Contenu
- Processus de maladie génique
- Histoire de famille
- Gènes et maladie psoriasique
- Risque génétique
- Effet de la maladie
La maladie psoriasique et toutes les maladies auto-immunes sont des conditions dans lesquelles le système immunitaire attaque les cellules saines du corps. Souvent, ces maladies surviennent dans les familles et il y a de fortes chances que vous ne soyez pas le seul de votre famille à souffrir de psoriasis. De plus, les antécédents familiaux peuvent également expliquer la gravité de la maladie. Voici ce que vous devez savoir sur le rôle des antécédents familiaux dans le développement et la progression de la maladie psoriasique.
Qu'est-ce que la maladie psoriasique exactement?Processus de maladie génique
Vos gènes indiquent à chaque cellule de votre corps comment agir. Ce faisant, ils contrôlent tout, de votre taille à la couleur de vos cheveux et de vos yeux. Les gens sont différents et uniques en raison des variations génétiques, qui sont codées dans les séquences d'ADN présentes sur les chromosomes dans le noyau de chaque cellule.
Les troubles génétiques peuvent être causés par une mutation / variante dans un seul gène ou des mutations / variantes dans plusieurs gènes. Pour certaines maladies génétiques, hériter des variantes génétiques ne suffit pas pour contracter la maladie; certains déclencheurs ou facteurs environnementaux sont nécessaires.
Certains troubles peuvent être décrits comme «courant dans la famille» si plus d'une personne dans la famille est atteinte de la maladie. Les maladies courantes et rares peuvent être présentes dans les familles. Les troubles qui affectent plusieurs membres de la famille sont causés par des mutations génétiques transmises de parent à enfant.
Histoire de famille
Vos antécédents médicaux familiaux sont un dossier contenant des informations sur votre santé et celles de vos proches. Un dossier complet des antécédents familiaux comprend des informations sur trois générations de parents, y compris les enfants, les frères et sœurs, les parents, les tantes, les oncles, les grands-parents, les neveux, les nièces et les cousins.
Parce que les familles ont des gènes, un environnement et un mode de vie comme facteurs communs, ce sont des indices sur les conditions médicales qui peuvent exister dans les familles. Les schémas liés aux troubles médicaux chez les proches aident les professionnels de la santé à déterminer si vous, les membres de votre famille et les générations futures êtes susceptibles de contracter une certaine maladie.
Les antécédents familiaux sont particulièrement utiles pour fournir des informations sur le risque d'affections rares causées par des mutations monogéniques, y compris la fibrose kystique et la maladie de Huntington. Il est intéressant de noter que malgré la rareté des troubles monogéniques, leurs schémas d’héritage sont très bien compris, ce qui n’est pas le cas pour d’autres troubles génétiques, y compris le psoriasis.
Un modèle d'héritage est la manière dont un trait ou une maladie est transmis à travers les générations. Par exemple, certains traits dominants, tels que la couleur des yeux bruns, nécessitent la transmission d'un variant du gène d'un seul parent. Les traits récessifs, par contre, nécessitent l'héritage du variant du gène des deux parents pour que le trait soit vu.
Les humains ont 23 paires de chromosomes, dont 22 sont appelés autosomes.La paire 23d sont les chromosomes sexuels (X et Y), les femmes héritant d'un X de chaque parent (et elles sont XX) et les hommes héritant d'un X du parent féminin et d'un Y du parent masculin (ils sont XY).
Lorsqu'une mutation génique récessive est transmise sur le chromosome X, la progéniture mâle est plus susceptible que la progéniture femelle d'afficher le trait (par exemple, daltonisme et certaines formes de dystrophie musculaire) car il n'y a pas de deuxième chromosome X pour fournir une copie normale du gène . La progéniture femelle aurait un X de chaque parent, ce qui pourrait masquer ou modifier la condition, selon qu'il s'agit d'une condition dominante ou récessive. De plus, il existe de rares conditions qui ne sont transmises que sur le chromosome Y, de sorte que seuls les hommes en héritent, par leur père et leur lignée paternelle uniquement.
