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La thalassémie majeure et la thalassémie intermédiaire peuvent toutes deux causer plus qu'une simple anémie. Les complications associées à la thalassémie sont partiellement déterminées par la gravité de votre type particulier de thalassémie et le traitement dont vous avez besoin. Parce que la thalassémie est une maladie du sang, n'importe quel organe peut être affecté.Complications courantes de la thalassémie
Apprendre que vous êtes à risque de complications médicales graves en raison de votre thalassémie est alarmant. Sachez que le maintien de soins médicaux réguliers est essentiel pour dépister ces complications et initier un traitement précoce.
Changements squelettiques
La production de globules rouges (RBC) se produit principalement dans la moelle osseuse. Dans le cas de la thalassémie, cette production de globules rouges est inefficace. Une façon dont le corps tente d'améliorer la production consiste à élargir l'espace disponible dans la moelle osseuse. Ce plus notable se produit dans les os du crâne et du visage. Les gens peuvent développer ce qu'on appelle un «faciès thalassémique» - des joues semblables à des puces et un front proéminent. L'initiation précoce d'une thérapie transfusionnelle chronique peut empêcher que cela se produise.
L'ostéopénie (os fragiles) et l'ostéoporose (os minces et cassants) peuvent survenir chez les adolescents et les jeunes adultes. On ne comprend pas pourquoi ces changements se produisent dans la thalassémie. L'ostéoporose peut être suffisamment grave pour provoquer des fractures, en particulier des fractures vertébrales. La thérapie transfusionnelle ne semble pas empêcher cette complication.
Splénomégalie
La rate est capable de produire des globules rouges (RBC); il perd généralement cette fonction vers le 5ème mois de grossesse. Dans la thalassémie, la production inefficace de globules rouges dans la moelle osseuse peut déclencher la reprise de la production par la rate. Pour tenter de le faire, la rate grossit (splénomégalie).
Cette production de globules rouges n'est pas efficace et n'améliore pas l'anémie. L'initiation précoce du traitement transfusionnel peut éviter cela. Si la splénomégalie entraîne une augmentation du volume et / ou de la fréquence des transfusions, une splénectomie (ablation chirurgicale de la rate) peut être nécessaire.
Calculs biliaires
La thalassémie est une anémie hémolytique, ce qui signifie que les globules rouges sont détruits plus rapidement qu'ils ne peuvent être produits. La destruction des globules rouges libère de la bilirubine, un pigment, des globules rouges. Cette bilirubine excessive peut entraîner le développement de multiples calculs biliaires.
En fait, plus de la moitié des personnes atteintes de bêta-thalassémie majeure auront des calculs biliaires à l'âge de 15 ans. Si les calculs biliaires provoquent une douleur ou une inflammation importante, une ablation de la vésicule biliaire (cholécystectomie) peut être nécessaire.
Surcharge de fer
Les personnes atteintes de thalassémie risquent de développer une surcharge en fer, également appelée hémochromatose. L'excès de fer provient de deux sources: des transfusions répétées de globules rouges et / ou une absorption accrue du fer des aliments.
Une surcharge en fer peut entraîner des problèmes médicaux importants au niveau du cœur, du foie et du pancréas. Des médicaments appelés chélateurs du fer peuvent être utilisés pour éliminer le fer du corps.
Crise aplastique
Les personnes atteintes de thalassémie (ainsi que d'autres anémies hémolytiques) ont besoin d'un taux élevé de production de nouveaux globules rouges. Le parvovirus B19 est un virus qui provoque une maladie classique chez les enfants appelée cinquième maladie.
Le parvovirus infecte les cellules souches de la moelle osseuse, empêchant la production de globules rouges pendant 7 à 10 jours. Cette diminution de la production de globules rouges chez une personne atteinte de thalassémie entraîne le développement d'une anémie sévère et généralement la nécessité d'une transfusion de globules rouges.
Problèmes endocriniens
La surcharge en fer excessive dans la thalassémie peut entraîner un dépôt de fer dans les organes endocriniens tels que le pancréas, la thyroïde et les organes sexuels. Le fer dans le pancréas peut entraîner le développement du diabète sucré. Le fer dans la thyroïde peut provoquer une hypothyroïdie (faible taux d'hormones thyroïdiennes) qui peut entraîner de la fatigue, une prise de poids, une intolérance au froid (sensation de froid lorsque d'autres ne le font pas) et des cheveux grossiers.
Le fer dans les organes sexuels (hypogonadisme) entraîne une diminution de la libido et de l'impuissance chez les hommes et l'absence de cycles menstruels chez les femmes.
Problèmes cardiaques et pulmonaires
Les problèmes cardiaques ne sont pas rares chez les personnes en bêta-thalassémie majeure. L'élargissement du cœur survient tôt dans la vie en raison de l'anémie. Avec moins de sang, le cœur a besoin de pomper plus fort, ce qui entraîne une hypertrophie. La thérapie transfusionnelle peut aider à éviter que cela ne se produise. Une surcharge en fer à long terme dans le muscle cardiaque est une complication majeure. Le fer dans le cœur peut provoquer des battements cardiaques irréguliers (arythmies) et une insuffisance cardiaque. Il est essentiel de commencer tôt le traitement par chélation du fer pour prévenir ces complications potentiellement mortelles.
Bien qu'elles ne soient pas complètement comprises, les personnes atteintes de thalassémie semblent être à risque de développer une hypertension pulmonaire ou une pression artérielle élevée dans les poumons. Lorsque la pression artérielle est élevée dans les poumons, il est plus difficile pour le cœur de pomper le sang dans les poumons, ce qui peut entraîner des complications cardiaques. Les symptômes peuvent être subtils, de sorte que les tests de dépistage sont essentiels pour que le traitement puisse être débuté tôt.