérablement amélioré au cours des dernières décennies.