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Le syndrome de Sturge-Weber est un trouble de la peau et du système nerveux. Son symptôme le plus visible est une tache de naissance rose clair à violet foncé sur le visage appelée tache de vin de Porto. Cependant, toutes les personnes qui ont une tache de vin de Porto n'ont pas le syndrome de Sturge-Weber. Le syndrome de Sturge-Weber est présent à la naissance, mais on ne sait pas ce qui le cause ou exactement à quelle fréquence il se produit. Elle affecte à la fois les hommes et les femmes de toutes les origines ethniques.Il existe trois types de syndrome de Sturge-Weber:
- Type I: Type le plus courant, comprend les taches de porto et les angiomes cérébraux, et peut impliquer un glaucome
- Type II: Tache de vin de Porto et éventuellement glaucome, mais pas d'angiome cérébral
- Type III: Angiome cérébral mais pas de tache de vin de Porto et pas de glaucome
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Sturge-Weber comprennent:
- Tache de vin de Porto: Cette tache de naissance sur le visage peut varier en taille, mais elle couvre généralement au moins une paupière supérieure et le front. Elle peut aller du rose clair au violet foncé et est causée par une croissance excessive de minuscules vaisseaux sanguins (capillaires) juste sous la surface de la peau. La tache de vin de Porto peut être plus difficile à voir chez les individus à la peau foncée.
- Saisies: Environ 75% à 90% des personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber développent des crises, souvent à partir d'un an. Les crises résultent d'une croissance excessive des vaisseaux sanguins (angiome) à la surface du cerveau, généralement à l'arrière du cerveau du même côté que la tache de vin de Porto.
- La faiblesse: Environ 25% à 56% des individus développent une faiblesse ou une perte d'usage d'un côté du corps (hémiparésie), souvent du côté opposé à la tache de Porto.
- Des retards de développement: Les retards de développement et le retard mental affectent environ 50% à 60% des individus.
- Augmentation de la pression oculaire (glaucome): Environ 70% des individus développent un glaucome dans l'œil près de la tache de vin de Porto.
- Maux de tête
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Sturge-Weber peut être suggéré par la présence d'une tache de vin de Porto sur un œil et le front. La tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut examiner le cerveau pour la présence d'un ou plusieurs angiomes, ce qui confirmerait le diagnostic. L'enfant atteint du syndrome de Sturge-Weber subira un examen neurologique pour vérifier les complications de l'angiome cérébral, telles que des convulsions ou une faiblesse.
Traitement
Le traitement du syndrome de Sturge-Weber se concentre sur les symptômes. En cas de convulsions, des anticonvulsivants tels que la carbamazépine (Tegretol), la phénytoïne (Dilantin) ou l'acide valproïque (Depakote, Depakene) sont administrés. Les médicaments sont utilisés pour réduire et contrôler le glaucome et les maux de tête.
Le traitement au laser peut éclaircir ou éliminer la tache de porto sur le visage. Plusieurs traitements peuvent être nécessaires. Tous les enfants atteints du syndrome de Sturge-Weber doivent être traités par aspirine dès la petite enfance. Ces enfants sont sujets au développement de caillots sanguins, ce qui peut réduire le flux sanguin cérébral et causer des dommages neurologiques. L'aspirine peut protéger contre cela.