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L'atrésie duodénale est une affection congénitale rare (présente à la naissance) touchant la première partie de l'intestin grêle (appelée duodénum).Normalement, la lumière (ouverture) du duodénum reste ouverte pendant le développement fœtal; cela permet aux aliments et aux liquides de circuler librement dans le tube digestif pendant le développement du fœtus. L'atrésie duodénale implique soit une absence, soit une fermeture complète de l'ouverture du duodénum. Il s'agit essentiellement d'une obstruction du duodénum due à un certain type de malformation. Les liquides sont ainsi incapables de se déplacer dans l'intestin grêle et le reste du tube digestif, avant et après la naissance, en raison du blocage (atrésie).
L'atrésie duodénale entraîne une affection appelée polyhydramnios, qui est une accumulation anormale de liquide amniotique (le liquide qui entoure le fœtus pendant la grossesse). Une échographie prénatale qui détecte le polyhydramnios est un résultat de test qui informe généralement le fournisseur de soins de santé que l'atrésie duodénale peut être présente. Polyhydramnios présente un risque plus élevé de complications pendant la grossesse, comme un accouchement prématuré.
Symptômes
Symptômes prénataux (avant la naissance)
Les symptômes prénataux de l'atrésie duodénale comprennent:
- Polyhydramnios. Dans des circonstances normales, le fœtus avale le liquide amniotique supplémentaire, mais en cas d'atrésie duodénale, la déglutition est difficile pour le fœtus, ce qui entraîne une accumulation de liquide amniotique supplémentaire.
- Double bulle. Il s'agit d'un signe classique d'atrésie duodénale observée à l'échographie. Une bulle est une image de l'estomac rempli de liquide et l'autre est un duodénum rempli de liquide. Celles-ci se produisent lorsqu'il y a du liquide dans l'estomac et une partie du duodénum, mais il n'y a pas de liquide plus bas dans le tractus intestinal.
Symptômes après la naissance
Après la naissance, les nourrissons peuvent présenter d'autres symptômes d'atrésie duodénale, tels que:
- Gonflement abdominal (du haut de l'abdomen)
- Vomissements sévères en grande quantité (pouvant impliquer des vomissements de couleur verdâtre contenant de la bile)
- Vomissements qui continuent même si le lait maternisé ou le lait maternel est suspendu pendant plusieurs heures
- Absence de selles après les premières selles de méconium. Les selles méconium sont les selles de couleur foncée qui contiennent le contenu qui tapisse les intestins pendant le développement du fœtus in utero.
Les causes
L'atrésie duodénale est une maladie congénitale, ce qui signifie qu'elle se développe avant la naissance. On ne sait pas exactement ce qui cause la maladie, bien que la génétique puisse jouer un rôle. Des anomalies congénitales congénitales, telles que le syndrome de Down, ont été associées à une atrésie duodénale.
L'atrésie duodénale est une anomalie qui peut être une affection isolée ou qui peut survenir avec d'autres malformations congénitales congénitales. La condition est courante chez les nourrissons atteints du syndrome de Down. En fait, environ 1 bébé sur 3 né avec une atrésie duodénale est également diagnostiqué avec le syndrome de Down (un défaut héréditaire impliquant le gène de la trisomie 21).
Le taux d'occurrence de l'atrésie duodénale est d'environ une sur 5 000 à 10 000 naissances vivantes; la condition affecte les garçons plus fréquemment que les filles. Plus de la moitié de tous les nourrissons nés avec une atrésie duodénale ont une anomalie congénitale associée, avec près de 30% des cas d'atrésie duodénale impliquant le syndrome de Down.
D'autres anomalies congénitales associées comprennent l'atrésie de l'œsophage (une anomalie de l'œsophage qui affecte la motilité normale), des problèmes rénaux, des anomalies des membres, des anomalies cardiaques (cardiaques), une naissance prématurée et d'autres anomalies intestinales (anomalies).
Syndrome de Down (trisomie 21)
Le syndrome de Down est une maladie génétique impliquant une copie supplémentaire du chromosome 21 (il en résulte qu'une personne en a trois au lieu de deux). C’est la raison pour laquelle le syndrome de Down est appelé «trisomie 21». Cette copie supplémentaire des chromosomes entraîne des déficiences physiques et intellectuelles. Diverses autres anomalies, telles que l'atrésie duodénale, peuvent être observées, ainsi que des problèmes cardiaques, des problèmes de vision, des problèmes d'audition et d'autres conditions.
Syndrome de Down: symptômes, causes, traitement et adaptation
Diagnostic
Beaucoup de femmes enceintes subiront une échographie prénatale de routine de 20 semaines. Cependant, l'atrésie duodénale peut ne pas être visible à l'échographie avant le dernier trimestre de la grossesse. Bien qu'une échographie puisse détecter une atrésie duodénale au cours du troisième trimestre, cela ne signifie pas qu'une obstruction duodénale est présente, en d'autres termes, le diagnostic n'est pas 100% dépendant des résultats de l'échographie.
