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Le syndrome de Treacher Collins, également connu sous le nom de dysostose mandibulofaciale, est une maladie rare qui affecte le développement des os du visage, provoquant des déformations faciales majeures. Les enfants atteints du syndrome peuvent avoir une apparence faciale très inhabituelle. Elle affecte environ une personne sur 50 000 dans le monde.Parce qu'il est si rare, la condition n'est pas bien connue en dehors de la communauté médicale. Un personnage central dans un film hollywoodien de 2017, Merveille, a été atteint du syndrome de Treacher Collins, qui a par la suite accru la sensibilisation et l'intérêt pour la maladie.
Symptômes
Il peut y avoir une certaine variabilité dans la gravité du syndrome de Treacher Collins. La caractéristique la plus importante de la maladie est son effet sur l'apparence du visage. Les déformations osseuses peuvent également entraîner une altération de l'audition et les malformations des os du visage peuvent également entraîner des déficiences de l'odorat ou de la vision. Des problèmes de structure des voies respiratoires peuvent interférer avec la respiration.
Le développement facial modifié du syndrome de Treacher Collins est apparent à la naissance et, dans certains cas, il peut être reconnu même avant la naissance sur une échographie prénatale.
D'autres symptômes, tels que des déficits auditifs, visuels et olfactifs, peuvent être moins visibles pendant la petite enfance. Les difficultés respiratoires peuvent commencer pendant la petite enfance ou se développer plus tard dans la vie. Le syndrome de Treacher Collins n'affecte généralement pas l'intelligence, mais les difformités faciales graves peuvent interférer avec la socialisation normale et les interactions avec les pairs, ce qui peut affecter la fréquentation scolaire.
Les symptômes du syndrome de Treacher Collins comprennent:
Changements dans l'apparence du visage: Le syndrome de Treacher Collins est caractérisé par une petite mâchoire et un petit menton (micrognathie), un visage très fin et allongé et de petites pommettes enfoncées. Les traits du visage sont généralement presque symétriques.
Apparence anormale des yeux: Les petites pommettes entraînent une inclinaison vers le bas des yeux, qui peut sembler reculée dans le visage. Une encoche caractéristique qui ressemble à un morceau de peau manquant sur les paupières est appelée colobome des paupières. Si la forme des yeux et la structure osseuse autour des yeux sont gravement affectées, cela peut entraîner un déficit visuel. Les cils sont fins, provoquant souvent des yeux secs.
Fente palatine: Une fente palatine peut également être présente. Il s'agit d'un défaut de l'os qui sépare normalement le toit de la bouche des voies nasales au-dessus. Les enfants avec une fente palatine ont un espace ouvert entre le toit de la bouche et le nez. Ce défaut peut permettre aux aliments de pénétrer dans le nez et potentiellement dans les poumons, provoquant une infection. Cela peut également permettre au mucus de pénétrer dans la bouche.
Problèmes d'oreille et d'audition: Parmi les changements d'apparence évidents, les oreilles peuvent être petites ou de forme inhabituelle. Les os du conduit auditif, qui ne peuvent être vus facilement sans un examen de l'oreille, peuvent également être sous-développés. Il en résulte des déficits auditifs (auditifs). Rarement, les oreilles peuvent être complètement sous-développées, entraînant une surdité complète.
Problèmes respiratoires: Au fur et à mesure que le visage de l’enfant grandit et se développe, les os du visage peuvent obstruer les voies respiratoires. À tout moment de la vie, des problèmes respiratoires peuvent se développer et peuvent même mettre la vie en danger s'ils ne sont pas traités.
Problèmes avec l'odorat: Des anomalies dans le développement des voies nasales et de la structure osseuse du nez peuvent affecter la sensation olfactive.
Déformations de la main: Certains enfants atteints du syndrome de Treacher Collins ont des déformations mineures des mains ou des doigts.
Les causes
Le syndrome de Treacher Collins est causé par le sous-développement des os du visage d’un enfant, qui commence avant la naissance.
Les problèmes structurels du visage sont causés par un défaut d'une protéine appelée protéine de mélasse, qui est impliquée dans le processus moléculaire d'assemblage des ribosomes, qui est une étape vitale dans la production des structures physiques du corps.
On ne sait pas pourquoi cette carence en protéine de mélasse affecte spécifiquement la structure osseuse du visage si sévèrement.
Mutation génétique
Le défaut de mélasse peut être causé par plusieurs mutations génétiques différentes. Une mutation est une erreur dans le code ADN d’une personne qui entraîne un problème de caractéristiques physiques.
La mutation la plus courante associée au syndrome de Treacher Collins est un défaut du gène TCOF1, situé sur le chromosome 5 dans la région 5q32. Il existe au moins 100 défauts différents connus pour se produire sur ce chromosome, se manifestant par le syndrome de Treacher Collins.
Il existe d'autres anomalies génétiques qui peuvent également causer le syndrome de Treacher Collins, bien que l'anomalie TCOF1 soit la plus courante.
Le gène POLR1C, qui se trouve sur le chromosome 6 dans la région 6q21.2 et le gène POLR1D, qui se trouve sur le chromosome 13 dans la région 13q12.2, codent tous deux des molécules appelées polymérase qui aident à la production de ribosomes. Des défauts dans l'un de ces gènes peuvent provoquer le syndrome de Treacher Collins.
Modèle d'héritage
Environ la moitié des enfants atteints du syndrome de Treacher Collins en héritent de leurs parents. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante héréditaire, ce qui signifie qu'une personne qui hérite du défaut génétique d'un parent développera la maladie. Les parents atteints de cette maladie transmettront le défaut génétique à la moitié de leurs enfants.
