Contenu
La dystrophie musculaire myotonique, parfois appelée dystrophie myotonique, est un type de dystrophie musculaire. On estime que la maladie affecte environ une personne sur 8 000 dans le monde. Il existe deux types de dystrophie musculaire myotonique, décrites comme de type 1 (DM 1) et de type 2 (DM 2). Le DM 1 est également appelé maladie de Steinert.La dystrophie musculaire myotonique provoque une faiblesse des muscles squelettiques et des organes internes, y compris le cœur, les muscles qui alimentent la respiration et les muscles du système digestif. La dystrophie musculaire myotonique est généralement également caractérisée par une relaxation musculaire retardée.
Symptômes
Les symptômes de la dystrophie musculaire myotonique peuvent apparaître à tout âge entre la petite enfance et l'âge de 40 ans. Si vous ou votre enfant souffrez de DM 1 ou 2, vous pouvez présenter certains des symptômes suivants.
Faiblesse du muscle squelettique
Les muscles squelettiques sont les muscles volontaires attachés à vos os. Ils bougent les bras, les jambes, la tête, le cou et le torse. Ils peuvent être légers à modérément faibles avec DM 1 ou DM 2, mais ces muscles ne deviennent pas complètement paralysés.
Un exemple de ceci serait si vous essayez de serrer votre main, mais l'action prend plus de temps que vous ne le souhaitez.
Atrophie musculaire
L'atrophie est la perte de muscle et elle provoque une faiblesse supplémentaire, ainsi que produit une apparence d'amincissement des muscles.
Myotonie
L'augmentation du tonus musculaire de la dystrophie musculaire myotonique est décrite comme une myotonie et se manifeste par une contraction prolongée et une relaxation ralentie des muscles. Cela signifie qu'une fois qu'un muscle bouge, il lui faut quelques secondes de plus que d'habitude pour revenir à son état détendu.
La myotonie peut affecter les muscles squelettiques ainsi que les muscles des organes internes. Cela peut être un symptôme très subtil lorsqu'il affecte les muscles squelettiques, mais il peut provoquer des symptômes importants dans les organes internes du corps. Par exemple, cela peut entraîner un rythme cardiaque lent ou ralentir la fonction digestive.
Problèmes digestifs
Des muscles gastro-intestinaux faibles et une contraction prolongée peuvent causer des douleurs à l'estomac, de la constipation et des problèmes de vésicule biliaire.
Problèmes cardiaques
La faiblesse du muscle cardiaque de cette condition peut entraîner une diminution de la puissance de chaque contraction cardiaque, qui peut se manifester par de la fatigue. La dystrophie myotonique peut également avoir un impact sur le système électrique du cœur, produisant potentiellement une bradycardie (rythme cardiaque lent qui peut provoquer une faiblesse, de la fatigue, des étourdissements ou une syncope) ou une tachycardie ventriculaire, qui peut provoquer une mort subite. Les problèmes cardiaques sont plus fréquents avec le DM 1 qu'avec le DM 2.
Cataractes
Problème oculaire progressif (qui s'aggrave progressivement) caractérisé par une vision trouble, les cataractes (très fréquentes avec le vieillissement) ont tendance à survenir plus fréquemment et à un plus jeune âge avec la dystrophie musculaire myotonique.
Résistance à l'insuline
Une condition médicale caractérisée par une glycémie élevée, la résistance à l'insuline est généralement associée aux deux types de dystrophie musculaire myotonique.
Calvitie masculine précoce
Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de souffrir de calvitie précoce, mais les femmes atteintes de DM 1 ou 2 peuvent également avoir une perte de cheveux.
Apparence faciale caractéristique
C'est souvent ce qui suggère aux médecins que la dystrophie myotonique peut être un diagnostic à considérer. Cette apparence caractéristique comprend souvent un ptosis (paupières tombantes), un relâchement de la mâchoire, un visage étroit. Ces symptômes sont causés par l'affaiblissement de la musculature du visage.
DM 1
Le DM 1 commence généralement pendant la petite enfance, mais peut commencer à tout moment de la vie d’une personne. Il a été décrit comme un début congénital, un début juvénile et un début adulte, en fonction de l'âge auquel les symptômes commencent. Les symptômes comprennent une faiblesse musculaire squelettique, une atrophie et une myotonie, qui s'aggravent progressivement avec le temps. Les muscles squelettiques les plus fréquemment touchés sont les muscles du visage, les mains, les pieds et le cou.
Les problèmes cardiaques sont courants avec le DM 1 et une faiblesse musculaire peut également interférer avec la respiration, en particulier pendant le sommeil. Le problème digestif le plus courant est la constipation, mais la diarrhée peut également survenir. Les femmes peuvent avoir des problèmes pendant le travail et l'accouchement en raison de la faiblesse et des contractions prolongées des muscles utérins. Certaines personnes atteintes de DM 1 peuvent éprouver des problèmes d'apprentissage tout au long de leur vie.
