Contenu
- Comment le test est effectué
- Comment se préparer à l'examen
- Comment le test va se sentir
- Pourquoi le test est effectué
- Résultats normaux
- Que signifie des résultats anormaux
- Des risques
- Noms alternatifs
- Références
- Date de révision 4/24/2017
Le dépistage sérique de la phénylalanine est un test sanguin permettant de détecter les signes de la phénylcétonurie (PCU). Le test détecte des taux anormalement élevés d'un acide aminé appelé phénylalanine.
Comment le test est effectué
Le test est le plus souvent effectué dans le cadre des tests de dépistage de routine avant qu'un nouveau-né ne quitte l'hôpital. Si l'enfant n'est pas né à l'hôpital, le test doit être effectué dans les 48 à 72 premières heures de la vie.
Une zone de la peau du nourrisson, le plus souvent le talon, est nettoyée avec un anti-germes et perforée avec une aiguille pointue ou une lancette. Trois gouttes de sang sont placées dans 3 cercles de test distincts sur un morceau de papier. Du coton ou un bandage peuvent être appliqués sur le site de ponction s'il saigne encore après la prise des gouttes de sang.
Le papier de test est amené au laboratoire, où il est mélangé à un type de bactérie qui a besoin de la phénylalanine pour se développer. Une autre substance qui empêche la phénylalanine de réagir avec quoi que ce soit d'autre est ajoutée.
Tests de dépistage néonatal est un article connexe.
Comment se préparer à l'examen
Pour vous aider à préparer votre bébé au test, voir Test du bébé ou préparation à la procédure (de la naissance à 1 an).
Comment le test va se sentir
Lorsque l'aiguille est insérée pour aspirer du sang, certains nourrissons ressentent une douleur modérée, tandis que d'autres ne ressentent qu'une piqûre ou une sensation de brûlure. Après, il peut y avoir des battements. Les nourrissons reçoivent une petite quantité d’eau sucrée, ce qui a permis de réduire la sensation douloureuse associée à la ponction de la peau.
Pourquoi le test est effectué
Ce test est fait pour dépister la PCU chez les nourrissons, une affection assez rare qui survient lorsque le corps manque de substance pour décomposer l’acide aminé phénylalanine.
Si la PCU n'est pas détectée tôt, l'augmentation du taux de phénylalanine chez le bébé entraînera une déficience intellectuelle. Lorsqu'ils sont découverts tôt, des changements dans le régime alimentaire peuvent aider à prévenir les effets secondaires graves de la PCU.
Résultats normaux
Un résultat de test normal signifie que les taux de phénylalanine sont normaux et que l'enfant ne présente pas de PCU.
Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d'un laboratoire à l'autre. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé de la signification des résultats des tests de votre bébé.
Que signifie des résultats anormaux
Si les résultats du test de dépistage sont anormaux, la PCU est une possibilité. Des tests supplémentaires seront effectués si les taux de phénylalanine dans le sang de votre bébé sont trop élevés.
Des risques
Les risques de prise de sang sont minimes, mais comprennent:
- Saignement excessif
- Évanouissement ou sensation d'étourdissement
- Hématome (accumulation de sang sous la peau)
- Infection (un léger risque chaque fois que la peau est cassée)
- Plusieurs ponctions pour localiser les veines
Noms alternatifs
Phénylalanine - prise de sang; PCU - phénylalanine
Références
Chernecky CC, Berger BJ. Phénylalanine. Dans: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Tests de laboratoire et procédures de diagnostic. 6ème éd. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2013: chap P.
Pasquali M, Longo N. Dépistage du nouveau-né et erreurs innées du métabolisme. Dans: Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. Manuel Tietz De Chimie Clinique Et Diagnostic Moléculaire. 5ème éd. St Louis, MO: Elsevier Saunders; 2012: chap 58.
Zinn AB. Erreurs innées du métabolisme. Dans: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, éds. Fanaroff et la médecine néonatale et périnatale de Martin. 10 e éd. Philadelphie, PA: Elsevier Saunders; 2015: chap 99.
Date de révision 4/24/2017
Mise à jour par: Liora C. Adler, MD, médecine d’urgence pédiatrique, Hôpital Joe DiMaggio pour enfants, Hollywood, FL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.