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Le syndrome de Williams est une maladie génétique caractérisée par des retards de développement et certaines conditions médicales telles que des problèmes cardiaques et un faible tonus musculaire. Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont souvent des compétences linguistiques avancées, des personnalités extraverties et un amour pour la musique. Elle est causée par une anomalie chromosomique et affecte la croissance et le développement d'une personne.Symptômes
Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont souvent certaines caractéristiques faciales qui sont distinctes et uniques au syndrome. Les jeunes enfants ont tendance à avoir un front large, un nez court, des joues pleines et une bouche large avec des lèvres charnues. Une fois que les dents entrent, elles peuvent être tordues, petites, largement espacées ou manquantes. Les enfants plus âgés et les adultes peuvent avoir des visages qui semblent longs et décharnés.
Outre l'apparence extérieure, les personnes atteintes du syndrome de Williams peuvent présenter diverses différences par rapport à leurs pairs en développement typique. Ils peuvent éprouver des retards de développement et des difficultés d'apprentissage.
Les problèmes médicaux courants comprennent:
- Problèmes cardiovasculaires: tels que la sténose aortique supravalvulaire (SVAS) et l'hypertension artérielle
- Hypercalcémie: taux élevés de calcium dans le sang chez les nourrissons
- Faible poids à la naissance ou gain de poids lent
- Difficulté d'alimentation
- Coliques / irritabilité pendant la petite enfance
- Anomalies dentaires
- Anomalies rénales: certaines personnes atteintes de WS ont des problèmes de structure et / ou de fonction rénale
- Hernies: inguinales et ombilicales
- Sensibilité au son
- Faible tonus musculaire
Les causes
Génétiquement, le syndrome de Williams est causé par une suppression de 26 à 28 gènes sur le 7e chromosome. Cette suppression spontanée se produit soit dans l'ovule, soit dans le sperme et on pense qu'elle est présente au moment de la conception. On estime que le syndrome de Williams survient chez une personne sur 7500 à 10000.
Dans la plupart des cas, le syndrome de Williams survient au hasard sans antécédents familiaux de la maladie. Cependant, une personne atteinte du syndrome de Williams a 50% de chances de le transmettre à ses enfants.
Diagnostic
Si un médecin ou un fournisseur de soins de santé soupçonne qu'un enfant peut avoir le syndrome de Williams en raison de ses caractéristiques physiques, il doit demander des tests génétiques pour confirmer le diagnostic. Il existe deux tests qui peuvent être effectués pour fournir un diagnostic du syndrome de Williams.
Test FISH
Ce test est effectué en prélevant 5 ml de sang sur le bébé ou l'enfant suspecté de syndrome de Williams. Le test d'hybridation fluorescente in situ (FISH) "est un type d'analyse chromosomique spécialisée utilisant des sondes d'élastine spécialement préparées. Si un patient a deux copies du gène de l'élastine (une sur chacun de ses chromosomes # 7), ils n'ont probablement pas de WS. Si l'individu n'a qu'un seul exemplaire, le diagnostic de WS sera confirmé », selon la Williams Syndrome Association.
Les résultats de ce test peuvent prendre plusieurs semaines avant de revenir et il n'est effectué que dans des laboratoires spécialisés.Votre professionnel de la santé devra donc s'assurer que le test peut être effectué avant que le sang ne soit prélevé et envoyé.
Test de puces à ADN
L'autre type de test génétique qui peut être effectué est un microréseau chromosomique qui utilise des marqueurs pour déterminer s'il y a des morceaux d'ADN manquants ou supplémentaires n'importe où sur les chromosomes d'une personne.
Ces tests ne sont également effectués que dans certains laboratoires, votre professionnel de la santé devra donc s'assurer qu'il commande le bon test. Le délai d'exécution est généralement de 2 à 4 semaines pour ce type de test également.