DM 2
Le DM 2 commence à l'âge adulte, généralement entre 20 et 40 ans. Les symptômes comprennent la faiblesse des muscles squelettiques, l'atrophie, la myotonie et l'élargissement des mollets. Les muscles les plus fréquemment touchés sont les muscles des cuisses, du haut des bras et du tronc. L'atteinte cardiaque, les problèmes digestifs et les problèmes de grossesse ne sont pas courants.
Dans l'ensemble, les symptômes et la progression du DM 2 ne sont pas aussi sévères que ceux du DM 1 et ne sont pas associés à des problèmes cognitifs.
Les causes
La dystrophie musculaire myotonique est une maladie héréditaire. Chacun des deux types est causé par une erreur génétique différente qui entraîne une fonction musculaire défectueuse.
Génétique du DM 1 est causée par un défaut d'une protéine qui aide normalement les muscles squelettiques et cardiaques à fonctionner efficacement. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante héréditaire, ce qui signifie qu'une personne qui hérite du défaut génétique d'un parent développera la maladie. Les parents atteints de cette maladie transmettront le défaut génétique à la moitié de leurs enfants. Le gène affecté est appelé gène de la protéine kinase de la dystrophie myotonique et se trouve sur le chromosome 19.
Génétique du DM 2 est causée par un défaut d'une protéine musculaire appelée protéine de liaison aux acides nucléiques cellulaires (CNBP). Cette protéine est présente dans tout le corps et est plus abondante dans le muscle squelettique et cardiaque. Comme le DM 1, le DM 2 est également autosomique dominant. Elle est causée par un défaut du gène CNBP, situé sur le chromosome trois.
Les défauts génétiques de DM 1 et DM 2 sont tous deux décrits comme des mutations d'expansion, qui sont des mutations (altérations) d'un code génétique caractérisées par des brins d'ADN anormalement allongés, qui entraînent une formation de protéines défectueuse.
Il n'est pas tout à fait clair pourquoi certains problèmes associés qui n'affectent pas directement les muscles (résistance à l'insuline, calvitie et cataractes) se développent avec la DM1 et la DM2.
Le défaut génétique du DM 1 est associé à un problème appelé anticipation, qui est une apparition précoce des symptômes à chaque génération. Ce problème se produit pour des raisons biologiques et non psychologiques. À chaque génération, l'expansion de l'ADN peut s'allonger, ce qui entraîne un effet plus évident de carence en protéines. L'anticipation n'est pas une caractéristique du DM 2.
Diagnostic
La dystrophie musculaire myotonique est l'un des types de dystrophie musculaire, et les symptômes ressemblent souvent à ceux des autres dystrophies musculaires.
Dans l'ensemble, il existe neuf types de dystrophie musculaire et, bien qu'ils provoquent tous une faiblesse musculaire, leurs symptômes diffèrent légèrement les uns des autres et sont chacun causés par des défauts génétiques différents.
La dystrophie musculaire myotonique est diagnostiquée sur la base des symptômes, de l'examen physique et des tests diagnostiques. Ces méthodes ne confirment pas le diagnostic avec une certitude absolue, et DM 1 et DM 2 peuvent tous deux être confirmés par des tests génétiques.
Examen physique
Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de dystrophie musculaire myotonique, votre médecin commencera par vous évaluer par un examen physique approfondi. On s'attend à ce que certains de vos muscles soient légèrement faibles, et vous pouvez également présenter des signes de myotonie, avec un retard visible lorsque vous détendez vos muscles. Cette condition est également caractérisée par une myotonie par percussion, qui est une contraction musculaire soutenue qui se produit après que votre médecin exerce une légère pression sur vos muscles.
Votre médecin peut également vous prescrire des tests de diagnostic si vous présentez des symptômes et des signes de dystrophie musculaire myotonique, y compris les suivants.
Électromyographie (EMG)
Un EMG est un examen électrique des muscles. C'est très utile et, bien que légèrement inconfortable, ce n'est pas douloureux. Pendant le test, votre médecin place une petite aiguille dans vos muscles qui permet de mesurer votre activité musculaire et nerveuse dans un ordinateur.
La myotonie produit un schéma spécifique sur un test EMG, qui est une plage de fréquence de contraction musculaire (à quelle vitesse les muscles se contractent) entre 20 et 80 Hertz et une variation de l'amplitude (la taille des contractions musculaires).
La caractéristique la plus déterminante de la dystrophie musculaire myotonique sur EMG est un son qui est décrit comme ressemblant à une accélération et une décélération d'un moteur, souvent décrit comme similaire au son d'un bombardier en piqué. Une personne formée à l'exécution et à l'interprétation de ce test connaîtrait bien ce son.
Biopsie musculaire
Une biopsie musculaire ne permet pas de diagnostiquer la dystrophie musculaire myotonique, car on s'attend à ce qu'elle montre une dégénérescence des fibres musculaires, ce qui est courant avec de nombreux types de myopathies (maladies musculaires) et de dystrophies musculaires. Néanmoins, vous pouvez subir une biopsie musculaire si votre médecin en a besoin pour exclure une autre condition.
