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Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui entraîne certaines caractéristiques physiques, telles qu'une très petite taille, l'infertilité et un risque accru d'autres problèmes médicaux. Le syndrome de Turner affecte uniquement les femelles génétiques, pas les mâles génétiques. Il survient dans des populations du monde entier et environ une femme sur 2500 naît avec le syndrome. La maladie a été nommée en l'honneur du médecin américain Henri Turner, qui a décrit ses symptômes pour la première fois en 1938.Symptômes du syndrome de Turner
Les symptômes du syndrome de Turner affectent de nombreux systèmes du corps.
Caractéristiques physiques
Le syndrome de Turner peut provoquer certaines caractéristiques physiques. Certains d'entre eux sont:
- Petite hauteur (extrêmement courante)
- Poitrine large
- Pli cutané qui longe les côtés du cou (cou «palmé»)
- Genoux cagneux
- Ongles mal formés
La santé reproductive
Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont presque toujours des problèmes liés à la santé reproductive. Ils peuvent avoir une puberté retardée et ne pas avoir de règles si elles ne prennent pas d'hormones supplémentaires.
Certains souffrent d'insuffisance ovarienne prématurée, dans laquelle les ovaires cessent de produire des œstrogènes et la libération d'ovules avant la ménopause devrait normalement se produire. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Turner ne peuvent pas tomber enceintes naturellement sans l'aide de la technologie de procréation assistée.
Problèmes rénaux ou cardiaques congénitaux
Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont également un risque accru de problèmes congénitaux avec des reins anormalement formés. Cela pourrait causer des problèmes d'infections répétées des voies urinaires.
Les problèmes cardiovasculaires potentiels sont généralement plus préoccupants. Certains de ceux-ci incluent l'hypertension artérielle, la valve aortique bicuspide, le rétrécissement de l'aorte et la dilatation aortique. La dissection aortique est une autre complication rare. Cette déchirure de l'aorte, l'une des artères les plus importantes du corps, est souvent mortelle.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Turner mènent une longue vie. Mais ces problèmes, ainsi que d'autres complications, augmentent le risque de décès prématuré chez les personnes atteintes de la maladie.
Si vous avez le syndrome de Turner, connaissez les symptômes potentiels de la dissection aortique, afin que vous puissiez consulter immédiatement un médecin. Il peut provoquer des douleurs au ventre, une sensation de brûlure d'estomac, des douleurs au dos ou à l'épaule ou des changements vocaux (dus à une irritation d'un nerf). Si vous avez des douleurs thoraciques pendant plus de 30 minutes, vous devez vous rendre au service des urgences, même si la douleur est légère.
Problèmes cognitifs
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Turner ont une intelligence normale. Cependant, ils peuvent avoir des problèmes subtils avec les compétences visuo-spatiales et mathématiques, et ils sont également plus à risque de trouble déficitaire de l'attention. Certains enfants peuvent avoir des difficultés sociales. L'anxiété et la dépression peuvent également être un problème.
Autres problèmes potentiels
Le syndrome de Turner augmente également le risque de certaines maladies auto-immunes, notamment l'hypothyroïdie, la maladie cœliaque, la maladie inflammatoire de l'intestin et le diabète de type 1. Une perte auditive et des problèmes oculaires sont également possibles, tout comme l'ostéoporose et la scoliose.
Les causes
Le syndrome de Turner est une maladie génétique. Elle est causée par une erreur aléatoire lorsque le matériel génétique est copié d'une cellule vers une nouvelle cellule. Cela peut se produire avant la conception ou très tôt dans le développement prénatal.
Le syndrome de Turner n'est pas causé par quelque chose que les parents ont fait ou n'ont pas fait. Les scientifiques ne connaissent aucun facteur qui augmente le risque d'avoir un bébé né avec le syndrome de Turner. Même s'il s'agit d'une maladie génétique, la plupart du temps, le syndrome de Turner n'est pas héréditaire, il est simplement dû à une mutation aléatoire.
Anomalie chromosomique
Les humains héritent de 46 chromosomes - un ensemble de 23 de chaque parent. Ces chromosomes contiennent chacun des gènes différents, l'ADN hérité qui contient des informations sur la façon de construire des protéines spécifiques dans le corps.
