Contenu
- Risque de syndrome de Down et problèmes de santé
- Maladie cœliaque: une autre maladie génétique
- Détecter la maladie cœliaque au-delà de la petite enfance
- Prendre soin d'une personne atteinte de la maladie cœliaque
- Un mot de Verywell
Pourquoi cela se produit-il? Malheureusement, les médecins ne sont pas certains. Mais le lien étroit entre les deux conditions est quelque chose que les parents et les soignants des personnes atteintes du syndrome de Down doivent comprendre, afin qu'ils puissent être à l'affût des symptômes de la maladie cœliaque et faire des tests appropriés, si nécessaire.
Risque de syndrome de Down et problèmes de santé
Le syndrome de Down découle d'un problème avec vos gènes. Tout le monde a 23 paires de gènes (vous obtenez la moitié de chaque paire de votre mère et l'autre moitié de votre père), mais les personnes atteintes du syndrome de Down ont du matériel génétique supplémentaire dans une paire de gènes spécifique: la 21e paire. Cela conduit à ce que les généticiens appellent «trisomie 21», le nom technique du syndrome de Down.
Ce matériel génétique supplémentaire peut provenir de l'ovule de votre mère ou du sperme de votre père, et le risque de syndrome de Down augmente avec l'âge de la mère (et peut-être du père, bien que tous les chercheurs ne partagent pas ce point de vue). Environ un bébé sur 700 né aux États-Unis chaque année - environ 6 000 bébés au total - est atteint du syndrome de Down.
Comment le syndrome de Down est diagnostiqué
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des traits du visage distinctifs, notamment des yeux en forme d'amande, de petites oreilles et une bouche, et une tête plus petite qui a tendance à être plate dans le dos. Ils peuvent également avoir un faible tonus musculaire et souffrir souvent de problèmes de santé allant de la perte de vision et d'audition aux malformations cardiaques. Tous les enfants et adultes atteints du syndrome de Down ont une forme de déficience intellectuelle, bien que leur niveau puisse varier considérablement d'une personne à l'autre.
Les problèmes avec le système digestif sont également fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down, et le plan de traitement comporte plusieurs aspects. Les bébés nés avec le syndrome de Down peuvent ne pas avoir un anus complètement développé (qui peut être corrigé par une intervention chirurgicale juste après la naissance). Environ 5 à 15% des personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également souffrir d'une maladie connue sous le nom de maladie de Hirschsprung, qui survient lorsque le gros intestin ne fonctionne pas correctement. Cela peut nécessiter une intervention chirurgicale pour retirer la partie du gros intestin qui ne fonctionne pas.
Maladie cœliaque: une autre maladie génétique
Tout comme le syndrome de Down, la maladie cœliaque est une maladie génétique. En règle générale, vous devez avoir au moins un «gène de la maladie cœliaque» pour développer la maladie. Cependant, il existe également d'autres facteurs impliqués, dont certains n'ont pas encore été identifiés. Tout le monde avec ces soi-disant «gènes de la maladie cœliaque» ne se retrouve pas avec la maladie cœliaque.
La maladie cœliaque est également une maladie auto-immune, ce qui signifie qu'elle implique une attaque sur une partie de votre corps par votre propre système immunitaire.Lorsque vous avez la maladie cœliaque, la consommation d'aliments à base de l'un des trois grains de gluten - blé, orge ou seigle - fait attaquer votre système immunitaire et endommager votre intestin grêle. Cela limite votre capacité à absorber les nutriments importants des aliments. Dans sa forme la plus sévère, la maladie cœliaque peut entraîner une malnutrition grave, une anémie et un risque accru de lymphome.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque beaucoup plus élevé de maladies auto-immunes en général, et les chercheurs pensent que jusqu'à 16 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Down ont également la maladie cœliaque. C'est nettement plus élevé que le taux d'environ 1% dans la population générale. Les experts exhortent les parents à faire dépister les enfants atteints du syndrome de Down pour la maladie cœliaque avec des analyses de sang coeliaque entre deux et trois ans.
Les enfants dont le dépistage est positif devront subir une procédure appelée endoscopie afin que les médecins puissent regarder directement et prélever des échantillons de leur muqueuse intestinale. Cela peut sembler un gros problème, mais c'est essentiel pour obtenir un diagnostic définitif de la maladie cœliaque. De plus, de nombreux parents dont les enfants ont subi une endoscopie rapportent que leur enfant l'a traversé sans problème et que c'était plus dérangeant pour les parents que pour les enfants.
