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L'albinisme est un groupe de troubles héréditaires caractérisés par un manque de pigment dans la peau, les yeux et les cheveux d'une personne. Les personnes atteintes d'albinisme, également appelées troubles hypopigmentaires congénitaux, ont le teint très pâle et sont très sensibles à l'exposition au soleil; ils ont également tendance à avoir des problèmes oculaires. Il existe de nombreux types d'albinisme, dont aucun n'affecte l'espérance de vie. Les symptômes de l'albinisme peuvent généralement être traités facilement. Ces troubles sont très rares et ont tendance à toucher les hommes et les femmes de la même manière.L'albinisme est évident à la naissance. Si vous avez un nouveau bébé atteint d'un trouble hypopigmentaire congénital, votre enfant devrait être en bonne santé à tous points de vue, mais vous devrez probablement prendre des précautions spéciales pour protéger sa peau et ses yeux du soleil. Vous bénéficierez également de vous préparer et, avec le temps, de lui pour le potentiel des autres exprimant sa curiosité quant à ses caractéristiques physiques.
Types et signes
Il existe de nombreux types d'albinisme, mais le terme se réfère généralement à deux: albinisme oculo-cutané (OCA) et albinisme oculaire. Il existe trois types d'OCA, appelés OCA de type 1, OCA de type 2 et OCA de type 3.
Chaque type d'albinisme résulte d'une mutation d'un gène spécifique sur un chromosome spécifique qui provoque un dysfonctionnement de cellules appelées mélanocytes. Ces cellules produisent la mélanine, ou pigment, qui donne de la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. En d'autres termes, c'est la mélanine qui détermine si quelqu'un est blonde ou rousse, a les yeux bleus ou noisette, etc.
L'albinisme peut survenir seul ou en tant que symptôme de troubles distincts, tels que le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome de Hermansky-Pudlak et le syndrome de Waardenburg.
Tous les types d'albinisme entraînent un manque de pigment, mais la quantité varie:
- OCA de type 1 implique généralement une absence totale de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux, bien que certaines personnes puissent avoir un petit degré de pigmentation. L'OCA de type 1 provoque également une photophobie (sensibilité à la lumière), une diminution de l'acuité visuelle et un nystagmus (contraction involontaire des yeux).
- OCA de type 2 se caractérise par une pigmentation minime à modérée de la peau, des cheveux et des yeux, ainsi que par des problèmes oculaires similaires à ceux associés à l'OCA de type 1.
- OCA de type 3 est parfois difficile à identifier sur la seule base de l'apparence. C'est surtout quand un enfant à la peau très claire naît de parents à la peau foncée. Les personnes atteintes d'OCA de type 3 ont généralement des problèmes de vision, mais ceux-ci ont tendance à être moins graves que chez les personnes atteintes d'OCA de type 1 ou de type 2.
- Albinisme oculaire n'affecte que les yeux, ce qui leur cause une pigmentation minimale. L'iris peut apparaître translucide. Une acuité visuelle réduite, un nystagmus et une difficulté à contrôler les mouvements oculaires peuvent survenir.
Diagnostic
Le trouble pourrait être détecté grâce à des tests génétiques, mais cela est rarement nécessaire ou fait régulièrement. Les caractéristiques physiques distinctives et les symptômes de l'albinisme sont généralement suffisants pour diagnostiquer la maladie. Notez qu'il peut y avoir beaucoup de variations parmi les personnes atteintes d'albinisme en ce qui concerne la façon dont la maladie affecte les éléments suivants.
Couleur de cheveux
Il peut aller du très blanc au brun et, dans certains cas, être presque le même que celui des parents ou des frères et sœurs d'une personne. Les personnes atteintes d'albinisme d'origine africaine ou asiatique peuvent avoir les cheveux jaunes, rougeâtres ou bruns. Parfois, les cheveux d'une personne deviennent plus foncés en vieillissant ou en raison de l'exposition aux minéraux dans l'eau et dans l'environnement. Les cils et les sourcils sont généralement très pâles.
Couleur de peau
Le teint d'une personne atteinte d'albinisme peut ou non être sensiblement différent de celui des membres de sa famille immédiate. Certaines personnes développeront des taches de rousseur, des grains de beauté (y compris ceux rosés qui manquent de pigment) et de grandes taches ressemblant à des taches de rousseur appelées lentigines. Ils ne sont généralement pas capables de bronzer, mais ils font facilement des coups de soleil.
Couleur des yeux
Cela peut aller du bleu très clair au brun et cela peut changer avec l'âge. Cependant, le manque de pigment dans les iris les empêche de bloquer complètement la lumière de pénétrer dans l'œil, de sorte qu'une personne atteinte d'albinisme peut sembler avoir les yeux rouges sous certains éclairages.
Vision
La caractéristique la plus problématique de l'albinisme est son effet sur la vision. Selon la clinique Mayo, les problèmes peuvent inclure:
- Mouvement de va-et-vient involontaire et rapide du nystagmus des yeux
- Balancer ou incliner la tête en réponse à des mouvements oculaires involontaires et pour mieux voir
- Strabisme, dans lequel les yeux ne sont pas alignés ou ne peuvent pas bouger ensemble
- Myopie extrême ou hypermétropie
- Photophobie (sensibilité à la lumière)
- Vision trouble due à l'astigmatisme causée par une courbure anormale de la surface avant de l'œil
- Développement anormal de la rétine, entraînant une vision réduite
- Signaux nerveux de la rétine au cerveau qui ne suivent pas les voies nerveuses habituelles
- Mauvaise perception de la profondeur
- Cécité juridique (vision inférieure à 20/200) ou cécité totale
Vivre avec l'albinisme
Il n'y a pas de traitement ou de remède contre l'albinisme, mais la sensibilité cutanée et les problèmes de vision nécessitent une attention toute la vie.
Tout traitement dont une personne atteinte d'albinisme pourrait avoir besoin en ce qui concerne les problèmes oculaires ou visuels dépendra bien sûr de ses symptômes individuels. Certaines personnes peuvent avoir besoin de porter des verres correcteurs et rien de plus; d'autres dont la vision est gravement altérée peuvent avoir besoin d'un soutien pour la basse vision, comme du matériel de lecture en gros caractères ou à contraste élevé, de grands écrans d'ordinateur, etc.
La peau peut brûler facilement, ce qui augmente le risque de lésions cutanées et même de cancer de la peau. Il est essentiel que les personnes atteintes d'albinisme utilisent un écran solaire à large spectre et portent des vêtements de protection à l'extérieur pour éviter les dommages cutanés causés par les ultraviolets. Des contrôles cutanés réguliers pour le cancer sont très importants. Le port de lunettes de soleil est également impératif.
Les problèmes les plus importants auxquels une personne atteinte d'albinisme doit faire face sont peut-être liés à une mauvaise perception du trouble. Les enfants, en particulier, peuvent avoir des questions, des regards fixes ou, malheureusement, même être victimes d'intimidation ou de préjugés de la part de leurs pairs.
Les parents peuvent vouloir travailler avec un conseiller ou un thérapeute pendant que leur enfant atteint d'albinisme est encore jeune afin de se préparer à ce défi. Une bonne source d'informations et de soutien sur la vie avec l'albinisme se trouve sur le site Web de l'Organisation nationale pour l'albinisme et l'hypopigmentation.