Contenu
L'atrophie musculaire spinale (SMA) est une affection neurologique caractérisée par une faiblesse musculaire et une atrophie (rétrécissement des muscles) qui affecte une personne sur 8 000 à 10 000. Vous pouvez également développer des problèmes respiratoires ou avoir une blessure physique en raison de la faiblesse musculaire de SMA. Il est important d'être conscient des complications médicales potentielles et de demander de l'aide immédiatement en cas d'urgence médicale.Il existe plusieurs types de SMA, allant du type 0 au type 4. Les effets peuvent commencer dès in utero (lorsqu'un bébé grandit encore pendant la grossesse de la mère), pendant l'enfance ou à l'âge adulte. En général, plus les symptômes commencent tard, plus la maladie est bénigne. L'AMS très précoce est associée à seulement quelques mois de survie. Les personnes qui développent une SMA tardive ont généralement besoin d'aide avec un fauteuil roulant ou une marchette, mais peuvent survivre à une espérance de vie normale.
Symptômes fréquents
La force musculaire réduite est la principale caractéristique de la SMA. Tous les types de SMA impliquent une faiblesse et une atrophie des muscles squelettiques proximaux - les gros muscles situés près du corps, tels que ceux des bras, des cuisses et du torse - qui s'aggravent avec le temps. Ces effets rendent difficile la position debout, le soutien de votre corps en position assise, le maintien de la nuque et l'utilisation de vos bras.
Moins de contrôle musculaire
En SMA, la force et la puissance musculaires sont diminuées. Avec les formes plus légères de SMA, la force peut rester normale ou presque normale dans les mains et les pieds, tandis que la faiblesse des épaules et des cuisses rend difficile (voire impossible) de monter les escaliers ou de soulever de gros objets.
Hypotonie
L'hypotonie, ou diminution du tonus musculaire, est fréquente dans l'AMS. Il en résulte des bras et des jambes lâches et molles. Les muscles non tonus peuvent développer une apparence bouffie, mais mince.
Au fil du temps, l'atrophie musculaire peut entraîner un changement de posture ou entraîner le développement de contractures musculaires. Les contractures musculaires sont des muscles tendus et raides qui ne peuvent pas être facilement détendus et peuvent rester dans une position inconfortable.
Respiration
Des difficultés respiratoires peuvent survenir en raison de la faiblesse des muscles respiratoires. Lorsque cela commence à un âge précoce, cela peut conduire à une poitrine en forme de cloche, résultat de l'utilisation des muscles abdominaux pour inspirer et expirer.
Une faible énergie et de la fatigue peuvent se développer en raison d'une combinaison de faiblesse musculaire et de faible teneur en oxygène (de la difficulté à respirer).
Symptômes rares
Les effets moins courants de la SMA comprennent:
- Douleur due à des contractures musculaires ou à une position corporelle inconfortable
- Dysphagie (difficulté à avaler), rare dans les formes légères de SMA mais peut survenir dans les formes sévères de la maladie
- Tremblements
- Infections respiratoires dues à une respiration faible
- Faiblesse musculaire distale des mains, des pieds, des doigts ou des orteils dans les cas graves
- Escarres dues à une diminution des mouvements physiques et à une pression cutanée prolongée
Intestin et vessie
Le contrôle des intestins et de la vessie repose sur les muscles squelettiques volontaires ainsi que sur les muscles lisses involontaires des organes internes. Dans les formes légères de SMA, le contrôle des intestins et de la vessie n'est généralement pas altéré. Dans les formes les plus avancées de la maladie, cependant, il peut être difficile de maintenir le contrôle de l'intestin et de la vessie.
La constipation est courante, surtout si vous ou votre enfant avez un type de SMA qui altère la capacité de marche.
Comportementale
Si vous ou votre enfant êtes affecté par l'AMS, des périodes de tristesse ou d'anxiété peuvent survenir. Ces effets sont des réactions normales à la mobilité réduite et à l'incertitude de la maladie, mais le processus de la maladie ne les provoque pas.
La SMA n'est associée à aucun problème cognitif (de pensée), problème de personnalité, changement de vision, perte auditive ou altération de la sensation physique.
Cinq sous-groupes de SMA
Les types qui commencent plus tôt dans la vie se caractérisent par une faiblesse plus étendue, une progression plus rapide, plus de complications et une espérance de vie plus courte. Les types de SMA qui commencent plus tard dans la vie impliquent des limitations physiques mais n'affectent pas toujours les soins personnels ou ne causent pas de complications pour la santé.
Les types SMA sont décrits comme du type 0 au type 4. Plusieurs des types ont également d'autres noms médicaux, généralement associés aux chercheurs qui les ont décrits. Auparavant, les types de SMA étaient nommés en fonction de l'âge d'apparition, tels que «début infantile» et «début tardif», mais ces termes ne sont pas utilisés aussi couramment qu'ils l'étaient auparavant.
La SMA est un continuum de maladies, donc bien qu'il existe des types définis, il y a un certain chevauchement dans les différentes catégories de SMA. Vous ou votre enfant serez probablement diagnostiqué avec un type spécifique de SMA, mais comme la distinction n'est pas toujours claire, vous pouvez remarquer des caractéristiques de plus d'un type de SMA.
Type 0
Il s'agit du type de SMA le plus grave et il peut entraîner une diminution des mouvements du bébé alors qu'il est encore in utero. Les nouveau-nés atteints de SMA ont des muscles hypotoniques et ne bougent pas comme prévu pour leur âge, ce qui entraîne des déformations articulaires. Ils sont généralement incapables de manger et de téter, ce qui peut entraîner une malnutrition sévère.
