Les types les plus courants de nanisme

Contenu

• Les types
• Les causes
• Diagnostic
• Traitement

Le nanisme est une condition caractérisée par une petite taille, entraînant généralement une taille adulte de quatre pieds, 10 pouces ou moins. Pour les enfants, cela signifie être en dessous de la courbe de croissance en hauteur pour leur âge, qui serait inférieure au 3e percentile.

Les termes généralement préférés par les personnes atteintes de cette maladie sont «de petite taille» ou «petite personne» plutôt que «nain». Le terme «midget» est considéré comme offensant par de nombreuses personnes.

Les types

Plus de 300 conditions différentes peuvent provoquer le nanisme. Les types de nanisme ont des causes et des caractéristiques physiques différentes, bien qu'ils soient tous caractérisés par une petite taille. La plupart des conditions sont génétiques et présentes à la naissance. Il existe deux catégories principales de nanisme:

• Nanisme disproportionné: Cela signifie qu'une personne a certaines parties du corps de taille moyenne, telles que la tête et / ou le tronc, et certaines parties du corps plus courtes que la normale, telles que les jambes et les bras. Le type le plus courant de nanisme disproportionné - et le type le plus courant de nanisme en général - est achondroplasie, dans laquelle une personne a un torse de taille normale et des membres courts.
• Nanisme proportionné: Cela signifie que la personne est plus petite que la moyenne partout. Le nanisme par déficit en hormone de croissance, le nanisme primordial et le syndrome de Seckel sont tous des types de nanisme proportionné.

Le nanisme est une condition relativement rare, et chacun des types individuels de nanisme est encore plus rare.

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Achondroplasie

L'achondroplasie représente 70% de tous les cas de nanisme et touche environ un nouveau-né sur 25 000 à 30 000. L'achondroplasie pose un problème avec le gène qui permet au corps de convertir le cartilage en os pendant sa croissance, en particulier dans les os longs . Les traits physiques de ce type de nanisme comprennent:

• Tronc relativement long
• Bras et jambes courts
• Mains et doigts courts, avec l'anneau et le viseur du milieu
• Tête disproportionnée avec un front proéminent
• Grand front proéminent
• Jambes arquées
• Dos courbé

De nombreuses personnes atteintes d'achondroplasie souffrent d'hydrocéphalie, qui est un liquide dans le cerveau. En règle générale, l'hydrocéphalie associée à l'achondroplasie est légère, mais si elle est grave ou persistante, un shunt peut être placé. Certaines personnes atteintes d'achondroplasie souffrent également d'apnée ou d'apnée du sommeil, qui sont des épisodes périodiques d'interruption de la respiration.

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Autre

Des exemples d'autres types de nanisme comprennent:

• Nanisme diastrophique, qui comprend certaines anomalies osseuses, telles qu'une fente palatine
• Dysplasies spondyloépiphysaires (SEC), qui peuvent inclure une fente palatine, une poitrine en tonneau et un pied bot
• Nanisme primordial, qui comprend plusieurs troubles génétiques, tels que le syndrome de Russell-Silver et le syndrome de Seckel
• Hypopituitarisme
• Syndrome de Jeune
• Syndrome de Hurler
• Syndrome de Schwartz-Jampel
• Pseudoachondroplasie, qui est génétiquement différente de l'achondroplasie et caractérisée par des problèmes de tête et d'os de taille normale

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Les causes

Le nanisme peut être causé par une maladie génétique ou par une condition médicale ou hormonale.

• Mutations: La majorité des personnes atteintes de nanisme ont des mutations génétiques, qui sont des changements dans des gènes spécifiques. Ces mutations interfèrent avec le développement normal et peuvent affecter la croissance du cartilage et des os dans le corps. Étant donné que les bras et les jambes ont les os les plus longs, toute interférence dans le développement normal des os entraîne généralement des membres plus courts, ce qui entraîne une petite taille.
• La génétique: Tout changement génétique qui cause le nanisme peut être hérité des parents ou se développer au cours du développement du fœtus. Il existe un certain nombre de modèles d'héritage différents, car il y a tellement de causes différentes du nanisme. Deux personnes de petite taille peuvent avoir un enfant non nain, tandis que des parents de taille moyenne peuvent donner naissance à un enfant atteint d'achondroplasie.
• Causes médicales: Certains types non génétiques de nanisme peuvent être causés par un déficit en hormone de croissance ou ils peuvent survenir si le corps d'un bébé ou d'un enfant n'obtient pas les nutriments nécessaires à la croissance et au bon développement. Ces cas peuvent généralement être traités par un spécialiste.

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Diagnostic

Certains types de nanisme peuvent être diagnostiqués au début de la grossesse grâce à des tests génétiques.

Certains cas d'achondroplasie peuvent être diagnostiqués aux derniers stades de la grossesse grâce à l'utilisation de l'échographie.

Les échographies peuvent montrer des bras et des jambes plus courts que la moyenne, ainsi que si la tête du bébé en croissance est plus grande que la moyenne. Souvent, cependant, le nanisme ne peut être diagnostiqué qu'après la naissance.

Traitement

Le nanisme lui-même n'est pas une maladie et il n'y a donc pas de «remède». La plupart des personnes atteintes de cette maladie ont une intelligence normale et mènent une vie saine et active. Cependant, les conditions qui causent le nanisme peuvent entraîner des complications de santé, en particulier celles impliquant la colonne vertébrale et les membres inférieurs.

Certains problèmes médicaux sont traités par chirurgie, généralement sur le dos, le cou, la jambe, le pied ou l'oreille moyenne.

La prévention et le traitement de ces problèmes de santé peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie et la survie.

Si un enfant est très petit, il ou elle pourrait ne pas recevoir de diagnostic de nanisme s'il n'y a pas d'autres caractéristiques que la petite taille. De nombreuses personnes qui sont sur le côté court du spectre de croissance normal n'ont pas de nanisme.

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