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Le cloaque persistant est une anomalie congénitale rare qui ne se produit que chez les femmes. La malformation survient au cours du développement du fœtus lorsque le rectum, le vagin et les voies urinaires ne se séparent pas. En conséquence, un bébé naît avec les trois regroupés, formant un seul canal. Diverses procédures de diagnostic pré et post-natales sont utilisées.
Symptômes
Dans certains cas, un cloaque persistant peut être diagnostiqué avant la naissance d'un bébé (avant la naissance). Des signes de développement anormal des voies urinaires, des organes sexuels et du rectum peuvent être observés sur une échographie prénatale, y compris une accumulation visible de liquide dans le vagin (hydrocolpos).
Même si des signes suggérant un cloaque persistant sont présents, il peut être difficile de poser un diagnostic définitif in utero. La cause des signes peut d'abord être attribuée à tort à une autre malformation congénitale ou à une anomalie congénitale.
Le cloaque persistant est le plus souvent diagnostiqué à la naissance lorsqu'il devient évident qu'au lieu d'avoir trois ouvertures urogénitales distinctes et normalement développées, le vagin, le rectum et le système urinaire du nouveau-né se réunissent tous en une seule ouverture. Cette ouverture se trouve généralement à l'emplacement de l'urètre.
On constate souvent que les nourrissons avec un cloaque persistant ont également d'autres conditions, y compris un anus imperforé ou des organes génitaux sous-développés / absents.
Lors d'un examen du nouveau-né, les bébés avec un cloaque persistant peuvent avoir:
- Omission d'urine ou de selles
- Organes génitaux externes visiblement mal formés, manquants ou indistincts
- Une masse abdominale (indique généralement la présence de liquide dans le vagin)
- Complications telles que péritonite méconiale, kystes de la vessie ou du rein, ou duplication du système mullérien
Les nouveau-nés avec un cloaque persistant peuvent également avoir l'une des nombreuses affections qui semblent fréquemment associées au défaut, notamment:
- Hernies
- Spina bifida
- Maladie cardiaque congénitale
- Atrésie de l'œsophage et du duodénum
- Anomalies de la colonne vertébrale, y compris «colonne vertébrale attachée»
Les causes
Bien qu'il s'agisse de l'une des malformations anorectales les plus graves, la cause du cloaque persistant n'est pas connue. Comme d'autres malformations congénitales, le cloaque persistant est probablement dû à de nombreux facteurs différents.
Diagnostic
Le diagnostic de cloaque persistant peut être posé avant la naissance si la condition est grave et provoque des signes qui peuvent être identifiés lors d'une échographie prénatale, comme une accumulation de liquide dans le vagin. Cependant, dans la plupart des cas, la maladie est diagnostiquée à la naissance lorsqu'il est physiquement évident que le système urogénital du nouveau-né ne s'est pas formé correctement.
Le cloaque persistant est rare, survenant dans une naissance vivante sur 20 000 à 50 000. Le défaut congénital ne survient que chez les nourrissons avec un système reproducteur féminin.
Une fois le défaut identifié, l'étape suivante consiste à déterminer quels systèmes sont impliqués et la gravité de la malformation. Dans la plupart des cas, une intervention chirurgicale sera nécessaire.Afin d'atténuer le risque et de maximiser le potentiel d'une fonction urogénitale et intestinale normale à long terme, les bébés avec un cloaque persistant ont besoin de l'expertise de chirurgiens pédiatriques spécialisés.
Les besoins des nourrissons à cloaque persistant doivent être évalués rapidement après la naissance et au cas par cas. L'étendue du défaut, ainsi que l'intervention chirurgicale nécessaire et possible, seront différentes pour chaque enfant atteint de la maladie.
