Contenu
- Qu'est-ce que la maladie de Huntington?
- Hérédité de la maladie de Huntington
- Génétique de la maladie de Huntington
- Logistique des tests génétiques de la maladie de Huntington
- Comment le gène MH provoque la maladie de Huntington
Qu'est-ce que la maladie de Huntington?
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire caractérisée par un trouble du mouvement sévère et une démence progressive. La maladie de Huntington débute en moyenne vers l’âge de 40 ans et, moins fréquemment, commence à l’adolescence. Les personnes atteintes de la maladie de Huntington ont une espérance de vie d'environ 10 à 20 ans après l'apparition des symptômes.
La condition entraîne une invalidité importante et une dépendance accrue envers les aidants à mesure qu'elle progresse. La maladie de Huntington est une maladie relativement rare, touchant environ 1 personne sur 10 000 à 20 000 dans le monde, avec une prévalence légèrement plus élevée parmi les personnes d’ascendance européenne.
Malheureusement, la maladie de Huntington est actuellement incurable, et ceux qui reçoivent un diagnostic de cette maladie n’ont pas d’options de traitement à l’exception des soins de soutien, axés sur la prévention des blessures et l’évitement des complications telles que la malnutrition et les infections.
Le gène responsable de la maladie de Huntington a été découvert en 1993 et un test sanguin est disponible pour déterminer si vous êtes porteur du gène.
L’issue de la maladie et l’absence de traitement font partie des raisons pour lesquelles les personnes qui ont connu la maladie de Huntington dans leur famille recherchent des tests génétiques. L'identification de la maladie grâce à des tests génétiques peut aider les familles à se préparer à des difficultés imminentes et peut aider à prendre des décisions concernant la planification familiale.
Hérédité de la maladie de Huntington
L’une des raisons pour lesquelles le test génétique de la maladie de Huntington est si utile est que la maladie est autosomique dominante. Cela signifie que si une personne hérite d’un seul gène défectueux pour la maladie de Huntington, cette personne est très susceptible de développer la maladie.
Le gène de Huntington est localisé sur le chromosome 4. Tous les êtres humains héritent de deux copies de chaque gène; donc toutes les personnes ont deux copies du chromosome 4. La raison pour laquelle cette maladie est caractérisée comme dominante est que le fait de n'avoir qu'un seul gène défectueux suffit à causer la maladie, même si une personne a un autre chromosome normal. Si vous avez un parent atteint de la maladie, votre parent a un chromosome avec le défaut et un chromosome sans le défaut. Vous et chacun de vos frères et sœurs avez 50% de chances d'hériter de la maladie de votre parent atteint.
Génétique de la maladie de Huntington
Le codage des gènes est constitué d'une séquence d'acides nucléiques, qui sont des molécules de notre ADN qui codent pour les protéines dont notre corps a besoin pour fonctionner normalement. Le déficit de codage spécifique de la maladie de Huntington est une augmentation du nombre de répétitions de trois acides nucléiques, cytosine, adénine et guanine, dans la région du premier exon du HD gène. Ceci est décrit comme une répétition CAG.
Normalement, nous devrions avoir environ 20 répétitions CAG à cet endroit particulier. Si vous avez moins de 26 répétitions, vous ne devriez pas développer la maladie de Huntington. Si vous avez entre 27 et 35 répétitions CAG, il est peu probable que vous développiez la maladie, mais vous risquez de transmettre la maladie à votre progéniture. Si vous avez entre 36 et 40 répétitions, vous pouvez développer la maladie vous-même. Les personnes qui ont plus de 40 répétitions CAG devraient développer la maladie.
Une autre observation avec ce défaut génétique est que le nombre de répétitions augmente souvent avec chaque génération, un phénomène connu sous le nom d'anticipation. Ainsi, par exemple, si vous avez un parent qui a 27 répétitions CAG dans la région responsable de la maladie de Huntington, vous pourriez avoir un frère avec 31 répétitions, et votre frère peut avoir un enfant qui a plus de répétitions. L’importance de l’anticipation dans la génétique de la maladie de Huntington est qu’une personne qui a plus de répétitions CAG devrait développer des symptômes de la maladie plus tôt qu’une personne qui a moins de répétitions.
Logistique des tests génétiques de la maladie de Huntington
Le moyen de se faire dépister pour la maladie de Huntington est de passer une prise de sang. La précision du test est très élevée. Normalement, comme la maladie de Huntington est une maladie très grave, un conseil est recommandé avant et après les résultats de votre test génétique.
Il existe certaines stratégies que votre médecin peut utiliser pour mieux interpréter les résultats de vos tests. Par exemple, si vous savez que vous avez un parent atteint de la maladie de Huntington, votre médecin peut également tester votre autre parent pour voir comment le nombre de répétitions CAG sur chacun de vos chromosomes se compare au nombre de répétitions de chacun des chromosomes de vos parents. . Le dépistage des frères et sœurs peut également aider à mettre les résultats en perspective.
Comment le gène MH provoque la maladie de Huntington
Le problème génétique de la maladie de Huntington, répète le CAG, provoque une anomalie dans la production d’une protéine appelée protéine huntingtine. On ne sait pas exactement ce que fait cette protéine chez les personnes qui ne sont pas atteintes de la maladie de Huntington. Ce que l’on sait cependant, c’est que dans la maladie de Huntington, la protéine huntingtine est plus longue que d’habitude et devient sujette à la fragmentation (se fractionnant en sections plus petites). On pense que cet allongement ou la fragmentation qui en résulte peut être toxique pour les cellules nerveuses du cerveau.
La région spécifique du cerveau touchée par la maladie de Huntington est les noyaux gris centraux, une région profonde du cerveau qui est également connue pour être responsable de la maladie de Parkinson. Comme la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington est caractérisée par des problèmes de mouvement, mais la maladie de Huntington progresse plus rapidement, est mortelle et la démence est le symptôme le plus important de la maladie.
Un mot de Verywell
La maladie de Huntington est une maladie dévastatrice qui affecte les personnes d’âge moyen précoce et entraîne la mort dans les 20 ans. Malgré la compréhension scientifique de la maladie, il n'existe malheureusement aucun traitement capable de ralentir la progression de la maladie et aucun traitement curatif de la maladie.
Les tests génétiques pour la maladie de Huntington constituent un progrès considérable qui peut aider à la prise de décision. Les résultats des tests génétiques peuvent aider à la planification familiale et à la préparation au handicap et à la mort précoce.
Si vous ou une personne que vous connaissez avez la maladie de Huntington ou si on vous a dit que la maladie émergerait dans les années à venir, il est utile de vous connecter avec des groupes de soutien pour comprendre comment faire face et s’appuyer sur ceux qui ont des expériences similaires.
De plus, bien qu'il n'y ait pas de traitement pour le moment, la recherche progresse et vous pourriez envisager de participer à une étude de recherche pour connaître vos options et avoir accès aux dernières options thérapeutiques en développement et émergentes.