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Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique caractérisée par des problèmes pouvant inclure des zones inégales de dépigmentation (albinisme) de la peau, des yeux et des cheveux, une surdité congénitale (dès la naissance) et une structure et un espacement spécifiques des yeux et du nez.Ce syndrome affecte à la fois les hommes et les femmes et les personnes de toutes les origines ethniques. On pense que ce trouble est responsable de 2 à 5% de tous les cas de surdité congénitale. On estime qu'elle touche 1 des 40 000 individus.
Symptômes et types
Le syndrome de Waardenburg est divisé en quatre types, en fonction des manifestations physiques de la maladie. Les individus sont considérés comme ayant Syndrome de Waardenburg type 1 s'ils ont 2 critères majeurs ou 1 majeur plus 2 critères mineurs. Syndrome de Waardenburg type 2 est défini comme ayant toutes les caractéristiques du type 1 à l'exception de la dystopie canthorum.
Critères majeurs:
- Sourd ou malentendant de naissance
- Yeux bleu pâle ou deux yeux de couleurs différentes
- Perte de couleur des cheveux ou mèche blanche sur le front
- Au moins un membre de la famille immédiate atteint du syndrome de Waardenburg
- Dystopia canthorum: coin interne des yeux déplacé sur le côté
Critères mineurs:
- Taches de peau claire ou blanche (appelées leucodermie)
- Sourcils s'étendant vers le milieu du visage
- Anomalies du nez
- Grisissement prématuré des cheveux (à 30 ans)
Syndrome de Waardenburg type 3, ou syndrome de Klein-Waardenburg, est similaire au type 1 mais affecte les muscles squelettiques, qui peuvent inclure des contractures ou des muscles sous-développés. Syndrome de Waardenburg type 4, ou syndrome de Waardenburg-Shah, est également similaire au type 2 mais comprend la maladie de Hirschsprung (une malformation gastro-intestinale).
Diagnostic
Les bébés nés avec le syndrome de Waardenburg peuvent avoir une perte auditive et peuvent afficher de manière visible les traits caractéristiques des poils et de la peau. Cependant, si les symptômes sont bénins, le syndrome de Waardenburg peut ne pas être diagnostiqué à moins qu'un autre membre de la famille ne soit diagnostiqué et que tous les membres de la famille soient examinés.
Des tests auditifs formels peuvent être utilisés pour évaluer la perte auditive. Si des symptômes gastro-intestinaux sont présents, des tests d'imagerie (tels que le scanner abdominal) ou des tests interventionnels (tels que l'endoscopie) peuvent être nécessaires.
Traitement
Même au sein d'une même famille, le syndrome de Waardenburg peut affecter les gens différemment. Certaines personnes peuvent ne pas avoir besoin de traitement, tandis que d'autres peuvent avoir besoin d'une thérapie physique, d'une prise en charge du déficit auditif, d'une protection supplémentaire de la peau pour éviter les coups de soleil ou une intervention chirurgicale. Le syndrome de Waardenburg ne provoque généralement pas de problèmes cognitifs (réflexion et apprentissage), d'humeur ou d'effets psychiatriques.
Conseil génétique
Dans les types 1 et 2, le syndrome de Waardenburg est hérité selon un modèle autosomique dominant, ce qui signifie qu'une personne touchée a 50% de chances d'avoir un enfant atteint à chaque grossesse. L'héritage des types 3 et 4 peut suivre un modèle plus complexe.
Plusieurs gènes ont été identifiés en association avec cette condition, y compris des mutations dans les gènes EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 et SOX10.
Comme les symptômes peuvent varier, il n'y a aucun moyen de prédire si un enfant atteint présentera des symptômes plus légers ou plus graves que son parent, mais le conseil génétique peut aider à évaluer le risque de transmettre le syndrome de Waardenburg à un enfant.