Contenu
- Drépanocytose
- Bêta thalassémie
- Hémoglobine H
- Hémoglobine C
- Hémoglobine E
- Variante d'hémoglobine
- Trait alpha thalassémie
- Connaissez les résultats de votre enfant
Dans certains États, le test est répété environ deux semaines plus tard. Le premier trouble dépisté était la phénylcétonurie (PKU); certaines personnes appellent encore cela le test PKU, mais aujourd'hui de nombreux troubles sont dépistés avec ce petit échantillon de sang. Le but du dépistage néonatal est d'identifier les maladies héréditaires, afin que le traitement puisse commencer tôt et prévenir les complications.
Plusieurs troubles sanguins peuvent être identifiés sur l'écran du nouveau-né. Nous les passerons en revue ici. Les tests ne sont pas exactement les mêmes dans les 50 états, mais en général, la plupart d'entre eux seront détectés.
Drépanocytose
Le premier trouble sanguin ajouté au dépistage néonatal était la drépanocytose. Au départ, les tests étaient limités à certaines races ou groupes ethniques, mais avec la diversité croissante de la population, maintenant tous les nourrissons sont testés. Le dépistage néonatal peut détecter à la fois la drépanocytose et le trait drépanocytaire. Les enfants atteints de drépanocytose commencent à prendre de la pénicilline pour prévenir les infections potentiellement mortelles. Cette mesure simple a changé la drépanocytose comme quelque chose que l'on ne voit que chez les enfants atteints d'une maladie chronique.
Bêta thalassémie
L'objectif du dépistage de la bêta-thalassémie est d'identifier les enfants atteints d'une bêta-thalassémie majeure qui auront besoin d'une transfusion sanguine mensuelle pour survivre. Il est difficile de déterminer si un enfant aura besoin d'une transfusion à vie en se basant uniquement sur le dépistage néonatal, mais les enfants identifiés comme ayant une bêta-thalassémie seront référés à un hématologue afin qu'ils puissent être surveillés de près pour une anémie sévère.
Hémoglobine H
L'hémoglobine H est un type d'alpha thalassémie qui entraîne une anémie modérée à sévère. Bien que ces patients aient rarement besoin de transfusions sanguines mensuelles, ils peuvent avoir une anémie sévère au cours de maladies avec fièvre nécessitant des transfusions. L'identification précoce de ces patients permet aux parents d'être informés des signes et symptômes d'une anémie sévère.
Hémoglobine C
Semblable à l'hémoglobine S (ou l'hémoglobine falciforme), l'hémoglobine C produit un globule rouge qui ressemble plus à une cible (cellule cible) qu'à un beignet. Si l'un des parents a le trait drépanocytaire et l'autre a le trait hémoglobine C, ils ont 1 chance sur 4 d'avoir un enfant atteint d'hémoglobine SC, une forme de drépanocytose. Il existe également des maladies de l'hémoglobine C comme la maladie de l'hémoglobine CC et l'hémoglobine C / bêta-thalassémie. Ce ne sont PAS des troubles falciformes. Ceux-ci entraînent une quantité variable d'anémie et d'hémolyse (dégradation des globules rouges), mais pas de douleur comme la drépanocytose.
Hémoglobine E
Prévalence en Asie du Sud-Est, l'hémoglobine E a diminué sa production et a du mal à conserver sa forme. Le plus important est la combinaison de l'hémoglobine E et de la bêta-thalassémie qui peut entraîner une thalassémie majeure et le besoin de transfusions à vie. Si un nourrisson hérite de l'hémoglobine E de chaque parent, il peut être atteint d'une hémoglobine EE. La maladie de l'hémoglobine EE a peu ou pas d'anémie avec de très petits globules rouges (microcytose).
Variante d'hémoglobine
En plus des hémoglobines S, C et E, il existe plus de 1000 variations d'hémoglobine. Ces hémoglobines ont des noms inhabituels comme Constant Spring et Memphis (elles portent le nom de l'endroit où elles ont été identifiées pour la première fois). La grande majorité d'entre eux n'ont pas de signification clinique. Pour la majorité des nourrissons, il est recommandé de répéter les analyses de sang autour de 9 à 12 mois pour déterminer si cela est significatif.
Trait alpha thalassémie
Parfois, un trait d'alpha thalassémie (ou mineur) peut être identifié sur le dépistage néonatal. Généralement, le résultat mentionnera l'hémoglobine Barts ou les bandes rapides. Le trait alpha-thalassémie peut provoquer une anémie légère et de petits globules rouges, mais n'est généralement pas détecté. Cependant, ce n'est pas parce qu'un bébé a un dépistage néonatal normal qu'il / elle n'a pas de trait d'alpha thalassémie; il peut être difficile à détecter. Plus tard dans la vie, le trait alpha-thalassémie peut être confondu avec l'anémie ferriprive.
Connaissez les résultats de votre enfant
Assurez-vous de revoir les résultats du dépistage néonatal de votre enfant avec votre pédiatre. Votre enfant peut ne pas avoir l'un de ces troubles, mais peut en être porteur. Il s'agit d'informations importantes à partager avec votre enfant avant qu'il ne fonde une famille.