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L'obtention d'un diagnostic précis de la dystrophie musculaire est l'un des défis que présente la maladie. De manière générale, la dystrophie musculaire est causée par une absence ou un dysfonctionnement d'une protéine appelée dystrophine, qui agit en créant un pont entre vos fibres musculaires et la zone environnante, aidant à transférer vos contractions musculaires vers les zones adjacentes. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement ou est absente, une fonte musculaire et une faiblesse se produisent. Le test de cette protéine, entre autres tests, aide à diagnostiquer correctement la dystrophie musculaire.Une analyse des symptômes permet également de différencier les neuf types différents de dystrophie musculaire. Ils se différencient par leur présentation clinique.
Autocontrôle / Test à domicile
Le diagnostic initial de dystrophie musculaire est généralement posé lorsque les symptômes apparaissent. Prendre note de la façon dont votre corps fonctionne - et évolue - peut vous amener à suspecter une dystrophie musculaire.
La dystrophie musculaire de Duchenne, le type le plus courant, présente un ensemble spécifique de symptômes qui amènent les gens à conclure qu'ils peuvent être atteints de la maladie.
Ces symptômes peuvent inclure:
- Une faiblesse des muscles autour du bassin, des hanches et des jambes, entraînant des difficultés à marcher et à contrôler le tronc.
- Jeune âge. La dystrophie musculaire affecte généralement les enfants, en particulier le type Duchenne ou Becker.
- Difficulté à se tenir debout et à marcher.
- Démarche instable ou se dandinant.
- La maladresse et la chute.
Si vous présentez l'un de ces symptômes, il est impératif que vous consultiez immédiatement votre médecin. Il ou elle peut effectuer un examen clinique et des tests pour confirmer ou exclure la dystrophie musculaire et vous aider à commencer le meilleur traitement pour votre maladie.
Guide de discussion du médecin spécialiste de la dystrophie musculaire
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La dystrophie musculaire est une maladie génétique héritée de l'un de vos parents. Des antécédents familiaux de la maladie sont également un indice que la maladie est à l'origine de vos symptômes.
Laboratoires et tests
Une fois que votre médecin a effectué une évaluation clinique de votre faiblesse musculaire, il ou elle peut demander des tests spéciaux pour confirmer le diagnostic. Ceux-ci peuvent inclure:
- Des analyses de sang. Des enzymes spécifiques sont libérées dans la circulation sanguine en cas de fonte musculaire. Ces enzymes, appelées créatine kinase sérique et aldolase sérique, peuvent signifier qu'une fonte musculaire est due à une dystrophie musculaire.
- Test génétique. La dystrophie musculaire étant une maladie héréditaire, des tests génétiques peuvent être effectués sur vous et vos parents afin de déterminer si le gène de la dystrophine spécifique est présent sur votre chromosome X. Cela peut confirmer un diagnostic de dystrophie musculaire.
- Test de résistance. Les tests de force à l'aide d'un dynamomètre peuvent donner une mesure précise de votre force et peuvent amener votre médecin à confirmer la dystrophie musculaire.
- Biopsie musculaire. Une biopsie musculaire est un test dans lequel une petite partie de votre tissu musculaire est prélevée et examinée au microscope. L'examen peut révéler des informations sur les gènes et protéines spécifiques responsables de la dystrophie musculaire, conduisant à un diagnostic.
- Test cardiaque. Parfois, la dystrophie musculaire peut affecter le tissu musculaire cardiaque. Des tests cardiaques peuvent être effectués pour déterminer si votre cœur est affecté par votre maladie.
- Test d'électromyogramme (EMG). Un test EMG est effectué pour mesurer la fonction musculaire. Une fonction musculaire diminuée peut indiquer une dystrophie musculaire.
Habituellement, le diagnostic de la dystrophie musculaire ne se fait pas par un test ou une mesure spécifique; plutôt une multitude de tests et votre présentation clinique sont utilisés pour former un diagnostic précis de votre état.
Imagerie
Bien que le diagnostic de la dystrophie musculaire repose en grande partie sur un examen clinique, des tests génétiques et des tests sanguins, votre médecin peut demander un test d'imagerie par résonance magnétique (IRM). Ceci est utilisé pour évaluer la masse musculaire et les tissus. Souvent, le muscle dépérit, il est remplacé par du tissu adipeux; une IRM peut être utilisée pour l'évaluer.
Diagnostic différentiel
Même si vous avez une faiblesse dans votre corps (ou dans une zone de votre corps), cela ne signifie pas nécessairement que vous souffrez de dystrophie musculaire. D'autres conditions peuvent également provoquer une faiblesse musculaire. Ceux-ci peuvent inclure:
- Myélopathie cervicale ou lombaire. Il s'agit d'une faiblesse causée par la compression d'un nerf périphérique dans votre colonne vertébrale.
- Conditions neurologiques. D'autres affections neuromusculaires peuvent provoquer une faiblesse. Ceux-ci peuvent inclure la sclérose en plaques (SEP) ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
- Faiblesse causée par les médicaments. Certains effets secondaires des médicaments peuvent provoquer des douleurs musculaires et une faiblesse. Votre médecin et votre pharmacien peuvent vous aider à déterminer si cela est à l'origine de votre faiblesse.
Si vous ressentez une perte ou une faiblesse musculaire anormale, vous devez consulter immédiatement votre médecin. Il ou elle peut effectuer un examen complet et prononcer un diagnostic de dystrophie musculaire. De cette façon, vous pouvez commencer avec le meilleur traitement et prendre soin de votre état.
Comment la dystrophie musculaire est traitée- Partager
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