Thérapie et traitement
Parce que le syndrome de Williams est une maladie génétique, il n'existe aucun médicament ou traitement qui puisse le guérir ou le faire disparaître. Cependant, il existe de nombreuses thérapies et ressources disponibles pour aider les enfants et les familles. Ils peuvent aider les bébés, les enfants et les adultes avec des compétences qui peuvent être difficiles, leur permettant une plus grande indépendance et une plus grande inclusion dans les milieux scolaires et communautaires.
La plupart des enfants atteints du syndrome de Williams peuvent bénéficier de la physiothérapie, de l'ergothérapie et de l'orthophonie pour aider à réduire les retards de développement et les capacités motrices. Aux États-Unis, il existe des programmes d'intervention précoce qui fournissent ces thérapies selon les besoins avec la recommandation d'un médecin jusqu'à l'âge de 3 ans.
Après l'âge de 3 ans, ces services sont généralement fournis par le système scolaire local. Il existe également de nombreux services de thérapie privée qui peuvent ou non être couverts par une assurance maladie. D'autres thérapies qui peuvent aider les personnes atteintes du syndrome de Williams comprennent la musicothérapie, l'hippothérapie (équitation), la thérapie aquatique et la thérapie sonore.
Une fois qu'un enfant atteint du syndrome de Williams entre dans le système scolaire, il est généralement admissible à un plan d'enseignement individualisé (PEI). Les familles travaillent avec les enseignants, le personnel scolaire et les thérapeutes pour déterminer l'éducation individuelle et les objectifs de développement de l'enfant. Une fois qu'un enfant atteint du syndrome de Williams atteint un âge ou un niveau cognitif auquel il ou elle peut participer de manière significative, il sera souvent également inclus dans ces réunions et décisions.
Faire face
Recevoir un diagnostic de syndrome de Williams pour votre enfant peut changer sa vie. La vie sera probablement très différente de ce que vous aviez prévu si vous attendiez un enfant «en développement typique». Cependant, ce changement ne doit pas nécessairement être mauvais.
Bien qu'il puisse y avoir des difficultés à élever un enfant atteint du syndrome de Williams, il y aura également de nombreux aspects positifs. Les parents et les frères et sœurs d'enfants atteints du syndrome de Williams rapportent souvent que leur vie est meilleure que ce à quoi ils s'attendaient.
Si votre enfant a été diagnostiqué récemment, concentrez-vous d'abord sur les problèmes médicaux immédiats. Si votre enfant a des problèmes cardiaques ou médicaux qui doivent être traités, faites-en votre priorité.
Une fois que votre enfant est physiquement stable, vous pouvez vous concentrer sur les ajustements émotionnels et mentaux que vous devrez peut-être faire pour y faire face. De nombreux parents d'enfants ayant des besoins spéciaux rapportent avoir vécu une période de deuil après le diagnostic de leur enfant, ce qui est tout à fait normal.
Parler à d'autres parents d'enfants et d'adultes atteints du syndrome de Williams peut être utile. Rejoindre un groupe de soutien local ou en ligne est utile pour de nombreux parents. Lorsque vous êtes prêt, trouver des personnes qui ont l'expérience du syndrome de Williams et des besoins spéciaux en général est souvent la meilleure ressource.
Apprenez ce que vous pouvez sur la maladie, car vous devrez éduquer les autres sur les forces et les faiblesses de votre enfant. La Williams Syndrome Association a beaucoup d'informations utiles pour les parents, les membres de la famille, les soignants et les prestataires de soins de santé.
Un mot de Verywell
Si vous avez récemment reçu un diagnostic de syndrome de Williams pour votre enfant, sachez qu'il faudra du temps pour s'adapter, mais vous n'êtes pas seul. Il existe de nombreuses ressources et d'autres familles qui ont déjà vécu la vie à votre place et les choses iront probablement mieux.
Bien qu'il n'y ait aucune garantie dans la vie, élever un enfant atteint du syndrome de Williams peut ne pas être aussi difficile qu'il n'y paraît au départ. N'ayez pas peur de demander de l'aide lorsque vous en avez besoin et profitez des ressources à votre disposition.
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