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La choroïdérémie est une maladie héréditaire rare qui entraîne une perte de vision progressive, conduisant finalement à une cécité complète. La choroïdérémie affecte principalement les hommes en raison de son étiologie liée à l'X. La maladie est également connue sous les noms de sclérose choroïdienne et de dystrophie tapétochoroïdienne progressive.La choroïdérémie touche environ une personne sur 50 000 à 100 000 personnes et représente environ 4% de la cécité. Étant donné que ses symptômes sont très similaires à d'autres troubles oculaires, on pense que la maladie est sous-diagnostiquée.
Symptômes
Le premier symptôme de la choroïdérémie est le développement de la cécité nocturne (mauvaise vision dans l'obscurité), qui survient généralement pendant l'enfance. Certains hommes, cependant, ne remarquent pas de vision nocturne réduite avant le milieu de l'adolescence. La cécité nocturne est suivie d'une perte de la vision à mi-périphérie et d'une diminution de la capacité de voir les détails.
Les taches aveugles commencent à apparaître dans un anneau irrégulier, laissant de petites taches de vision à la périphérie, tandis que la vision centrale est toujours maintenue. À mesure que la maladie progresse, la perte de vision périphérique s'aggrave, conduisant à une «vision tunnel».
Une perte de vision des couleurs peut également se produire lors de la dégénérescence de la macula. Finalement, la vision est complètement perdue.
La plupart des personnes atteintes de choroïdérémie conservent une bonne acuité visuelle jusqu'à la quarantaine, mais perdent la vue entre 50 et 70 ans.
Les causes
Le gène responsable de la choroïdérémie est situé sur le chromosome X, de sorte que la maladie est diagnostiquée presque exclusivement chez les hommes, bien que les femmes porteuses puissent parfois présenter des symptômes beaucoup plus bénins. La choroidérémie affecte la rétine, la fine couche de tissu qui tapisse le l'arrière de l'œil à l'intérieur. Les mutations du gène de la choroidérémie provoquent la mort prématurée des cellules de la rétine.
Diagnostic
Les ophtalmologistes utilisent plusieurs tests afin de diagnostiquer correctement la choroidérémie. Lorsqu'un jeune patient se plaint d'une perte de vision nocturne, un examen complet de la vue est recommandé pour vérifier les signes de la maladie. Le diagnostic de la choroïdérémie peut être confirmé par les symptômes, les résultats des tests et des antécédents familiaux compatibles avec l'héritage génétique.
- Examen du fond de l'œil: Un examen du fond d'œil peut révéler des zones inégales de dégénérescence choriorétinienne à la périphérie moyenne du fond d'œil. Ces changements dans le fond sont suivis d'un scotome en anneau perceptible, une zone de cécité constatée lors d'un test de champ visuel.
- Électrorétinogramme (ERG): Un électrorétinogramme peut montrer un modèle de dégénérescence dans les bâtonnets et les cônes.
- Angiographie à la fluorescéine: Ce test peut révéler des zones endommagées dans la fovéa.
- Autofluorescence du fond d'oeil: Les tests peuvent montrer des zones d'atrophie dans le fond.
- OCT: L'examen OCT peut révéler une augmentation de l'épaisseur de la rétine au début de la maladie, mais peut progressivement disparaître à mesure que la maladie progresse.
- Test génétique: Des tests génétiques sont utilisés pour confirmer la présence d'une mutation du gène de la choroidérémie.
Traitement
À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement ni remède contre la choroïdérémie. À mesure que la maladie progresse, d'autres problèmes de vision peuvent se développer. Des traitements supplémentaires peuvent être nécessaires si d'autres problèmes de vision se développent, tels que des cataractes et un gonflement de la rétine. Bien que rien ne puisse être fait pour arrêter ou inverser la dégénérescence rétinienne associée à la choroïdérémie, certaines mesures peuvent être prises pour ralentir le taux de perte de vision.
Les médecins suggèrent d'ajouter beaucoup de fruits frais et de légumes à feuilles vertes à l'alimentation. Des suppléments de vitamines antioxydantes sont également recommandés, ainsi qu'un apport régulier d'aliments riches en acides gras oméga-3. La lutéine a également été identifiée comme un supplément pour réduire la progression de l'atrophie et de la perte de vision dans la choroidérémie. Le port de lunettes de soleil avec protection UV est également fortement recommandé.
Le succès récent du traitement de certains troubles génétiques a donné l'espoir de développer un traitement efficace contre la choroïdérémie. La choroïdérémie étant une maladie génétique causée par une mutation d'un gène, c'est un candidat prometteur pour une thérapie génique réussie. Un autre traitement potentiel qui peut aider à restaurer la vision après qu'elle a été perdue plus tard dans la vie est la thérapie par cellules souches.
Faire face
Faire face à une perte de vision majeure a été comparé aux «étapes du deuil» vécues après la perte d'un être cher. Une personne peut commencer par le déni et la colère après le diagnostic, puis évoluer vers la dépression et enfin, vers l'acceptation.
Comprendre les différentes étapes de la maladie vous aidera à comprendre vos sentiments et à apaiser vos peurs. Rappelez-vous que plus de trois millions de personnes aux États-Unis âgées de 40 ans et plus sont légalement aveugles ou vivant avec une basse vision. Contactez d'autres personnes souffrant de perte de vision pour obtenir du soutien, des conseils et des encouragements.
Un mot de Verywell
Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède connu pour la choroidérémie, la maladie est une bonne cible pour la thérapie génique et de nouvelles études sont en cours qui examinent les options de thérapie génique pour le traitement. Ces études sont encourageantes et, espérons-le, présenteront un moyen de traiter les patients dans un proche avenir.
La Choroideremia Research Foundation fournit un soutien aux personnes atteintes de choroidérémie et recueille des fonds pour d'autres recherches.
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