Sociétés de santé génomique et de diagnostic moléculaire

Contenu

• Des bénéfices potentiels
• Méthode Genomic Health
• Types de test
• Questions courantes
• Plus d'entreprises
• Disponibilité
• Limites

Dans le passé, lorsque vous receviez un diagnostic de cancer, vous receviez un traitement similaire à ceux qui avaient le même type de cancer et dont le cancer était au même stade que le vôtre. Cependant, avec l'avènement de la médecine de précision, cela a quelque peu changé. La médecine de précision est une forme de soins anticancéreux dans laquelle les médecins sélectionnent le traitement le plus approprié et personnalisé pour un patient cancéreux en fonction de la génétique particulière de la tumeur et de la maladie du patient.

Personnaliser les soins contre le cancer signifie que chaque individu peut être traité en fonction des changements génétiques spécifiques présents dans sa tumeur. Une biopsie est effectuée sur la tumeur, c'est-à-dire qu'une petite partie du tissu cancéreux est prélevée et prélevée pour être testée. Plusieurs fois, le patient cancéreux a déjà subi une certaine forme de chirurgie pour essayer d'éliminer le cancer. Dans des cas comme celui-ci, la partie du cancer qui a été retirée (si elle est conservée) sera utilisée pour le test, de sorte qu'aucune opération de biopsie ultérieure n'est nécessaire.

Objectifs des tests génomiques du cancer

• Cartographiez le profil génétique complet d'une tumeur cancéreuse.
• Identifiez les mutations et les changements survenus dans la tumeur.
• Aider le médecin à décider du type de traitement ou de la combinaison qui convient le mieux au patient en fonction des informations recueillies.

Des bénéfices potentiels

Les tests génomiques pour le cancer présentent de nombreux avantages et on sait qu'ils améliorent les résultats du cancer. Elle est de plus en plus connue comme une alternative moins invasive, moins coûteuse et moins toxique à la chimiothérapie, ce qui pose des effets secondaires graves aux patients.

Cela signifie que les patients cancéreux peuvent éviter d'être traités avec des options potentiellement mortelles. Un rapport sur les tests génomiques de l'Organisation mondiale de la santé en donne l'exemple parfait. Le tamoxifène (un traitement populaire pour les patientes atteintes d'un cancer du sein) a montré chez les patientes atteintes de la mutation SULTIA1 qu'elles «ne répondaient pas de manière optimale» au traitement. Selon le rapport, certains patients étaient «simplement résistants à ce médicament». Chez d'autres patients, cependant, «un mauvais dosage peut être mortel pour le patient». Cette recherche décrit la gamme très variée d'effets négatifs que certains traitements peuvent avoir, selon les patients.

Enfin, les tests génomiques du cancer aident également à développer de nouveaux médicaments anticancéreux plus efficaces. Quelques exemples de médicaments qui ont été développés pour traiter différemment les cancers en ciblant des changements génétiques spécifiques sont l'imatinib (Gleevec), le trastuzumab (Herceptin), le géfitinib (Iressa) et l'erlotinib (Tarceva).

Méthode Genomic Health

Genomic Health est une société qui propose des tests de diagnostic pour analyser l'activité de certains gènes présents dans les tissus d'un patient atteint de cancer.

Des informations importantes sur la tumeur sont ensuite découvertes et utilisées pour adapter les soins aux patients cancéreux. Les tests de santé génomique sont disponibles pour le cancer du sein à un stade précoce et avancé, le cancer de la prostate à un stade précoce et avancé et le cancer du côlon. Les tests de diagnostic de la santé génomique fournissent aux médecins et aux prestataires de soins des réponses aux questions suivantes sur la tumeur et les options de traitement à suivre:

• À quel point le cancer est-il agressif?
• À quel stade se trouve le patient?
• Le patient a-t-il besoin d'une chirurgie, d'une radiothérapie, d'une chimiothérapie ou d'une combinaison?

Types de test

Il existe plusieurs types de tests que Genomic Health propose aux patients. La détermination du test approprié pour un patient dépend de facteurs tels que le type et le stade du cancer.

Tests de santé génomiques

Oncotype DX pour le cancer du sein. Ce test analyse l'activité de 21 gènes spécifiques dans la tumeur cancéreuse. Il est destiné aux patientes qui ont été nouvellement diagnostiquées et qui ont «un cancer du sein à un stade précoce (stade I, II ou IIIa), qui ont des ganglions négatifs ou positifs (1-3), des récepteurs aux œstrogènes positifs (ER +), ou Maladie HER2-négative. » Le test prédit l'efficacité de la chimiothérapie dans le traitement, les chances de récidive du cancer à l'avenir (appelé score de récidive mammaire) et si le cancer peut être traité avec succès uniquement par une hormonothérapie.

