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La maladie des urines du sirop d'érable (MSUD) est une maladie génétique qui entraîne une dégénérescence progressive du système nerveux et, pour certains, des lésions cérébrales. Le défaut génétique qui produit MSUD entraîne un défaut de l'enzyme appelée alpha-cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée (BCKD), qui est nécessaire à la dégradation des acides aminés leucine, isoleucine et valine. Sans l'enzyme BCKD, ces acides aminés s'accumulent à des niveaux toxiques dans le corps.MSUD tire son nom du fait que, lorsque les taux d'acides aminés dans le sang sont élevés, l'urine prend l'odeur caractéristique du sirop.
La maladie de l'urine du sirop d'érable survient chez environ 1 naissance vivante sur 185 000 et touche à la fois les hommes et les femmes. MSUD affecte des personnes de toutes origines ethniques, mais des taux plus élevés de trouble se produisent dans les populations dans lesquelles il y a beaucoup de mariages mixtes, comme la communauté mennonite en Pennsylvanie.
Symptômes
Il existe plusieurs types de maladies urinaires du sirop d'érable. La forme la plus courante (classique) produira généralement des symptômes chez les nouveau-nés au cours des premiers jours de la vie. Ces symptômes peuvent inclure:
- Mauvaise alimentation
- Vomissement
- Un faible gain de poids
- Léthargie croissante (difficile à se réveiller)
- Odeur caractéristique de sucre brûlé dans l'urine
- Modifications du tonus musculaire, spasmes musculaires et convulsions
S'ils ne sont pas traités, ces nourrissons mourront dans les premiers mois de leur vie.
Les personnes atteintes de MSUD intermittente, la deuxième forme la plus courante de la maladie, se développent normalement, mais lorsqu'elles sont malades, présentent les signes de la MSUD classique.
La MSUD intermédiaire est une forme plus rare. Les personnes atteintes de ce type ont 3% à 30% du niveau normal d'enzyme BCKD, de sorte que les symptômes peuvent commencer à tout âge.
Dans la MSUD sensible à la thiamine, les individus montrent une certaine amélioration lorsqu'ils reçoivent des suppléments de thiamine.
Une forme très rare de la maladie est la MSUD déficiente en E3, dans laquelle les individus ont des enzymes métaboliques déficientes supplémentaires.
Diagnostic
Si la maladie de l'urine du sirop d'érable est suspectée en raison des symptômes physiques, en particulier de l'odeur d'urine sucrée caractéristique, une analyse sanguine des acides aminés peut être effectuée. Si de l'alloisoleucine est détectée, le diagnostic est confirmé. Le dépistage de routine des nouveau-nés pour la MSUD est effectué dans plusieurs États des États-Unis.
Traitement
Le traitement principal de la maladie urinaire du sirop d'érable est la restriction des formes alimentaires des trois acides aminés leucine, isoleucine et valine. Ces restrictions alimentaires doivent durer toute la vie. Il existe plusieurs formules et aliments commerciaux pour les personnes atteintes de MSUD.
Une préoccupation pour le traitement de la MSUD est que lorsqu'un individu affecté est malade, blessé ou subit une intervention chirurgicale, le trouble est exacerbé. La plupart des individus devront être hospitalisés pendant ces périodes pour une prise en charge médicale afin d'éviter des complications graves.
Heureusement, avec le respect des restrictions alimentaires et des examens médicaux réguliers, les personnes atteintes de la maladie de l'urine au sirop d'érable peuvent vivre longtemps et en relativement bonne santé.