Détecter la maladie cœliaque au-delà de la petite enfance
Même si votre enfant atteint du syndrome de Down a un dépistage négatif de la maladie cœliaque en tant que tout-petit, vous ne devriez pas baisser la garde. Même les adultes plus âgés ont récemment reçu un diagnostic de maladie cœliaque, et il est possible de développer la maladie à tout moment. Ce n'est pas seulement une condition infantile.
Les symptômes les plus connus de la maladie cœliaque sont la diarrhée aqueuse, la fatigue, la perte de poids et l'anémie. Cependant, de nombreuses personnes ne présentent pas ces symptômes «classiques» et présentent plutôt des symptômes qui peuvent inclure la constipation, des douleurs articulaires et même la perte de cheveux. Les enfants atteints de la maladie cœliaque peuvent grandir plus lentement que leurs pairs et peuvent finalement être plus petits à l'âge adulte.
Des problèmes tels que le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention et la dépression peuvent également être plus fréquents chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque, et tous peuvent également survenir chez les personnes atteintes du syndrome de Down.
Une étude, menée par des cliniciens de l'hôpital pour enfants de Boston, a révélé que les cliniques spécialisées du syndrome de Down n'examinent pas toujours les symptômes de la maladie cœliaque, en particulier lorsque ces symptômes ne sont pas les «symptômes classiques» les plus couramment associés à la maladie. Cette étude a cité la constipation et les problèmes de comportement comme les symptômes les plus souvent signalés par les soignants d'enfants qui ont ensuite été dépistés pour la maladie cœliaque.
Il est possible d'avoir la maladie cœliaque sans aucun symptôme notable, mais deux autres groupes de chercheurs ont découvert que les personnes atteintes du syndrome de Down qui développent la maladie cœliaque sont plus susceptibles qu'improbables d'avoir des symptômes évidents, en particulier une croissance lente. En fait, une étude a révélé que les enfants atteints du syndrome de Down qui avaient récemment reçu un diagnostic de maladie cœliaque étaient très susceptibles d'être en dessous du 10e percentile pour la taille et le poids.
Cependant, une autre étude souligne que les symptômes cœliaques typiques - anémie, diarrhée et constipation - se produisent également fréquemment chez les enfants atteints du syndrome de Down sans coeliaque. Il est également possible que les personnes atteintes de la maladie cœliaque aient une fonction thyroïdienne faible, ce qui peut également survenir en l'absence de maladie cœliaque chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Par conséquent, les chercheurs ont déclaré que les soignants et les cliniciens doivent être vigilants et dépister la maladie.
Il y a de bonnes nouvelles: une étude majeure menée en Suède a montré que les personnes atteintes à la fois du syndrome de Down et de la maladie cœliaque n'ont pas un risque de décès plus élevé que les personnes atteintes du syndrome de Down seul.
Prendre soin d'une personne atteinte de la maladie cœliaque
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun médicament sur ordonnance pour traiter la maladie cœliaque. Cela peut changer à l'avenir, mais à partir de maintenant, le seul traitement de la maladie cœliaque est le régime sans gluten, que la personne atteinte de la maladie cœliaque doit suivre toute sa vie.
Le régime sans gluten semble relativement facile sur papier, mais il peut être difficile dans la pratique car de nombreux aliments contiennent des grains de gluten. Lorsque vous cuisinez pour une personne atteinte de la maladie cœliaque, vous devez lire attentivement les étiquettes et vous protéger contre la contamination croisée par le gluten dans la cuisine.
En fait, certaines familles ont l'habitude de manger sans gluten à la maison pour protéger la santé du membre atteint de la maladie cœliaque. Manger à l'extérieur peut également être difficile, même si c'est devenu plus facile avec la prolifération de menus sans gluten dans divers restaurants de restauration rapide et à service rapide.
Un mot de Verywell
Lorsque votre enfant est atteint du syndrome de Down, envisager un changement majeur comme le régime sans gluten peut sembler accablant, surtout si votre enfant a également d'autres complications de santé courantes chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Élever un enfant trisomique ou s'occuper d'un adulte peut être difficile, et l'ajout de restrictions alimentaires spéciales n'aidera pas.
Mais il y a une bonne nouvelle: il n'est pas nécessaire de priver votre enfant de biscuits, de pizzas et d'autres favoris de l'enfance, car de bonnes versions sans gluten de tous ces aliments sont largement disponibles. De plus, une fois que vous aurez maîtrisé la courbe d'apprentissage (certes abrupte) qui accompagne le régime, vous constaterez probablement que cela deviendra une seconde nature et que vous constaterez peut-être que certains des symptômes digestifs et autres de votre enfant s'améliorent également.