Oncotype DX pour le carcinome canalaire in situ (CCIS). Il s'agit du deuxième type de test pour le cancer du sein. Le CCIS est une forme de cancer du sein qui en est encore à ses tout premiers stades et qui ne s'est pas propagé (n'est pas invasif). Il est destiné aux patientes atteintes de ce cancer du sein pré-invasif et donne au médecin traitant des informations sur la tumeur CCIS, son comportement et sa probabilité de récidive dans le même sein.

Oncotype DX pour le cancer de la prostate. Ce test aide les hommes qui ont reçu un diagnostic de cancer de la prostate à un stade précoce à décider du bon traitement. La chirurgie et / ou la radiothérapie sont souvent prescrites pour le cancer de la prostate même si elles ne sont pas toujours nécessaires. Oncotype DX pour le cancer de la prostate aide les médecins à déterminer si le cancer est agressif ou non et à prédire la croissance et les résultats possibles à court et à long terme du cancer de la prostate.

Test de détection des noyaux Oncotype DX AR-V7.Ce test s'adresse aux hommes atteints d'un cancer de la prostate à un stade avancé. Le stade avancé est souvent traité avec des médicaments anti-androgéniques qui empêchent les cellules cancéreuses de synthétiser des hormones mâles. Le test Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect aide le médecin à déterminer si le cancer répond toujours aux traitements anti-androgènes ou s'il est devenu résistant. Cela détermine si le patient doit commencer un autre type de thérapie.

Oncotype DX pour le cancer du côlon. Ce test prédit le risque de récidive du cancer chez les patients atteints d'un cancer du côlon de stade II et III A / B. Cela aide les médecins à décider de poursuivre ou non un traitement de chimiothérapie après la chirurgie et, dans l'affirmative, quel type de traitement adjuvant doit être ajouté à la chimiothérapie.

Questions courantes

Qui peut commander ces tests?

Ces tests génomiques pour le cancer ne peuvent être commandés que par un professionnel de la santé agréé qui déterminera d'abord l'utilité ou non du test dans le cas de chaque patient.

Les tests sont-ils couverts par une assurance?

• L'Oncotype DX Le cancer invasif à un stade précoce est couvert par Medicare et d'autres grandes compagnies d'assurance comme Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross et Federal.
• L'Oncotype DX pour DCIS n'est couvert que par Medicare à ce stade.
• Test du cancer de la prostate Oncotype DX est couvert par Medicare.
• Détection de noyaux Oncotype DX AR-V7 n'est pas encore couvert par Medicare.
• Test du cancer du côlon Oncotype DX est couvert par Medicare pour le cancer du côlon de stade II, mais uniquement par Palmetto GBA (le fournisseur national de Medicare pour Genomic Health).

Dans tous les cas, l'admissibilité du patient atteint de cancer à un test spécifique doit d'abord être confirmée médicalement avant que la couverture d'assurance ne s'applique.

Plus d'entreprises

Sciences de la vie Caris

C'est une entreprise qui propose son approche de profilage complet des tumeurs Caris Molecular Intelligence®. Cette méthode découvre le schéma génétique d'une tumeur cancéreuse et aide les médecins à prendre de meilleures décisions de traitement. L'approche de profilage implique la vérification de quelques facteurs différents:

• Inhibiteurs de point de contrôle immunitaire. Ce sont des médicaments qui restaurent le mécanisme anti-tumoral du système immunitaire lorsqu'ils ont été inhibés. Fondamentalement, la sensibilité des tumeurs à ces médicaments est évaluée.
• Instabilité des microsatellites (MSI). Cela fait référence à une modification du nombre de séquences répétitives dans l'ADN de certaines cellules.
• Charge mutationnelle tumorale (TMB). C'est le nombre de mutations que possèdent les cellules tumorales.

Une fois le profilage de la tumeur terminé, une liste de médicaments anticancéreux qui peuvent être efficaces et avoir un avantage clinique est également fournie.

Médecine de base

Foundation Medicine est une société d'analyse moléculaire qui propose un certain nombre de tests pour les tests génomiques du cancer.

