Hypothyroïdie congénitale chez les nourrissons

Contenu

• Signes et symptômes
• Les causes
• Diagnostic
• Traitement

L'hypothyroïdie congénitale fait référence à une carence ou à un manque d'hormones thyroïdiennes présentes à la naissance. Des anomalies génétiques ou une carence maternelle en iode peuvent entraîner des problèmes de développement de la glande thyroïde ou de production d'hormones thyroïdiennes, ce qui entraîne la maladie. Habituellement, les tests de dépistage néonatals identifient l'hypothyroïdie congénitale. Bien que les bébés ne présentent généralement pas de signes ou de symptômes d'hypothyroïdie à la naissance, il peut y avoir des indices reconnaissables que les parents peuvent rechercher.

L'hypothyroïdie congénitale affecte environ un nouveau-né sur 2000 à 4000 et est considérée comme l'une des causes les plus courantes et les plus traitables de retard de développement dans le monde. Si votre bébé souffre d'hypothyroïdie congénitale, il est particulièrement important qu'un traitement approprié soit instauré tôt.

Signes et symptômes

La plupart des nouveau-nés atteints d'hypothyroïdie congénitale ne présentent aucun signe ou symptôme de la maladie. Cela est dû à la présence de certaines hormones thyroïdiennes maternelles ou à une fonction thyroïdienne résiduelle.

Certains signes et symptômes que votre bébé peut présenter comprennent:

• Augmentation du poids à la naissance
• Augmentation du tour de tête
• Léthargie (manque d'énergie, dort la plupart du temps, semble fatigué même éveillé)
• Mouvement lent
• Un cri rauque
• Problèmes d'alimentation
• Constipation persistante, estomac gonflé ou plein
• Une langue élargie
• Peau sèche
• Température corporelle basse
• Jaunisse prolongée
• Un goitre (thyroïde hypertrophiée)
• Tonus musculaire anormalement bas
• Visage bouffi
• Extrémités froides
• Cheveux épais et épais qui descendent bas sur le front
• Une grande fontanelle (point faible)
• Un nombril hernié (saillant)
• Peu ou pas de croissance, incapacité à prospérer

Les causes

Il existe deux formes principales d'hypothyroïdie congénitale: l'hypothyroïdie congénitale permanente et l'hypothyroïdie congénitale transitoire. L'hypothyroïdie congénitale est plus fréquente chez les nourrissons qui ont des problèmes cardiaques congénitaux ou le syndrome de Down.

Hypothyroïdie congénitale permanente

Ce type d'hypothyroïdie nécessite un traitement à vie et a un certain nombre de causes:

• Dysgénèse: Ce défaut ou développement anormal de la glande thyroïde est la cause la plus fréquente d'hypothyroïdie congénitale, responsable d'environ deux tiers des cas. Le tissu thyroïdien ectopique (anormalement localisé) est le défaut le plus courant.
• Un défaut dans la capacité de synthétiser et de sécréter l'hormone thyroïdienne: Cela représente environ 10 pour cent des cas d'hypothyroïdie congénitale.
• Un défaut du mécanisme de transport des hormones thyroïdiennes: Cela signifie que des hormones thyroïdiennes peuvent être produites, mais qu'elles n'ont pas les effets escomptés sur le corps.
• Hypothyroïdie centrale: C'est à ce moment que la glande thyroïde peut fabriquer des hormones thyroïdiennes mais qu'elle n'est pas correctement dirigée pour le faire par l'hypothalamus ou la glande pituitaire, tous deux situés dans le cerveau.

Hypothyroïdie congénitale transitoire

On pense que 10 à 20% des nouveau-nés hypothyroïdiens souffrent d'une forme temporaire de la maladie appelée hypothyroïdie congénitale transitoire. L'hypothyroïdie transitoire chez les nouveau-nés a plusieurs causes:

• Carence en iode: L'iode est nécessaire pour produire l'hormone thyroïdienne. Une carence en iode chez un nouveau-né résulte d'un apport insuffisant en iode chez la mère.
• Les anticorps: Des anticorps bloquant les récepteurs hormonaux stimulant la thyroïde (TRB-Ab) peuvent se développer chez une femme enceinte atteinte d'une maladie thyroïdienne auto-immune, telle que la maladie de Graves. Les anticorps peuvent traverser le placenta et interférer avec la fonction thyroïdienne du bébé en croissance, entraînant une hypothyroïdie à la naissance. Cela ne se produit pas pour toutes les femmes atteintes d'une maladie thyroïdienne auto-immune. En règle générale, ce type d'hypothyroïdie congénitale se résout vers l'âge de un à trois mois, car les anticorps de la mère sont naturellement éliminés du nourrisson.
• Exposition aux médicaments in utero: Les médicaments antithyroïdiens pris pour le traitement de l'hyperthyroïdie peuvent traverser le placenta, provoquant une hypothyroïdie chez le nouveau-né. Habituellement, ce type d'hypothyroïdie disparaît plusieurs jours après la naissance et la fonction thyroïdienne normale revient en quelques semaines.
• Exposition à l'iode: L'exposition du fœtus ou du nouveau-né à de très fortes doses d'iode peut provoquer une hypothyroïdie transitoire. Ce type d'exposition à l'iode résulte de l'utilisation d'un médicament à base d'iode comme l'amiodarone (utilisé pour traiter les rythmes cardiaques irréguliers) ou de l'utilisation d'antiseptiques ou d'agents de contraste contenant de l'iode (utilisés dans les tests d'imagerie diagnostique).

Le rôle de l'iode dans la santé de la thyroïde

Diagnostic

L'hypothyroïdie congénitale est le plus souvent détectée par un dépistage sanguin du nouveau-né avec un test de piqûre au talon effectué quelques jours après la naissance. Le test de routine est généralement suivi dans les deux à six semaines suivant la naissance.

Le dépistage néonatal de la maladie thyroïdienne comprend:

• Hormone stimulant la thyroïde (TSH): La plage normale pour le nouveau-né est de 1,7 à 9,1 mU par L. Des taux élevés suggèrent une hypothyroïdie.
• Thyroxine (T4): La plage normale pour les nouveau-nés est de 10 mcg par dL (129 nmol par L). De faibles niveaux indiquent une hypothyroïdie.

Si le test de dépistage sanguin initial identifie un problème potentiel, le suivi comprend généralement la répétition des tests après environ deux à trois semaines. Des tests d'imagerie pour la visualisation de la glande thyroïde sont généralement nécessaires si les tests sanguins thyroïdiens restent anormaux. S'il y a d'autres problèmes, tels que des malformations cardiaques ou une apparence faciale inhabituelle, des tests diagnostiques supplémentaires, tels qu'un électrocardiogramme (ECG) pour évaluer le cœur ou des tests génétiques, peuvent être nécessaires.

Dépistage néonatal des troubles génétiques et métaboliques

Traitement

Si un nouveau-né n'est pas traité pour une hypothyroïdie congénitale, cela peut avoir un impact négatif sur le développement physique, cognitif et neurologique. Parallèlement à la prise en charge de la maladie par l'utilisation de médicaments, un suivi étroit des étapes du développement est également recommandé.

Médicament

Le traitement par des comprimés ou des liquides de lévothyroxine (L-thyroxine ou L-T4) est généralement la méthode préférée de remplacement de l'hormone thyroïdienne chez les nourrissons. La dose, qui est généralement comprise entre 8 mcg / kg / j et 10-15 mcg / kg / j, est calculée en fonction du poids de votre bébé et de sa réponse au médicament.

Le comprimé peut être écrasé et administré à votre bébé dans sa formule liquide pour être avalé en toute sécurité. Le comprimé et la forme liquide ont tous deux des effets de sécurité et thérapeutiques similaires.

En général, les taux d'hormones thyroïdiennes devraient atteindre des valeurs normales dans les 10 jours environ après le début du traitement.

Le traitement se poursuivra aussi longtemps que la condition est présente.

Un mot de Verywell

Si vous avez un enfant né avec une hypothyroïdie congénitale, vous pouvez vous attendre à un bon pronostic avec une croissance et un développement normaux si le traitement est instauré tôt. Il est également important que vous discutiez de la cause de l'hypothyroïdie congénitale de votre enfant avec un pédiatre ou un spécialiste en génétique. Vous devrez peut-être prendre des précautions lors de vos prochaines grossesses, comme maintenir un apport adéquat en iode ou ajuster les médicaments en fonction de votre propre état thyroïdien sous la supervision de votre médecin.