Contenu
- Notions de base sur la génétique coeliaque
- Si vous avez le gène, quel est votre risque?
- D'autres facteurs sont impliqués
La plupart des médecins pensent que vous avez besoin d'au moins une copie de HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 pour développer la maladie cœliaque.
Notions de base sur la génétique coeliaque
La génétique peut être un sujet déroutant, et la génétique de la maladie cœliaque est particulièrement déroutante. Voici une explication un peu simplifiée.
Tout le monde a des gènes HLA-DQ. En fait, chacun hérite de deux copies des gènes HLA-DQ - une de sa mère et une de son père. Il existe de nombreux types différents de gènes HLA-DQ, notamment HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 et HLA-DQ1.
Ce sont les variantes des gènes HLA-DQ2 et HLA-DQ8 qui augmentent votre risque d'avoir la maladie cœliaque.
Puisque tout le monde hérite de deux gènes HLA-DQ (un de chaque parent), il est possible pour une personne d'avoir une copie de HLA-DQ2 (souvent écrite comme HLA-DQ2 hétérozygote), deux copies de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygote) , ou aucune copie de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 négatif).
De plus, il existe au moins trois versions différentes du gène HLA-DQ2. L'un, connu sous le nom de HLA-DQ2.5, confère le risque le plus élevé de maladie cœliaque; environ 13% des résidents caucasiens des États-Unis sont porteurs de ce gène spécifique. Cependant, les personnes atteintes d'autres versions de HLA-DQ2 sont également à risque de maladie cœliaque.
Si vous avez le gène, quel est votre risque?
Ça dépend.
Les personnes qui ont deux copies de HLA-DQ2 (un très petit pourcentage de la population) présentent le risque global le plus élevé de maladie cœliaque. Selon une estimation de risque exclusive basée sur une recherche publiée développée par le service de tests génétiques MyCeliacID, la maladie cœliaque survient chez les personnes atteintes de deux copies de DQ2 à un taux environ 31 fois supérieur à celui de la population générale.
Les personnes qui ont deux copies de HLA-DQ2 ont également un risque accru d'au moins un type de maladie cœliaque réfractaire (qui survient lorsque le régime sans gluten ne semble pas fonctionner pour contrôler la maladie) et de T associé à l'entéropathie lymphome cellulaire, un type de cancer associé à la maladie cœliaque.
Selon MyCeliacID, les personnes qui n'ont qu'une seule copie de HLA-DQ2 ont environ 10 fois le risque de «population normale» de maladie cœliaque. Ceux qui portent à la fois HLA-DQ2 et HLA-DQ8, l'autre gène de la maladie cœliaque, ont environ 14 fois le risque de «population normale».
D'autres facteurs sont impliqués
Toutes les personnes porteuses du HLA-DQ2 ne développent pas la maladie cœliaque - le gène est présent dans plus de 30% de la population américaine (principalement ceux qui ont un patrimoine génétique du nord de l'Europe), mais seulement environ 1% des Américains souffrent de la maladie cœliaque.
Les chercheurs pensent qu'il existe plusieurs autres gènes impliqués pour déterminer si une personne génétiquement sensible développe réellement la maladie, mais ils n'ont pas encore identifié tous les gènes impliqués.