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La protoporphyrie érythropoïétique (EPP) est l'un des rares troubles héréditaires appelés porphyries. Les patients atteints d'EPP présentent des mutations dans un ou plusieurs gènes qui entraînent une diminution de l'activité d'une enzyme appelée protoporphyrine IX dans leurs globules rouges. Cela conduit à une accumulation d'une protéine appelée protoporphyrine qui peut rendre leur peau très sensible au soleil.Les patients atteints de PPE peuvent ressentir une douleur intense lorsqu'ils sont au soleil ou même exposés à un éclairage artificiel intense. Ces symptômes commencent généralement dans l’enfance et persistent tout au long de la vie du patient. L'EPP est la troisième porphyrie la plus courante - estimée chez environ 1 personne sur 74 300 environ - et le type le plus souvent observé chez les enfants. Les femmes et les hommes semblent être également touchés. Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède connu pour le PPE, il existe des moyens de le gérer.
Symptômes
Le symptôme le plus courant de l'EPP est la photosensibilité, ce qui signifie qu'une personne ressent de la douleur ou d'autres symptômes cutanés lorsqu'elle est au soleil. La photosensibilité causée par l'EPP peut être si grave que les patients ressentent de la douleur même lorsqu'ils sont exposés à la lumière du soleil passant par les vitres d'une voiture dans laquelle ils conduisent ou roulent.
Les patients peuvent également présenter d'autres symptômes cutanés après avoir été exposés au soleil, notamment:
- Démangeaison
- Brûlant
- Gonflement
La douleur et les autres symptômes sont ressentis le plus souvent sur le visage, les mains et les bras. Les patients remarquent souvent que les symptômes surviennent plus fréquemment en été. Ces symptômes peuvent aller de légers désagréments à graves et débilitants dans leur vie de tous les jours.
Les symptômes disparaissent généralement dans les 24 heures. Les patients atteints de PPE ne présentent généralement pas de lésions cutanées durables, telles que des cicatrices (bien que des cloques et des cicatrices puissent résulter d'autres types de porphyries qui affectent la peau).
Certains patients atteints de PPE peuvent également subir des lésions hépatiques, car une trop grande quantité de protoporphyrine dans le corps peut exercer un stress sur le foie. Il est rare d'avoir de graves lésions hépatiques dues à l'EPP, cependant, cette complication survient chez moins de 5 pour cent des patients. Certains patients atteints de PPE (jusqu'à 8%) peuvent également présenter des calculs biliaires contenant de la protoporphyrine, ce qui peut entraîner une inflammation de la vésicule biliaire (cholécystite).
Les causes
L'EPP est le plus souvent causé par des mutations du gène de la ferrochélatase (FECH). Moins fréquemment, l'EPP est causé par des mutations dans un autre gène appelé gène de l'acide delta-aminolévulinique synthase-2 (/ ALAS2 /). Lorsque ce gène provoque la maladie, on parle de protoporphyrie liée à l'X (XLP).
Les mutations du gène FECH sont transmises selon un schéma appelé autosomique récessif. Cela signifie qu'un parent a une mutation très forte et l'autre une plus faible. Un enfant reçoit les deux mutations, mais la mutation la plus forte domine la plus faible. Le parent qui a la mutation forte n'aura pas de symptômes à moins qu'il n'ait également une mutation plus faible de l'un de ses parents. S'ils ne présentent pas de symptômes, ils sont ce qu'on appelle un «porteur». Cela signifie que même s'ils ne présentent pas de symptômes de la maladie, ils peuvent transmettre le gène qui la cause à leur enfant.
L'héritage de ces mutations dans le gène FECH provoque chez un patient une trop grande quantité de protoporphyrine IX dans ses globules rouges et son plasma. La protoporphyrine s'accumule dans la moelle osseuse, les cellules sanguines et le foie.
Diagnostic
Les symptômes liés à l'exposition au soleil apparaissent généralement dans l'enfance, même dans la petite enfance, mais le diagnostic de PPE peut prendre du temps. Les enfants peuvent manquer de langage pour exprimer leur douleur. S'ils ne présentent pas de symptômes cutanés visibles, il peut être difficile pour les parents ou les médecins d'établir le lien. L'EPP est également une maladie très rare. En conséquence, de nombreux pédiatres et médecins généralistes peuvent ne pas le connaître.
Une fois qu'un médecin soupçonne qu'un patient est atteint de PPE, il est très facile de le tester et de confirmer le diagnostic.Il existe plusieurs tests pour détecter des taux anormaux de protoporphyrine dans le sang, l'urine et les selles.
De plus, les tests génétiques peuvent révéler les mutations spécifiques du gène FECH. Cela peut être une information très importante pour les patients, car ils peuvent vouloir demander un conseil génétique lorsqu'ils commencent à penser à la planification familiale.
Si un membre de la famille est atteint de PPE, il n'est pas rare que d'autres membres de la famille soient testés pour voir s'ils sont également porteurs d'une mutation, même s'ils ne présentent pas de symptômes.
Traitement
Le traitement le plus important pour les patients atteints de PPE est la protection solaire. Éviter ou limiter l'exposition au soleil, ainsi que toute exposition à certaines formes de lumière fluorescente, est le meilleur moyen de prévenir et de contrôler les symptômes.
Des exemples de protection solaire peuvent inclure:
- Porter des chapeaux à l'extérieur
- Porter des vêtements qui couvrent le plus de peau possible (manches longues et pantalons)
- Crème solaire
- Des lunettes de soleil
- Teinter les vitres à la maison et dans les véhicules
- Pour certains patients, certains médicaments ou suppléments (tels que le bêta-carotène oral) peuvent être prescrits par un médecin pour aider à améliorer la tolérance au soleil.
Il peut être conseillé aux patients atteints de PPE d'éviter certains médicaments ou suppléments, tels que les pilules contraceptives contenant des œstrogènes ou la thérapie de substitution hormonale, les suppléments de testostérone ou tout médicament ayant certains effets sur le foie. Pour cette raison, il peut également être conseillé aux patients de ne pas boire d'alcool.
Lorsque les patients atteints de PPE subissent une intervention chirurgicale, des considérations spéciales peuvent être nécessaires concernant l'anesthésie. Les patients peuvent également avoir besoin d'une protection supplémentaire pendant la chirurgie pour éviter les symptômes après avoir été exposés au fort éclairage au plafond utilisé dans les salles d'opération.
Un mot de Verywell
Pour les patients atteints de PPE, éviter la lumière du soleil peut avoir un impact négatif sur la qualité de vie, notamment en termes d'expériences sociales. Cela peut être particulièrement vrai pour les enfants et les jeunes adultes, qui peuvent se sentir exclus des activités sociales et des occasions spéciales telles que les vacances d'été, les voyages scolaires et les fêtes d'anniversaire.
Des ressources comme Camp Discovery offrent des opportunités aux enfants et à leurs familles. De plus, les services des relations avec les clients de Disneyland et de Disney World sont également en mesure de faire des hébergements pour les familles et les enfants atteints de PPE afin qu'ils puissent profiter de nombreuses expériences spéciales de l'enfance et participer à des activités à l'extérieur avec leurs pairs.