Bien que les antécédents médicaux familiaux soient importants pour évaluer le risque de problèmes de santé spécifiques, le fait d'avoir un parent atteint d'une affection particulière ne signifie pas que vous souffrirez probablement de la même affection. En effet, même les personnes sans antécédents familiaux peuvent développer des maladies dont on dit qu'elles sévissent dans les familles.
Gènes et maladie psoriasique
Selon la National Psoriasis Foundation, jusqu'à 10% de la population hérite d'un ou plusieurs gènes qui pourraient augmenter leur risque de développer un psoriasis. Alors que l'arthrite psoriasique a un modèle d'hérédité inconnu, jusqu'à 40% des personnes atteintes de la maladie ont au moins une famille atteinte de PSA ou de psoriasis.
Avoir un membre de la famille atteint de PSA ou de psoriasis ne signifie pas que vous développerez réellement une ou les deux conditions. Les raisons pour lesquelles certaines personnes à risque génétique ne développent pas de maladie psoriasique sont les suivantes:
- Ils n'ont pas de collection spécifique ou correcte de caractéristiques génétiques
- Ils n'ont pas été exposés à certains déclencheurs environnementaux
Cela signifie qu'un risque accru en raison des gènes et des antécédents familiaux signifie une probabilité plus élevée de développer la maladie, mais seulement si certaines autres caractéristiques existent. Pour cette raison, il est impossible de prédire si une personne développera réellement une maladie psoriasique.
Causes et facteurs de risque de l'arthrite psoriasiqueRisque génétique
Les chercheurs recherchent continuellement des gènes spécifiques et des causes génétiques liées au psoriasis et au PsA.
Psoriasis
La recherche sur le psoriasis a identifié plusieurs protéines inflammatoires, appelées cytokines, impliquées dans la maladie. Cette réponse inflammatoire est due à des mutations génétiques appelées allèles. La recherche sur le psoriasis a conduit les chercheurs à croire qu'un allèle spécifique, appelé HLA-Cw6, pourrait être lié à la transmission des maladies à travers les familles. Ces dernières années, les chercheurs ont découvert que la présence de HLA-Cw6 à elle seule ne suffit pas pour amener une personne à développer la maladie et des recherches supplémentaires sont encore nécessaires pour comprendre la relation entre HLA-Cw6 et le psoriasis. Une étude plus approfondie a conduit à l'identification d'environ 25 autres gènes et variantes de gènes associés au développement du psoriasis.
Les chercheurs ont pu identifier une mutation génétique rare liée au psoriasis, comme rapporté en 2012 dansL'American Journal of Human Genetics. Les rares mutations géniques - dans un gène appelé CARD14 - sont associées au développement du psoriasis en plaques, le type le plus courant de psoriasis. On pense que ces mutations peuvent provoquer le psoriasis en plaques chez les personnes exposées à des déclencheurs environnementaux, tels que des infections.Un deuxième rapport sur la mutation CARD14 révèle que la mutation est présente dans de grandes familles avec plusieurs membres de la famille atteints de maladie psoriasique.
Arthrite psoriasique
Ce n'est que récemment que les chercheurs ont pu mettre en évidence des marqueurs génétiques spécifiques liés au PsA. Selon une étude publiée en 2015 dans la revueCommunications de la nature, il existe des variantes génétiques uniques de l'IL23R et du chromosome 1 qui sont spécifiquement liées au développement du PsA.
En identifiant ces deux marqueurs, les chercheurs ont effectué des tests de séquence génétique sur 1 962 personnes atteintes de rhumatisme psoriasique et 8 923 sujets témoins sans psoriasis ou PsA. Selon les auteurs de l'étude, cette découverte pourrait aider les médecins à mieux identifier les personnes atteintes de psoriasis qui sont les plus à risque de PsA, à encourager le développement de médicaments spécifiquement pour le PSA et à expliquer pourquoi certains traitements actuels sont meilleurs pour traiter les symptômes cutanés. qu'avec le traitement des symptômes articulaires.
