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Le syndrome de Doose est un trouble épileptique rare qui commence pendant la petite enfance. Cette condition est également appelée épilepsie astatique myoclonique et épilepsie atonique myoclonique.Le syndrome de Doose est considéré comme un type d'épilepsie généralisée. Les convulsions du syndrome de Doose peuvent être difficiles à gérer avec des médicaments. À mesure que les enfants atteignent l'adolescence ou l'âge adulte, ils peuvent s'améliorer et un traitement peut ne plus être nécessaire.
L'épilepsie est une tendance à avoir des crises récurrentes. Le syndrome de Doose est un syndrome d'épilepsie. Il existe un certain nombre de syndromes d'épilepsie différents. Les syndromes d'épilepsie présentent certaines caractéristiques, telles que l'âge auquel les crises commencent, le type et la fréquence des crises, les symptômes associés et un schéma héréditaire.
Symptômes
La première crise du syndrome de Doose débute généralement entre 7 mois et 6 ans. La maladie affecte les enfants qui étaient auparavant en bonne santé et qui ont atteint des étapes de développement à temps (comme marcher, parler et socialiser). Les crises récurrentes peuvent commencer des semaines ou des mois après la première crise. Plus de 50% des patients atteints du syndrome de Doose présentent une crise fébrile ou une crise tonico-clonique généralisée non fébrile.
Les types de crises qui surviennent dans le syndrome de Doose comprennent:
Crises atoniques: Les crises atoniques impliquent une perte soudaine de tonus musculaire et peuvent amener les enfants à faire tomber des objets ou à tomber. Les enfants qui ont des crises atoniques ne sont pas conscients pendant les épisodes et peuvent ne pas s'en souvenir.
Crises myocloniques: Les crises myocloniques sont caractérisées par des spasmes saccadés soudains d'un muscle ou d'un groupe de muscles. Leur durée peut durer de quelques secondes à plusieurs minutes.
Crises astatiques myocloniques: Il s'agit d'un type de crise qui ne survient pas fréquemment dans d'autres types d'épilepsie en plus du syndrome de Doose. Ce type de crise commence par une crise myoclonique puis est suivi d'un épisode atonique.
Crises d'absence: Les crises d'absence, qui étaient autrefois appelées crises de petit mal, surviennent dans de nombreux syndromes d'épilepsie infantile. Ces crises sont souvent décrites comme des sorts de regard. Pendant ces crises, les enfants sont généralement insensibles et inconscients de leur environnement pendant quelques secondes.
Les crises d'absence n'impliquent pas de tremblements ou de mouvements saccadés, et elles n'entraînent pas d'altération du tonus musculaire. Les gens ne se souviennent pas des événements survenus lors d'une crise d'absence et ne se souviennent pas en avoir eu une.
Crises généralisées tonico-cloniques: Les crises tonico-cloniques généralisées sont le type de crises qui impliquent des secousses et des secousses des deux côtés du corps avec une conscience altérée. Ils sont généralement suivis d'une fatigue intense.
Les enfants atteints du syndrome de Doose présentent généralement plusieurs types de crises sur une base régulière. Cette condition varie en gravité, certains enfants ayant de nombreuses crises chaque jour, et certains ayant quelques crises par semaine.
Symptômes associés
Certains enfants atteints du syndrome de Doose peuvent ressentir d'autres effets que des convulsions. Les experts ne sont pas sûrs que ces effets se produisent dans le cadre du syndrome de Doose ou comme un effet secondaire des crises.
Certains enfants atteints du syndrome de Doose ont ataxie (problème de coordination), dysarthrie (discours peu clair), ou caractéristiques de autisme (difficulté à s'exprimer et à interagir avec les autres).
Complications
Le syndrome de Doose peut causer plusieurs problèmes de santé qui ont des effets à long terme. Les crises de goutte sont des épisodes de chute soudaine qui se produisent pendant ou après une crise. Cela peut entraîner des blessures physiques majeures.