• Foundation One CDX. Il s'agit d'un test approuvé par la FDA utilisé pour cartographier le profil génomique des tumeurs solides. Il analyse le MSI et le TMB et inclut l'option de tests d'immunohistochimie PD-L1 (un biomarqueur lié à l'immunité qui peut être vu sur les cellules de la tumeur). Ceux-ci aident le médecin à prendre des décisions éclairées sur la thérapie anticancéreuse à suivre. Foundation One CDX est couvert par Medicare et Medicare Advantage tant que le patient atteint de la tumeur solide répond aux critères définis par le CMS (Centers for Medicare et Medicaid). Selon Foundation Medicine, ce test peut être utilisé pour des cancers tels que le cancer du poumon non à petites cellules, le mélanome, le cancer de l'ovaire, le cancer du sein, le cancer colorectal et certaines autres tumeurs solides.
• Foundation One Liquid. Contrairement à la plupart des autres tests génomiques du cancer qui reposent sur le tissu de biopsie solide pour recueillir des informations, ce test particulier repose sur une prise de sang. Il est typique des patients cancéreux qui sont déjà à un stade avancé et il fournit des résultats sur le MSI et certains gènes ciblés. Ce test peut être effectué par des patients cancéreux qui ont des tumeurs solides du poumon, du sein, de la prostate, du système gastro-intestinal, du mélanome ou du cerveau. Il n'est pas couvert par Medicare.
• Foundation One Heme.Ce test permet de profiler la génétique des sarcomes et des hémopathies malignes (cancers qui commencent dans les cellules hématopoïétiques du sang ou dans le système immunitaire). Les résultats des tests montrent les mutations dans les gènes et suggèrent des traitements thérapeutiques disponibles ainsi que des essais cliniques disponibles / adaptés. Foundation One Heme utilise non seulement le séquençage d'ADN, mais aussi le séquençage d'ARN, et il donne des informations sur TMB et MSI. Tout cela aide le médecin à décider de la meilleure thérapie pour le patient. Contrairement aux deux autres tests, Foundation One Heme peut être utilisé pour tester à la fois les sarcomes comme le sarcome d'Ewing et les léiomyosarcomes et les tumeurs non solides comme les leucémies, les syndromes myélodysplasiques, les lymphomes, le myélome multiple et les néoplasmes myéloprolifératifs.

Santé du gardien

Guardant Health s'adresse aux patients dont le cancer est déjà à un stade avancé. Leur test Guardant360 fournit des résultats génomiques à partir d'échantillons prélevés sur une prise de sang, ce qui est très utile lorsqu'une biopsie est techniquement difficile. Guardant360 est disponible pour différents types de tumeurs, y compris le cancer du poumon.

Myriad Genetics

Myriad Genetics est une société de diagnostic moléculaire qui propose un certain nombre d'options aux patients cancéreux pour explorer la médecine de précision.

• EndoPredict. Il s'agit d'un test génomique utilisé pour prédire la probabilité de récidive chez les femmes atteintes d'un cancer du sein invasif à un stade précoce, en particulier «avec un statut de récepteur ER +, HER2− et qui sont ganglionnaires négatives (N0) et ganglionnaires positives (N1)».
• Test Prolaris. Ce test mesure la vitesse et l’agressivité de la croissance de la tumeur de la prostate d’un patient.

Disponibilité

Théoriquement, les tests génomiques sont disponibles pour tous les patients atteints de cancer. Malheureusement, en partie à cause de leur coût, les tests génomiques ne sont pas devenus un traitement de routine pour toutes sortes de cancers. En fin de compte, c'est au médecin du patient de déterminer s'il y a un besoin. Malgré la grande utilité des tests génomiques, l'efficacité dépend du cas individuel.

Limites

Gardez à l'esprit qu'en dépit de ses avantages, les tests génomiques pour le traitement du cancer présentent certaines limites. Il se peut qu'aucune mutation génétique ne soit identifiée pendant le test, et même si une mutation génétique est observée, il se peut qu'il n'y ait pas de thérapies disponibles.

Sachez que les cellules cancéreuses changent avec le temps, de sorte que les mutations / altérations observées dans une tumeur à un moment donné peuvent changer. En outre, certaines tumeurs ne sont pas uniformes et, comme les tests génomiques n'utilisent qu'une petite partie de la tumeur, les mutations qui existent dans d'autres parties de la tumeur qui ne sont pas testées peuvent ne pas être découvertes. Cela signifie que si vous êtes traité avec une thérapie qui cible les mutations identifiées, les cellules cancéreuses portant les mutations qui ne sont pas découvertes et ciblées peuvent probablement continuer à croître.

Un mot de Verywell

Les tests génomiques sont un moyen très utile et efficace de garantir que vous obtenez le meilleur traitement pour votre cancer. Discutez longuement de vos options avec votre médecin et n'ayez pas peur de demander s'il est souhaitable que vous subissiez des tests génomiques pour votre cancer. N'hésitez pas à demander un deuxième avis médical si vous pensez que les tests génomiques peuvent être bénéfiques mais que votre oncologue pense le contraire.

En choisissant la meilleure entreprise de tests génomiques du cancer à utiliser, faites vos recherches en profondeur, si possible, avec l'aide d'amis et de membres de votre famille. Cela vous aidera à être assuré que vous obtenez le meilleur type de test pour le cancer particulier que vous avez et le stade où il se trouve. Enfin, les tests génomiques pour le cancer peuvent être très coûteux. Assurez-vous de confirmer votre police d'assurance.

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