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Le syndrome de Melkersson Rosenthal est une affection neurologique rare qui provoque des modifications musculaires liées au visage. Le principal symptôme du syndrome de Melkersson Rosenthal est un gonflement permanent du visage et une paralysie. Ceci est principalement notable dans l'une ou les deux lèvres. Une langue fissurée est également présente chez la plupart des personnes atteintes de cette maladie. Il s'agit d'une maladie incroyablement rare, avec seulement 300 cas signalés. De nombreux cas de syndrome de Melkersson Rosenthal ne sont pas signalés en raison de l'absence de paralysie faciale. Cela rend souvent la maladie difficile à détecter et à diagnostiquer complètement, de sorte que la prévalence réelle est inconnue. Le syndrome de Melkersson Rosenthal commence au jeune âge adulte et est plus observé chez les femmes que chez les hommes.Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Melkersson Rosenthal présentent trois symptômes principaux:
- Gonflement permanent du visage
- Gonflement des lèvres
- Langue fissurée
Paralysie faciale est également souvent associée à cette condition. Cependant, ce symptôme n'est présent que chez environ 30% des personnes atteintes du syndrome de Melkersson Rosenthal. La paralysie peut toucher un ou les deux côtés du visage et peut être épisodique. Il existe des cas où cette paralysie est permanente après le premier épisode.
Gonflement excessif des lèvres est un symptôme plus spécifique appelé chéilite granulomateuse, qui peut être présent dans d'autres affections neurologiques.
Une langue fissurée se caractérise par des rainures profondes et des vagues sur la surface de la languette qui donnent à la languette un aspect froissé. Environ 20% à 40% des personnes atteintes de cette maladie ont une langue fissurée.
Gonflement du visage affecte généralement toutes les parties du visage et peut diminuer après plusieurs heures ou plusieurs jours. Cependant, les épisodes de gonflement plus tard au cours du diagnostic sont plus graves et deviennent généralement permanents. Lorsqu'un individu subit un épisode de gonflement du visage, ce symptôme peut être accompagné de fièvre, de maux de tête et de changements de vision.
Les causes
De nombreux cas connus de syndrome de Melkersson Rosenthal sont présents dans la même famille, ce qui a conduit les chercheurs à croire que cette maladie est de nature génétique.
Malgré la croyance que le syndrome de Melkersson Rosenthal est génétique, il n'y a pas eu suffisamment de recherches pour déterminer quel gène a muté à l'origine de cette maladie.
Il existe également un lien entre le syndrome de Melkersson Rosenthal et la maladie de Crohn (un trouble digestif inflammatoire) et la sarcoïdose (une affection inflammatoire affectant plusieurs grands systèmes organiques). Chacune de ces conditions a été connue pour avoir des symptômes qui imitent ceux du syndrome de Melkersson Rosenthal.
Cette condition est également similaire à l'angio-œdème, qui a une forte composante allergène. À la lumière de cela, des recherches plus récentes indiquent que les préférences alimentaires sont un facteur contribuant au développement de cette maladie, car ces symptômes imitent ceux d'une allergie alimentaire.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Melkersson Rosenthal doit être soigneusement posé après un examen physique, un examen approfondi des médicaments, des antécédents médicaux, des tests de laboratoire et des tests neurologiques. Ce processus d’évaluation devrait inclure un examen plus approfondi des conditions d’exclusion telles que la maladie de Crohn, la paralysie de Bell, l’œdème de Quincke, les allergies alimentaires et les réactions allergiques et la sarcoïdose. Chacune de ces conditions présente souvent des symptômes similaires et le syndrome de Melkersson Rosenthal peut être confondu avec l'une de ces conditions.
Une biopsie de la lèvre, de la peau et / ou de la muqueuse est souvent nécessaire pour poser un diagnostic de syndrome de Melkersson Rosenthal. Il s'agit d'un test tissulaire qui aidera non seulement à identifier toute atteinte neurologique, mais aidera également à déterminer les traitements appropriés.
Traitement
Dans les cas bénins de syndrome de Melkersson Rosenthal, les symptômes disparaissent sans aucun traitement. Les personnes atteintes de ces cas bénins connaissent souvent plusieurs épisodes au cours d'une ou plusieurs années.
La plupart des épisodes durent longtemps et peuvent entraîner des symptômes permanents si aucune mesure n'est prise.
Traitements courants pour le syndrome de Melkersson Rosenthal sont:
- Injections de corticostéroïdes
- Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
- Schémas thérapeutiques antibiotiques
Tous ces traitements pharmaceutiques visent à réduire l'enflure du visage, ce qui peut potentiellement soulager les symptômes associés tels que les fissures de la langue.
Médicaments immunosuppresseurs peut également être recommandé pour arrêter toute atteinte du système immunitaire en augmentant davantage le gonflement du visage.
Thérapie comme les techniques de massage sont utilisés pour redistribuer les fluides internes provoquant un gonflement.
Stimulation électrique est une autre méthode utilisée pour réduire la douleur résultant d'un gonflement. Ces deux options de traitement à court terme sont utilisées pour améliorer la qualité de vie au lieu de techniques de traitement plus invasives.
Chirurgie complétée par une radiothérapie peut être recommandé dans les cas graves, pour réduire l'enflure et la pression sur le nerf facial. C'est souvent une option populaire pour des conditions si graves que l'enflure interfère principalement avec les fonctions vitales telles que parler, respirer et avaler.
La chirurgie est un traitement relativement nouveau pour le syndrome de Melkersson Rosenthal et il existe peu de recherches concernant son efficacité, que ce soit à long ou à court terme.
Une fois que vous avez reçu un traitement pour résoudre vos symptômes, il est important de maintenir des visites régulières chez le médecin et de rester conscient des symptômes qui peuvent augmenter avec le temps.
Un mot de Verywell
Le syndrome de Melkersson Rosenthal peut provoquer des symptômes qui affectent la qualité de vie et le fonctionnement, dans les cas graves. Certaines personnes sont capables de faire face à des épisodes intermittents sur plusieurs années.
Cependant, si vous faites partie des personnes qui développent des symptômes permanents qui ont un impact sur votre qualité de vie, votre santé mentale et votre capacité à effectuer des tâches quotidiennes telles que la déglutition, la parole et la respiration, vous devriez consulter votre médecin. Un médecin pourra vous orienter vers un spécialiste qui peut déterminer que la chirurgie est la meilleure option pour vous.
Rejoindre un groupe de soutien et rester en bonne santé émotionnelle est une autre façon d'améliorer votre capacité à faire face à une maladie chronique rare.
Malgré le traitement, certains symptômes peuvent ne pas disparaître entièrement. Comme toujours, maintenir une attitude positive et rechercher du soutien avec de l'aide pour votre santé mentale et votre réponse émotionnelle à cette condition est d'une grande importance.