Une biopsie musculaire est un échantillon de tissu musculaire, généralement prélevé sur un muscle affecté, qui est ensuite examiné au microscope. Il s'agit d'une intervention chirurgicale mineure qui nécessite une injection d'analgésiques locaux. Après la procédure, vous aurez besoin de points de suture pour votre plaie et vous devrez éviter un mouvement excessif ou une tension de la zone de biopsie pendant environ une semaine jusqu'à ce qu'elle guérisse.
Traitement
Il n'existe aucun remède pour le DM 1 ou le DM 2. Le traitement est axé sur le soulagement des symptômes et la prévention des complications.
Anesthésie
Les soins d'anesthésie sont l'un des aspects les plus importants du traitement de la dystrophie musculaire myotonique.Si vous souffrez de cette maladie, une anesthésie générale de routine peut être particulièrement dangereuse car les muscles qui contrôlent votre cœur et vos muscles respiratoires (respiratoires) peuvent se détendre plus que d'habitude ou plus longtemps que d'habitude en réponse aux médicaments utilisés pour l'anesthésie.
Pour éviter les complications, vous devez avoir un anesthésiste expérimenté qui surveille de près votre état pendant toute intervention chirurgicale nécessitant une anesthésie générale.
Problèmes cardiaques
L'évaluation régulière de la fonction cardiaque fait partie de la prise en charge de la dystrophie musculaire myotonique. Le traitement des anomalies du rythme cardiaque et de l'insuffisance cardiaque sera instauré si et quand des problèmes cardiaques sont identifiés. Si vous avez une bradycardie qui ne s'améliore pas avec des médicaments, vous devrez peut-être vous faire implanter chirurgicalement un stimulateur cardiaque pour réguler votre rythme cardiaque.
Fonction respiratoire
Comme pour votre fonction cardiaque, votre fonction respiratoire sera régulièrement évaluée. Si vous développez des problèmes respiratoires, vous serez traité avec de l'oxygène ou un appareil respiratoire mécanique peut vous être prescrit. Ce type d'appareil respiratoire d'assistance est généralement nécessaire pour dormir et est rarement nécessaire pendant les heures d'éveil.
Résistance à l'insuline
jeLa résistance à la nsuline entraîne une glycémie élevée, ce qui peut entraîner des complications majeures pour la santé. La résistance à l'insuline peut être facilement diagnostiquée avec un test sanguin et elle peut être bien gérée avec un régime alimentaire et des médicaments pour éviter les complications. En raison du risque de résistance à l'insuline, il est important de faire contrôler votre glycémie à intervalles réguliers si vous avez DM 1 ou DM 2.
Problèmes digestifs
Si vous avez des problèmes digestifs dus à votre dystrophie musculaire myotonique, votre médecin peut vous envoyer chez un spécialiste de la digestion et vous recevrez des conseils diététiques et éventuellement des médicaments pour gérer vos symptômes.
Problèmes obstétricaux
Si vous souffrez de DM 1, un obstétricien spécialisé en médecine maternelle et fœtale qui connaît les maladies à haut risque doit gérer vos soins prénatals et votre accouchement. Vos médecins surveilleront de près votre grossesse et votre accouchement et s'adapteront au besoin aux complications inattendues. En raison des problèmes musculaires qui peuvent survenir, vous pouvez avoir besoin d'une césarienne, mais ce type de décision dépend de votre situation spécifique.
Guide de discussion du médecin spécialiste de la dystrophie musculaire
Obtenez notre guide imprimable pour votre prochain rendez-vous chez le médecin pour vous aider à poser les bonnes questions.
Faire face
La fatigue, les difficultés d'apprentissage et la faiblesse musculaire qui accompagnent la dystrophie musculaire myotonique sont des défis qui nécessitent des stratégies individualisées. Ces problèmes ne peuvent être traités avec des médicaments ou une thérapie physique, mais plutôt avec des ajustements de style de vie.
Il est important de se reposer suffisamment lorsque vous vous sentez somnolent ou physiquement épuisé lorsque vous souffrez de dystrophie musculaire myotonique.
Si vous pensez que les difficultés d'apprentissage pourraient être un problème, il est préférable d'avoir une évaluation formelle dès que possible et de prendre des mesures pour vous assurer que vous ou votre enfant vous inscrivez à un programme éducatif approprié.
Si votre faiblesse musculaire est associée à un étouffement avec de la nourriture, il est préférable de faire une évaluation de la parole et de la déglutition et d'adopter des stratégies pour manger sainement, comme mâcher et avaler soigneusement vos aliments ou manger des aliments mous.
Un mot de Verywell
Si vous ou votre enfant avez reçu un diagnostic de dystrophie musculaire myotonique, il est difficile de prédire à quel point la maladie vous affectera car elle peut affecter chaque personne avec un degré de gravité différent. Assurez-vous d'être attentif à vos symptômes et de discuter de tout changement avec votre médecin. Puisqu'il s'agit d'une maladie autosomique dominante, vous pouvez avoir un enfant atteint de cette maladie si vous ou votre conjoint l'avez. Soyez assuré qu'avec de bons soins médicaux, tout problème médical associé à la dystrophie musculaire myotonique peut généralement être grandement atténué.
Un aperçu de la dystrophie musculaire