Chaque personne a deux chromosomes qui codent pour la production de mélasse, et si une personne n'a qu'un seul chromosome défectueux, le corps produit encore une partie du produit de la mélasse. Cependant, cela ne suffit pas pour soutenir la formation normale des os et des tissus du visage.
Environ la moitié du temps, le syndrome de Treacher Collins se développe comme une maladie génétique de novo, ce qui signifie qu'il est causé par une nouvelle mutation qui n'a pas été héritée. On pense que des mutations de novo qui causent le syndrome de Treacher Collins peuvent se développer à la suite d'un certain type de facteur environnemental, bien qu'aucun facteur environnemental spécifique n'ait encore été identifié comme la cause de cette condition.
Comprendre les problèmes génétiquesDiagnostic
Cette condition, bien que rare, se caractérise par une apparence faciale unique. Le diagnostic du syndrome de Treacher Collins est basé sur l'apparence du visage. Elle peut être diagnostiquée sur la base des caractéristiques de l’échographie avant la naissance d’un enfant ou des caractéristiques physiques du bébé immédiatement après la naissance.
Des radiographies sont souvent nécessaires pour évaluer la structure exacte des déformations osseuses pour la planification chirurgicale.
La condition est généralement associée à des anomalies génétiques et les tests génétiques d'un enfant atteint peuvent confirmer le diagnostic. Les tests génétiques des parents peuvent être utiles pour évaluer le risque qu'un couple ait plus d'enfants atteints du trouble.
Des tests diagnostiques spécialisés sont nécessaires pour évaluer l'audition et la vision. Le diagnostic de l'insuffisance respiratoire peut nécessiter une approche multidisciplinaire, y compris des radiographies osseuses, une évaluation de la fonction respiratoire ou des tests diagnostiques interventionnels à l'aide d'un bronchoscope - un appareil équipé d'une caméra qui peut être placé dans le nez et enfilé dans le passage nasal pour évaluer le structure du système respiratoire.
Traitement
Il n'existe aucun traitement pour guérir le syndrome de Treacher Collins, mais la chirurgie peut réparer de nombreuses déformations osseuses. Des soins de soutien pour le traitement de la perte auditive, des défauts visuels et des troubles de l’odorat peuvent améliorer les symptômes de votre enfant.
Chirurgie
Les enfants peuvent avoir besoin de subir de nombreuses chirurgies, et le calendrier facultatif peut exiger que la chirurgie soit espacée sur une période de plusieurs années.
La planification chirurgicale repose sur un certain nombre de facteurs, notamment:
- Attendre qu'un enfant atteigne un âge auquel la chirurgie peut être bien tolérée.
- Reconstruction précoce des os auditifs pour permettre le bon développement de la fonction auditive.
- Correction précoce de la fente palatine pour éviter les complications associées.
- Corriger les problèmes esthétiques pour maximiser la capacité d’un enfant à interagir avec ses pairs, tout en minimisant les effets psychologiques de l’ostracisme social.
- Attendre le développement de la structure du visage pour pouvoir planifier une chirurgie corrective avec le meilleur résultat à long terme.
- Prévenir les problèmes respiratoires potentiellement mortels.
Parce que les déformations faciales du syndrome de Treacher Collins peuvent être assez étendues, les interventions chirurgicales ne donnent généralement pas une apparence du visage complètement normale.
Soins de soutien
Dans la plupart des cas, la perte auditive est traitée par chirurgie, prothèses auditives ou rééducation. La vision peut s'améliorer avec la correction chirurgicale d'anomalies structurelles anatomiques ou avec des aides visuelles.
Dans certains cas, une assistance respiratoire avec un appareil respiratoire mécanique peut être nécessaire.
Faire face
Si votre enfant est atteint du syndrome de Treacher Collins, vous pourriez avoir de nombreuses inquiétudes graves.
Les problèmes sociaux et psychologiques associés à une telle déformation faciale grave peuvent être extrêmement difficiles tout au long de la vie d'une personne atteinte de cette maladie. Cela peut être douloureux pour les parents, les frères et sœurs et les autres membres de la famille de regarder. Des conseils psychologiques, des conseils familiaux et des groupes de soutien peuvent être utiles.
Les stratégies qui peuvent aider à l'école et en milieu de travail peuvent impliquer de partager des détails sur la maladie avec des pairs dans le cadre d'une assemblée scolaire ou d'un atelier. Les approches appropriées pour interagir avec les pairs doivent être basées sur la situation de votre famille, votre enfant et la réceptivité de votre communauté.
Le développement de compétences, telles que la musique, l'art, les universitaires, la parole, le théâtre, les sports ou tout autre domaine d'intérêt, peut aider à renforcer la confiance, la camaraderie et l'acceptation.
Un mot de Verywell
Le syndrome de Treacher Collins est parmi les conditions médicales les plus rares et les plus inhabituelles sur le plan cosmétique.Si vous ou votre enfant en souffrez, il y a de fortes chances que la plupart des personnes que vous rencontrez tout au long de votre vie ne rencontrent jamais une autre personne atteinte de cette maladie à part vous. Cela peut être accablant et le choc avec lequel les gens réagissent à votre apparence peut être bouleversant.
Néanmoins, malgré l'apparence extrêmement unique du syndrome de Treacher Collins, de nombreuses personnes atteintes de cette maladie sont capables de faire face et éventuellement de développer une forte estime de soi et une forte résilience.
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