Les bébés atteints de cette maladie ont souvent une faiblesse respiratoire sévère et peuvent avoir besoin d'un soutien mécanique pour respirer. Les malformations cardiaques sont associées à ce type de SMA.
L'espérance de vie pour ce type de SMA ne dépasse généralement pas la petite enfance.
Type 1 (maladie de Werdnig-Hoffmann)
C'est le type de SMA le plus courant. Cela commence dans les premiers mois de la vie. Les bébés atteints de SMA de type 1 ont un tonus musculaire diminué et ne peuvent pas tenir la tête haute sans soutien. Ils peuvent présenter une faiblesse respiratoire, ce qui peut entraîner le développement d'une poitrine en forme de cloche et, dans les cas graves, des effets potentiellement mortels.
Les enfants atteints de ce type de SMA peuvent avoir du mal à manger. Sans traitement, les bébés atteints de SMA de type 1 n'acquièrent pas la capacité de se tenir debout, de marcher ou de soutenir leur corps en position assise.
Souvent, les nouveaux parents ne savent pas trop à quoi s’attendre en ce qui concerne les mouvements et les capacités d’un bébé. En tant que parent, il est important de faire confiance à votre instinct et de consulter un médecin si vous avez des inquiétudes. Si vous remarquez que votre enfant ne bouge pas comme prévu, ou si son contrôle moteur diminue, assurez-vous d'en parler immédiatement au pédiatre de votre enfant, car cela peut être le signe d'une SMA ou d'une autre affection neuromusculaire.
Type 2 (maladie de Dubowitz)
Ce type de SMA provoque une faiblesse musculaire, qui commence généralement après quatre mois et avant l'âge d'un an. Les bébés qui étaient auparavant capables d'utiliser et de contrôler leurs muscles perdent certaines de leurs capacités et deviennent incapables de s'asseoir sans aide et ne peuvent ni se tenir debout ni marcher. Des tremblements des muscles, tels que les muscles des doigts, peuvent se développer.
Il peut également provoquer une faiblesse des muscles respiratoires, qui interfère avec la respiration, peut entraîner un essoufflement sévère et une tendance à développer des infections respiratoires.
La scoliose, une courbure de la colonne vertébrale, est courante dans les SMA de type 2. La scoliose se produit parce que le dos est généralement affaissé, ce qui provoque la courbure de la colonne vertébrale. Une scoliose non traitée peut affecter les nerfs spinaux et / ou la moelle épinière, exacerbant la faiblesse musculaire et potentiellement provoquer une perte sensorielle.
Un aperçu de la scolioseType 3 (maladie de Kugelberg-Welander)
Ce type de SMA se développe pendant la fin de l'enfance et se caractérise par des difficultés à marcher, une diminution des capacités motrices tout au long de l'enfance et un potentiel d'assistance en fauteuil roulant dans les années ultérieures.
Avec un soutien et un traitement, les enfants peuvent survivre et participer à de nombreuses activités et devraient avoir une espérance de vie normale, mais peuvent présenter une faiblesse et une atrophie musculaires proximales persistantes.
Type 4
Il s'agit du type de SMA le moins courant, les symptômes commençant généralement à l'âge adulte. Si vous avez ce type de SMA, vous auriez une faiblesse musculaire proximale et une atrophie. Cette faiblesse peut rendre difficile la montée des escaliers, le levage d'objets lourds ou la pratique de sports.
Vous pouvez ressentir de légers tremblements lorsque vous déplacez des muscles faibles. Des problèmes respiratoires, généralement légers, peuvent également se développer. L'espérance de vie pourrait ne pas être affectée par ce type de SMA.
Quand consulter un médecin
Si vous ou votre enfant souffrez de SMA, il est essentiel que vous soyez conscient des problèmes et des urgences qui nécessitent des soins médicaux.
Appelez votre médecin si vous ressentez l'un des symptômes suivants:
- Fièvre: Les infections respiratoires ou les escarres infectées peuvent nécessiter un traitement.
- Plaie non cicatrisante: Si vous avez une plaie ou une plaie ou un ulcère non cicatrisant ou douloureux, elle peut s'aggraver ou s'infecter si elle n'est pas traitée.
- Gonflement du bras ou de la jambe: Cela peut être le signe d'une thrombose veineuse profonde (TVP) qui pourrait se déplacer ailleurs dans le corps, comme les poumons, causant de graves problèmes.
- Difficulté à manger ou à avaler: La difficulté à réduire la nourriture peut entraîner une perte de poids et la malnutrition. Vous pourriez avoir besoin d'une évaluation par un diététiste ou un orthophoniste.
- Crampes ou inconfort abdominal: Cela peut survenir en raison de la constipation.
- Toux récurrente: Une toux persistante peut être un signe que vous êtes à risque d'aspiration, une situation potentiellement mortelle dans laquelle de la nourriture ou de la salive se loge dans les poumons.
- Pneumonie par aspiration: Il peut également provoquer une pneumonie par aspiration, une infection pulmonaire nécessitant un traitement médical.
- Affaiblissement des muscles: Si vous remarquez que votre force musculaire s'affaiblit, vous devez en parler à votre médecin.
Obtenez une attention médicale urgente si vous ressentez l'une des situations suivantes:
- Une forte fièvre
- Douleur abdominale sévère
- Difficulté à respirer ou essoufflement
- Toux sévère ou persistante
- Tomber, surtout si vous vous cognez la tête
La prévention est une partie importante des soins, donc un contact étroit avec votre équipe médicale est important. Avec le traitement, de nombreuses complications et leurs effets graves peuvent être atténués.
Découvrez comment se développe l'atrophie musculaire spinale (SMA)