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L'ostéogenèse imparfaite (OI), communément appelée maladie des os fragiles, est une maladie qui provoque un défaut de production de protéines de collagène. Le collagène est une protéine importante qui aide à soutenir le corps; Pensez-y comme l'échafaudage sur lequel le corps est construit. Il existe plusieurs types de collagène, dont le plus abondant est le collagène de type I. Le collagène de type I se trouve dans les os, la sclérotique de l'œil, les ligaments et les dents. L'ostéogenèse imparfaite survient lorsqu'il y a un défaut de production de collagène de type I.Symptômes
Les problèmes typiques observés chez les patients qui ont une ostéogenèse imparfaite comprennent la fragilité osseuse, la petite taille, la scoliose, les défauts des dents, les déficits auditifs, la sclérotique bleuâtre et les ligaments lâches. L'ostéogenèse imparfaite tire son nom le plus courant de maladie des os fragiles, car ces enfants sont souvent diagnostiqués après avoir subi plusieurs fractures.
Les symptômes de l'ostéogenèse imparfaite varient considérablement d'un individu à l'autre. Certains enfants sont diagnostiqués très tôt dans la vie, tandis que d'autres peuvent être plus difficiles à détecter. Les fractures multiples dues à des blessures à faible énergie devraient éveiller la suspicion d'une affection sous-jacente telle que l'ostéogenèse imparfaite.
Traditionnellement, l'ostéogenèse imparfaite était classée dans l'une des quatre grandes catégories suivantes:
- Type I: forme la plus douce; vu chez les enfants d'âge préscolaire
- Type II: mortel à la naissance
- Type III: vu à la naissance; de nombreuses fractures; souvent incapable de marcher
- Type IV: gravité entre le type I et le type III
Au cours de la dernière décennie, d'autres types d'ostéogenèse ont également été décrits. Actuellement, il existe 8 sous-types d'ostéogenèse imparfaite.
Les causes
L'ostéogenèse imparfaite est due à une mutation génétique dans le gène qui dirige le corps pour produire du collagène. L'ostéogenèse imparfaite peut soit être transmise par un parent atteint de la maladie, soit se produire comme une mutation spontanée chez un enfant. La plupart des cas d'ostéogenèse imparfaite transmis par les parents sont dus à une mutation dominante, qui provient d'un parent atteint d'ostéogenèse imparfaite, bien qu'un petit nombre de cas soient dus à des mutations récessives et proviennent d'un gène des deux parents, aucun des deux maladie.
Traitement
Actuellement, il n'existe aucun remède connu pour l'ostéogenèse imparfaite. Le traitement vise principalement à prévenir les blessures et à maintenir des os sains. Il est fondamental de veiller à ce que les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite aient une alimentation nutritive, fassent régulièrement de l'exercice et maintiennent un poids santé. Souvent, les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite auront besoin d'aides ambulatoires, d'appareils orthopédiques ou de fauteuils roulants.
Le traitement chirurgical de l'ostéogenèse imparfaite dépend de la gravité de l'affection et de l'âge du patient. Chez les très jeunes enfants, de nombreuses fractures sont traitées de la même manière, comme si l'enfant n'avait pas d'affection sous-jacente. Cependant, la stabilisation chirurgicale des fractures devient plus courante, même à un jeune âge.
Les fractures chez les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite sont souvent traitées par chirurgie afin de stabiliser les os et de prévenir les déformations. La tige intramédullaire, où une tige métallique est placée au centre creux de l'os, est souvent utilisée pour aider à soutenir l'os fragile et prévenir la déformation de l'os. La scoliose est généralement traitée de manière agressive car le problème a tendance à progresser chez les enfants atteints d'ostéogenèse imparfaite.
Le rôle des médicaments dans le traitement de l'ostéogenèse imparfaite évolue, mais des études récentes montrent un bénéfice du traitement par bisphosphonates et suppléments de calcium. Le raisonnement est que ces traitements renforceront l'os et diminueront la fréquence des fractures. Des recherches sont également menées sur l'utilisation des hormones de croissance et des thérapies génétiques.