Le sexe biologique d’une personne est déterminé par l’héritage de deux chromosomes spécifiques: les chromosomes X et Y. Un mâle génétique typique a un chromosome X et un chromosome Y, et une femelle génétique typique a deux chromosomes X différents.
Beaucoup de gens connaissent un autre syndrome génétique, le syndrome de Down, dans lequel un individu hérite d'un supplémentaire copie du chromosome numéro 21. Dans le syndrome de Turner, le problème est un manquant chromosome. Dans ce cas, la personne n’hérite pas de deux chromosomes X complets. Au lieu de cela, l'enfant hérite d'un seul chromosome X fonctionnel (et pas de chromosome Y). Ou l'enfant hérite d'un chromosome X fonctionnel (et pas de chromosome Y) et seulement partie d'un deuxième chromosome X.
Cela peut être vrai dans toutes les cellules du corps ou seulement pour une partie d'entre elles. Si une personne n'a ce problème que dans certaines de ses cellules, on parle de «syndrome de Turner en mosaïque». Ces personnes ont tendance à avoir des symptômes moins graves.
Le chromosome X manquant pose des problèmes car certains des gènes normalement présents sur ce chromosome X manquant ne peuvent pas fonctionner. Par exemple, la taille réduite des femmes atteintes du syndrome de Turner semble être due à un gène sur le chromosome X appelé «SHOX».
En raison du problème du chromosome X dans le syndrome de Turner, les ovaires ne se forment pas normalement et ils sont souvent incapables de produire suffisamment d’œstrogènes. Cela peut conduire à certains des problèmes liés à la santé reproductive.
Diagnostic
Les antécédents médicaux et l'examen physique sont les points de départ du diagnostic. Idéalement, le diagnostic devrait avoir lieu le plus tôt possible, afin que l'individu puisse être référé à des spécialistes expérimentés dans le syndrome de Turner.
Le syndrome de Turner est parfois diagnostiqué avant la naissance, par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse. Parfois, un individu aura des caractéristiques physiques qui amènent un clinicien à penser au syndrome de Turner. D'autres fois, le syndrome de Turner peut être préoccupant en raison d'un problème tel qu'une malformation cardiaque.
De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Turner ne sont diagnostiquées que dans l'enfance ou l'adolescence, lorsqu'elles sont vues par un clinicien pour leur petite taille. Certaines personnes présentant des symptômes légers du syndrome de Turner, en particulier celles atteintes du syndrome de Turner en mosaïque, peuvent ne pas être diagnostiquées avant l'âge adulte. Cela peut se produire lors de la recherche des raisons pour lesquelles une femme a perdu plus d'une grossesse.
Des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer un diagnostic. Cela nécessite de prélever un échantillon de sang. Les techniciens de laboratoire effectuent ensuite le caryotypage, un test de laboratoire qui fournit des informations sur les chromosomes d’une personne. Habituellement, ce test est suffisant pour confirmer le syndrome de Turner, mais parfois d'autres tests génétiques sont nécessaires, peut-être prélevés sur un autre type de tissu, comme un échantillon de peau.
Évaluation des complications
Une fois le diagnostic du syndrome de Turner posé, il est essentiel de rechercher certains des problèmes médicaux qui peuvent l'accompagner. Cela peut inclure des tests de laboratoire et d'imagerie spécifiques tels que les suivants:
- Tests sanguins pour les problèmes de thyroïde (comme la TSH)
- Tests sanguins pour la maladie cœliaque
- Tests sanguins pour les problèmes rénaux
- Tests sanguins pour le diabète
- Tests d'imagerie pour vérifier le cœur, comme l'échocardiogramme
- Test d'imagerie pour une aorte élargie
- Test d'imagerie pour vérifier les reins
Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont également besoin d'examens réguliers des yeux et des oreilles ainsi que des contrôles réguliers de la scoliose. Il est également utile de travailler avec un professionnel de l'éducation et de se faire tester pour d'éventuelles différences d'apprentissage.
