Les 6 principaux types de syndrome d'Ehlers-Danlos

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Auteur: Joan Hall
Date De Création: 2 Janvier 2021
Date De Mise À Jour: 20 Novembre 2024
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Les 6 principaux types de syndrome d'Ehlers-Danlos - Médicament
Les 6 principaux types de syndrome d'Ehlers-Danlos - Médicament

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Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif, causés par un collagène défectueux (une protéine du tissu conjonctif). Le tissu conjonctif aide à soutenir la peau, les muscles, les ligaments et les organes du corps. Les personnes qui présentent un défaut de leur tissu conjonctif associé au syndrome d'Ehlers-Danlos peuvent présenter des symptômes tels qu'une hypermobilité articulaire, une peau facilement étirée et contusionnée et des tissus fragiles.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos a été classé en six types:

  • Hypermobilité
  • Classique
  • Vasculaire
  • Cyphoscoliose
  • Arthrochalasie
  • Dermatosparaxie

Type d'hypermobilité

Le principal symptôme associé au type d'hypermobilité du syndrome d'Ehlers-Danlos est une hypermobilité articulaire généralisée qui affecte les grandes et les petites articulations. Les subluxations et luxations articulaires sont un problème fréquemment récurrent. L'atteinte cutanée (extensibilité, fragilité et ecchymoses) est présente mais à des degrés divers de gravité, selon la Fondation Ehlers-Danlos. Des douleurs musculo-squelettiques sont présentes et peuvent être débilitantes.


Type classique

Le principal symptôme associé au type classique de syndrome d'Ehlers-Danlos est une hyperextensibilité distinctive (extensibilité) de la peau ainsi que des cicatrices, des hématomes calcifiés et des kystes contenant de la graisse couramment trouvés au-dessus des points de pression. L'hypermobilité articulaire est également une manifestation clinique du type classique.

Type vasculaire

Le type vasculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos est considéré comme la forme la plus grave ou la plus sévère du syndrome d'Ehlers-Danlos. Une rupture artérielle ou d'organe peut survenir et entraîner une mort subite. La peau est extrêmement fine (les veines peuvent être facilement vues à travers la peau) et il existe des caractéristiques faciales distinctives (grands yeux, nez fin, oreilles sans lobe, petite taille et cheveux fins sur le cuir chevelu). Le pied bot peut être présent à la naissance. L'hypermobilité articulaire ne concerne généralement que les chiffres.

Type de cyphoscoliose

Une laxité articulaire généralisée (relâchement) et une faiblesse musculaire sévère sont observées à la naissance avec le type cyphoscoliose d'Ehlers-Danlos. La scoliose est observée à la naissance. La fragilité tissulaire, les cicatrices atrophiques (provoquant une dépression ou un trou dans la peau), des ecchymoses faciles, une fragilité sclérale (oculaire) et une rupture oculaire sont des manifestations cliniques possibles ainsi qu'une rupture artérielle spontanée.


Type d'arthrochalasie

Le trait distinctif du type arthrochalasie d'Ehlers-Danlos est la luxation congénitale de la hanche. Une hypermobilité articulaire sévère avec des subluxations récurrentes est fréquente. L'hyperextensibilité cutanée, les ecchymoses faciles, la fragilité tissulaire, les cicatrices atrophiques, la perte de tonus musculaire, la cyphoscoliose et l'ostéopénie (os moins denses que la normale) sont également des manifestations cliniques possibles.

Dermatosparaxie

La fragilité cutanée sévère et les ecchymoses sont des caractéristiques du type de dermatosparaxie d'Ehlers-Danlos. La texture de la peau est douce et affaissée. Les hernies ne sont pas rares.

Accroître la sensibilisation

Les types de syndromes d'Ehlers-Danlos sont traités en fonction de la manifestation clinique qui pose problème. La protection de la peau, le soin des plaies, la protection des articulations et les exercices de renforcement sont des aspects importants du plan de traitement. La maladie débilitante et parfois mortelle affecte environ 1 personne sur 5 000. Au moins 50 000 Américains sont atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos. On estime que 90% des personnes atteintes du syndrome d'Ehlers-Danlos ne sont pas diagnostiquées jusqu'à ce qu'une urgence survienne qui nécessite une attention médicale immédiate. Si vous présentez l'un des symptômes associés à l'EDS, consultez votre médecin.


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