L'état de mal épileptique est un épisode épileptique qui ne se résout pas de lui-même. Ces crises peuvent interférer avec la respiration et nécessitent une intervention médicale urgente. L'état de mal épileptique est une complication rare du syndrome de Doose.
Une régression développementale, qui est une perte de capacités physiques ou cognitives déjà développées, peut également se produire.
Les causes
Il n'y a pas de facteurs de risque connus qui sont définitivement liés au syndrome de Doose et il n'y a généralement pas de cause ou de déclencheur spécifique pour les crises individuelles. Cependant, les déclencheurs courants de crises, y compris la fièvre et la fatigue, peuvent déclencher des épisodes. Des crises photosensibles, qui surviennent en réponse à des lumières clignotantes, peuvent également survenir.
Les crises qui surviennent dans le syndrome de Doose sont des crises généralisées, ce qui signifie qu'elles commencent par une activité nerveuse anormale dans tout le cerveau. Cela contraste avec les crises focales, qui commencent par une activité nerveuse anormale dans une petite région du cerveau et peuvent se propager dans tout le cerveau.
Les crises généralisées entraînent une altération de la conscience. Ils peuvent affecter le ton et les mouvements physiques, mais ce n’est pas nécessairement le cas. Par exemple, les crises d'absence n'affectent pas le mouvement musculaire, mais les crises myocloniques et les crises atoniques le font - et elles provoquent toutes une altération de la conscience et un manque de conscience.
La génétique
La plupart des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Doose ont au moins un membre de la famille atteint d'épilepsie. Les experts pensent que la maladie a une cause génétique, mais il n'y a pas de modèle héréditaire clairement défini.
Plusieurs gènes ont été liés à la maladie, notamment SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 et SLC6A1. Des changements dans un ou plusieurs de ces gènes peuvent provoquer ou prédisposer les enfants au syndrome de Doose.
Diagnostic
Certaines caractéristiques, y compris le modèle de crise, le développement normal de l'enfance, des antécédents familiaux d'épilepsie et les résultats des tests diagnostiques, peuvent identifier le syndrome de Doose.
Si votre enfant a le type de crises qui correspondent au diagnostic du syndrome de Doose, son pédiatre peut considérer cela comme le diagnostic.
Avec le syndrome de Doose, les enfants subissent généralement un examen physique normal, qui ne devrait pas montrer de signes de déficits physiques ou de problèmes neurophysiologiques.
Électroencéphalogramme (EEG)
La plupart des enfants qui ont des crises récurrentes auront un EEG. Ce test dure généralement environ une demi-heure, bien qu'un EEG prolongé ou un EEG d'une nuit puisse également être effectué.
Un EEG est un test d'ondes cérébrales non invasif qui mesure l'activité électrique du cerveau en temps réel. Au cours de ce test, votre enfant aurait de petites plaques métalliques placées sur son cuir chevelu. Les plaques détectent le schéma électrique du cerveau. Chaque plaque est connectée à un fil qui envoie un signal à un ordinateur afin que l'ordinateur puisse lire le modèle d'onde cérébrale électrique.
À quoi s'attendre d'un EEGLes enfants atteints du syndrome de Doose ont un certain modèle sur leur EEG. Le test montrerait une activité d'onde de pointe généralisée (dans tout le cerveau) à une fréquence de 2 à 5 Hertz (Hz). Ces poussées d'activité peuvent se produire fréquemment tout au long de l'étude. L'activité cérébrale générale de fond peut être normale ou anormale lorsque les pointes ne sont pas présentes.
Etudes diagnostiques
Des tests d'imagerie cérébrale, tels que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomographie informatisée (CT), peuvent également être effectués. La structure cérébrale détectée par les tests d'imagerie est généralement tout à fait normale chez les enfants atteints du syndrome de Doose.
Dans certains cas, d'autres tests tels que des tests sanguins, des tests d'urine et une ponction lombaire peuvent être nécessaires pour écarter d'autres causes d'épilepsie. Les résultats devraient être normaux dans le syndrome de Doose.