Traitement
La prise en charge du syndrome de Turner aborde ses impacts sur divers systèmes corporels.
Traitements hormonaux
Le traitement par l'hormone de croissance est un pilier du traitement du syndrome de Turner. C’est une substance naturelle produite dans la glande pituitaire du cerveau. Normalement, l’hormone de croissance est libérée par le corps pour aider à déclencher la croissance physique des enfants (entre autres fonctions). Dans le syndrome de Turner, la prise d'hormone de croissance synthétique peut aider les gens à atteindre une taille plus typique.
Le traitement par l'hormone de croissance peut être instauré dès l'âge de 4 à 6 ans. La croissance doit être régulièrement surveillée pendant cette période et la dose d'hormone de croissance peut être ajustée en conséquence. Il peut être arrêté lorsqu'un individu a atteint sa taille adulte.
Les œstrogènes jouent également un rôle important dans le traitement de la plupart des personnes atteintes du syndrome de Turner, qui commencent généralement vers l'âge de 12 ans. Ces hormones peuvent favoriser le développement des seins et les autres changements physiques de la puberté. Les œstrogènes ont également d'autres fonctions importantes, comme la prévention de l'ostéoporose. Ceux-ci peuvent être pris par voie orale ou à travers un patch appliqué sur la peau.
Les œstrogènes sont généralement associés à une autre hormone de reproduction importante, les progestatifs. Ils peuvent aider une femme à commencer ses cycles menstruels. Ils sont généralement ajoutés un an ou deux après le traitement par œstrogènes. Les œstrogènes et les progestatifs sont poursuivis jusqu'à l'âge auquel une femme serait normalement ménopausée.
Traitements de fertilité
Bien que la plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner soient stériles, un petit pourcentage peut avoir des ovules viables. D'autres femmes peuvent être en mesure d'accoucher à l'aide d'ovules ou d'embryons de donneurs. C’est une bonne idée de travailler avec un expert en fertilité dès le début, même dans l’enfance, pour explorer les options potentielles.
Cependant, la sécurité de la grossesse doit être soigneusement évaluée avant qu'une femme atteinte du syndrome de Turner tente de tomber enceinte. Par exemple, il peut être important de se faire dépister pour une aorte élargie qui pourrait être à risque d'une déchirure potentiellement mortelle («dissection»). Le syndrome de Turner comporte un risque accru de complications pour la mère et le bébé, et pour certaines femmes, ce risque peut être trop élevé.
Soutiens psychologiques et éducatifs
Il peut également être utile de consulter un spécialiste pour les problèmes psychologiques et scolaires. Certaines personnes peuvent bénéficier d'un soutien académique. La thérapie cognitivo-comportementale ou d'autres traitements psychologiques peuvent aider certains. Les médicaments sont également parfois utiles, comme les médicaments antidépresseurs pour la dépression ou les médicaments stimulants pour le TDAH.
Autres traitements
D'autres problèmes liés au syndrome de Turner peuvent également nécessiter un traitement personnalisé, par exemple, l'hormone thyroïdienne pour les maladies thyroïdiennes, le renforcement de la scoliose, la chirurgie cardiaque pour les cardiopathies congénitales, etc.
Pour faire face à ces divers problèmes de santé, le traitement du syndrome de Turner nécessite généralement de travailler avec une équipe multidisciplinaire de médecins spécialistes.
Faire face
La Turner Syndrome Society des États-Unis est l'une des organisations qui fournissent un soutien aux personnes atteintes du syndrome de Turner et à leurs familles. Ces groupes aident les individus à partager leurs ressources et leurs stratégies d'adaptation. Il est plus facile que jamais de se connecter avec des personnes qui ont l'expérience de la maladie.
Un mot de Verywell
Le syndrome de Turner est une condition médicale permanente qui peut causer de graves problèmes médicaux. Il est compréhensible d'éprouver un sentiment de perte lorsque vous apprenez qu'une personne que vous aimez est atteinte du syndrome de Turner. Cependant, ces personnes peuvent mener une vie très longue et bien remplie. Tout savoir sur le syndrome de Turner vous aidera à tirer le meilleur parti de vos ressources disponibles.