Une évaluation approfondie par un spécialiste, voire une équipe de spécialistes, sera nécessaire avant qu'un bébé puisse subir une chirurgie corrective. Un chirurgien examinera l'anatomie interne et externe d'un nourrisson pour déterminer:
- La gravité de la malformation
- Si le col de l'utérus, le vagin et le rectum sont présents
- S'il y a des conditions associées telles qu'un anus imperforé ou une fistule anale
Certaines parties de l'examen peuvent être effectuées sous sédation ou anesthésie.
Des tests
Les tests dont un nourrisson peut avoir besoin pour faciliter le diagnostic et la planification de la chirurgie comprennent:
- Échographie
- IRM ou radiographie
- Un cloacagramme 3D
- Cystoscopie, vaginoscopie et endoscopie
- Analyses sanguines pour voir comment les reins fonctionnent
Traitement
L'objectif principal du traitement du cloaque persistant est de prévenir les complications immédiates et potentiellement graves causées par la malformation, telles que la septicémie, et de corriger le défaut afin qu'un enfant puisse grandir avec une fonction urinaire, intestinale et sexuelle aussi proche que possible. .
Dans de nombreux cas, plusieurs interventions chirurgicales seront nécessaires pour corriger le défaut et traiter toute autre anomalie ou condition qu'un bébé avec un cloaque persistant peut avoir. Dans certains cas, des chirurgies supplémentaires seront nécessaires plus tard dans l'enfance.
La chirurgie primaire utilisée pour fixer un cloaque est appelée plastie urétrale vaginale anorectale sagittale postérieure (PSARVUP). Avant qu'un bébé puisse subir l'intervention, il est important qu'il soit médicalement stabilisé. Cela peut signifier qu'ils ont besoin de procédures pour les aider à évacuer les selles (colostomie ou stomie) ou l'urine (cathétérisme). Si le bébé a une accumulation de liquide dans le vagin, celle-ci devra peut-être être drainée avant la chirurgie.
Lors d'une procédure PSARVUP, un chirurgien évalue et corrige l'anatomie déformée. Cela peut inclure la création d'une ouverture pour le passage des selles ou de l'urine (anus ou urètre) et la réalisation de toute reconstruction de l'intestin nécessaire.
En fonction de la gravité de la maladie et du succès de la reconstruction initiale, une autre chirurgie peut être nécessaire. C'est généralement le cas si le bébé a eu besoin d'une colostomie ou d'une stomie avant la chirurgie. Une fois que l'intestin a eu le temps de guérir, la colostomie peut être fermée et le nourrisson devrait pouvoir avoir des selles normales.
Une chirurgie ou une reconstruction supplémentaire peut être nécessaire plus tard dans l'enfance. Certains enfants avec un cloaque persistant ont du mal à apprendre la propreté même avec une chirurgie reconstructive et peuvent avoir besoin de suivre un programme de gestion de l'intestin. Les enfants qui ont de la difficulté à contrôler leur urine peuvent avoir besoin d'un cathétérisme de temps en temps pour vider leur vessie et éviter l'incontinence.
Une fois qu'un enfant né avec un cloaque persistant atteint la puberté, il peut avoir besoin de l'expertise d'un gynécologue pour évaluer tout problème lié à la santé reproductive, comme des menstruations retardées ou absentes (aménorrhée). À l'âge adulte, une vie sexuelle saine et une grossesse normale sont souvent réalisables pour les personnes nées avec un cloaque persistant, bien qu'elles puissent avoir besoin d'accoucher par césarienne plutôt que par accouchement vaginal.
Un mot de Verywell
Bien que le cloaque persistant puisse parfois être diagnostiqué avant la naissance, il est le plus souvent découvert à la naissance et peut être associé à d'autres conditions, telles que des déformations de la colonne vertébrale et des cardiopathies congénitales. Une reconstruction est nécessaire et plusieurs chirurgies peuvent être nécessaires pendant la petite enfance et l'enfance. Avec un diagnostic opportun et un traitement approprié, la plupart des personnes nées avec un cloaque persistant ont une fonction intestinale, vésicale et sexuelle proche de la normale.