Traitement
Cette condition peut être difficile à traiter. Les médicaments antiépileptiques (AED) utilisés pour l'épilepsie généralisée ne sont pas les mêmes que ceux utilisés pour l'épilepsie focale. En fait, certains antiépileptiques utilisés pour le traitement des crises focales peuvent en fait aggraver les crises généralisées.
Les DEA couramment utilisés dans le traitement du syndrome de Doose comprennent:
- Depakote (valproate)
- Lamictal (lamotrigine)
- Keppra (lévétiracétam)
Certains enfants peuvent ressentir une amélioration des crises avec un AED (monothérapie), et parfois une combinaison de ces médicaments peut être nécessaire.
Traitements stéroïdiens
En plus des AE, d'autres traitements peuvent également être utilisés pour la gestion des crises d'épilepsie dans le syndrome de Doose. Les médicaments stéroïdes, y compris l'hormone adrénocorticotrophique (ACTH), la méthylprednisolone, la prednisone ou la dexaméthasone ont été bénéfiques pour certains enfants atteints de cette maladie.
Il n'est pas tout à fait clair pourquoi les stéroïdes peuvent être bénéfiques. Les stéroïdes diminuent l'inflammation et peuvent modifier les niveaux d'hormones, et il a été suggéré que l'amélioration pourrait être liée à l'une de ces deux actions. Bien que ni les hormones ni l'inflammation n'aient été directement liées au syndrome de Droose, certains enfants connaissent néanmoins une amélioration après avoir utilisé ces traitements.
Gestion diététique
Le régime cétogène est une autre approche qui a été considérée comme l'une des stratégies de gestion des crises d'épilepsie réfractaire, qui est une épilepsie qui n'est pas bien contrôlée avec les médicaments antiépileptiques.
2:13Le régime cétogène et l'épilepsie
Le régime cétogène est un régime riche en graisses, en protéines adéquate et extrêmement faible en glucides. On pense qu'il contrôle les crises grâce à un processus physiologique appelé cétose, dans lequel le corps forme des cétones en raison d'un type de dégradation métabolique qui se produit en l'absence d'apport en glucides.
Ce régime est extrêmement difficile à maintenir et il n'est efficace que s'il est strictement suivi. C'est pourquoi elle n'est généralement pas considérée comme une approche souhaitable à moins que les médicaments ne soient pas efficaces pour contrôler les crises. Les enfants qui suivent ce régime peuvent avoir envie de sucre, de pain ou de pâtes - et s'ils peuvent physiquement chercher de la nourriture, les jeunes enfants ne sont souvent pas en mesure de suivre le régime aussi strictement que nécessaire.
Bien qu'il puisse aider à réduire la fréquence des crises, le régime cétogène peut entraîner des taux élevés de graisse et de cholestérol.
Si votre enfant reçoit le régime cétogène, c'est une bonne idée de trouver un groupe de soutien d'autres parents dont les enfants suivent le régime cétogène afin que vous puissiez partager des recettes et des stratégies.
Comment utiliser le régime cétogèneDans certaines circonstances, la chirurgie de l'épilepsie peut être envisagée pour les enfants atteints du syndrome de Doose.
Un mot de Verywell
Si votre enfant a reçu un diagnostic de syndrome de Doose ou de tout type d'épilepsie, il est naturel de se préoccuper de sa santé. La plupart des types d'épilepsie sont gérables avec des traitements anti-épileptiques. Les conséquences graves pour la santé (telles qu'une blessure grave ou la mort) sont très rares.
À mesure que votre enfant grandit, il sera mieux en mesure de comprendre son état et pourra jouer un plus grand rôle dans la prise de ses propres médicaments. À mesure que votre enfant apprend à reconnaître les sentiments qui peuvent survenir avant le début de la crise (une aura de crise), il peut essayer de faire une pause dans ce qu'il fait et réduire le risque de blessures pouvant résulter d'un épisode de crise.