Comment le rhumatisme psoriasique est-il traitéRésultats
Les études génétiques sur la maladie psoriasique sont utiles pour donner aux médecins et à leurs patients une indication du risque de développer un PsA, un psoriasis, ou les deux. La plupart de ces nouvelles découvertes sont perspicaces, mais elles n'offrent pas de réponses sur les raisons pour lesquelles certaines personnes à risque génétique développent une maladie psoriasique et pourquoi d'autres pas. De plus, même la manière dont les gènes spécifiques du PsA ou du psoriasis sont transmis d'un patient à l'autre n'est pas encore entièrement comprise.
Effet de la maladie
Les antécédents familiaux peuvent être utiles pour déterminer l'effet de la maladie psoriasique sur une personne. Cet effet peut inclure la gravité de la maladie, les caractéristiques musculo-squelettiques et les caractéristiques de la peau, selon les résultats d'une étude publiée dansSoins et recherche sur l'arthrite. Le but de l'étude était de déterminer comment les antécédents familiaux affectaient les caractéristiques de la maladie dans le psA ou le psoriasis. Sur les 1 393 participants à l'étude au total, 31,9% (444 patients) avaient des antécédents familiaux de psoriasis. Il s'agissait pour la plupart de femmes, dont la maladie avait débuté plus tôt et avaient une maladie plus grave, y compris un moindre potentiel de rémission (une période ou aucune activité de la maladie) ou une activité minime de la maladie et plus de déformation, d'enthèse (inflammation des sites où les tendons ou ligaments s'insèrent dans l'os) et la maladie des ongles.
Certaines des conclusions des chercheurs étaient:
- Les antécédents familiaux de psoriasis étaient associés à une apparition précoce du psoriasis et à une enthésite.
- Les antécédents familiaux de PSA étaient associés à un risque plus faible de psoriasis en plaques et à un risque de déformation plus élevé.
- Famille de PsA avec antécédents familiaux de psoriasis augmentait le risque de déformation et diminuait le risque de psoriasis en plaques.
Les chercheurs ont conclu que les antécédents familiaux avaient un impact sur les caractéristiques spécifiques de la maladie. En outre, le lien avec les antécédents familiaux et la maladie psoriasique peut être spécifique à différents antécédents génétiques et à des pathogènes spécifiques de maladies dans certains groupes de personnes.
Un mot de Verywell
Vous pouvez vous renseigner sur vos antécédents médicaux familiaux de maladie psoriasique en discutant avec des proches qui en sont atteints. Connaître vos antécédents familiaux de maladie psoriasique peut vous aider à prendre les mesures nécessaires pour réduire votre risque de développer de l'arthrite psoriasique ou du psoriasis. Vos antécédents familiaux peuvent également aider votre médecin à créer un plan de traitement qui augmente le potentiel d'activité minimale de la maladie et réduit les complications de la maladie.
Pour les personnes qui n'ont pas été diagnostiquées, mais qui ont des antécédents familiaux de maladie psoriasique, connaître les antécédents familiaux peut vous aider à prendre les mesures nécessaires pour réduire votre risque. Votre médecin vous encouragera à vous présenter régulièrement pour des examens ou des tests afin de prévenir tout problème et de traiter la maladie tôt si vous développez une maladie psoriasique. Un traitement précoce et agressif est la clé de meilleurs résultats, y compris une rémission et un risque réduit de complications telles que des lésions articulaires.
De plus, il est important d'adopter des changements de style de vie, comme une alimentation saine, faire de l'exercice régulièrement et ne pas fumer, pour réduire votre risque. Les changements de mode de vie peuvent également aider à gérer la maladie psoriasique, à améliorer les résultats du traitement et à réduire les complications.
Comment les gènes contribuent-ils à la polyarthrite psoriasique et au psoriasis?