Une échographie supplémentaire peut être réalisée après le contrôle prénatal de 20 semaines-au cours du troisième trimestre de la grossesse-pour plusieurs raisons, notamment:
- Dépistage génétique qui a indiqué la présence du syndrome de Down
- Une mesure anormalement grande de l'utérus, lors d'un examen prénatal de routine (cela peut être dû à un excès de liquide amniotique ou de polyhydramnios)
- Une «double bulle» est notée dans la région abdominale du fœtus à l’échographie.
Une fois qu'une atrésie duodénale est suspectée, plusieurs tests diagnostiques peuvent être effectués, notamment:
- Test génétique (si cela n'a pas déjà été fait) pour évaluer d'autres anomalies congénitales
- Échographie fœtale haute résolution, un test de diagnostic non invasif, peut être effectué par un spécialiste en échographie. Le test consiste à utiliser des sons réfléchissants pour créer une image du bébé in utero. Les images illustrent le tractus intestinal et d’autres organes du fœtus. L'échographie fœtale à haute résolution est également utilisée pour vérifier les signes d'un excès de liquide amniotique.
- Échocardiographie fœtale (appelé «écho» en abrégé) peut être réalisé par un cardiologue pédiatrique spécialisé dans les anomalies cardiaques fœtales. C’est une procédure d’échographie pour évaluer si une malformation cardiaque congénitale (qui survient généralement avec une atrésie duodénale) est présente. Les bébés nés avec le syndrome de Down ont également un risque accru de malformations cardiaques.
- Amniocentèse est une procédure impliquant l'aspiration d'un échantillon de liquide amniotique, prélevé dans le sac amniotique qui entoure le fœtus. Une longue aiguille est insérée dans l’abdomen de la mère, et le liquide est prélevé puis testé pour analyser les chromosomes du fœtus à la recherche de troubles génétiques. Cette procédure est souvent effectuée à la clinique; cela peut prendre plusieurs jours avant que les résultats de l'amniocentèse ne soient disponibles.
Le diagnostic définitif d'atrésie duodénale ne peut être posé qu'après la naissance du bébé, lorsqu'une simple radiographie permet de vérifier le diagnostic. Si une atrésie duodénale est détectée, un test d'échocardiogramme sera effectué pour s'assurer que le bébé n'a pas de malformations cardiaques.
Traitement
Traitement de l'atrésie duodénale avant la naissance
Le traitement de l'atrésie duodénale ne peut être pratiqué qu'une fois le nourrisson né, mais certaines modalités interviennent pendant la grossesse. Les interventions prénatales visent à réduire le risque de complications à la naissance. Une surveillance étroite pour surveiller le fœtus (ainsi que la mère) sont des mesures de traitement préventif prénatal. Cela comprend des interventions telles que la mesure fréquente de l'utérus, l'évaluation de sa taille et de sa pression interne. Parfois, une procédure appelée amélioration (élimination d'une partie du liquide amniotique pendant la grossesse) est nécessaire pour réduire une partie de l'excès.
Traitement de l'atrésie duodénale après la naissance
Les bébés diagnostiqués avec une atrésie duodénale peuvent accoucher normalement (sans pour autant la nécessité d'une procédure chirurgicale de césarienne). L'objectif global est un accouchement vaginal aussi proche que possible de la date réelle d'accouchement du fœtus. Bien que l'accouchement puisse être normal, des interventions médicales spécialisées seront nécessaires après la naissance du bébé. Par conséquent, le nourrisson sera emmené à l'unité de soins intensifs pour nouveau-nés après la naissance.
Un nourrisson diagnostiqué avec une atrésie duodénale ne pourra pas prendre de lait au biberon ou allaiter jusqu'à ce qu'une intervention chirurgicale soit effectuée pour corriger l'obstruction du duodénum. L'alimentation d'un nourrisson atteint d'atrésie duodénale nécessite des nutriments et des liquides intraveineux, en raison du blocage dans l'intestin grêle. De plus, un tube flexible très fin appelé sonde nasogastrique (NG) sera inséré dans l’estomac du nourrisson par le nez ou la bouche. Cela éliminera l'air qui est collecté, car l'air et les gaz emprisonnés ne pourront pas se déplacer normalement dans le tube digestif. Le tube permettra également la distribution de liquides pour aider à prévenir la déshydratation et à fournir une nutrition.
Traitement chirurgical
Dans la plupart des cas, la procédure chirurgicale réalisée pour réparer le duodénum est effectuée sur le bébé vers le deuxième ou le troisième jour après la naissance. Bien qu'il existe plusieurs types de malformations du duodénum qui sont considérés comme des sous-types d'atrésie duodénale, la procédure réelle est essentiellement le même pour chaque sous-type. Les étapes de la procédure comprennent:
- Administration de l'anesthésie générale
- Ouverture de l'extrémité bloquée du duodénum
- Connecter le reste de l'intestin grêle à l'extrémité qui a été bloquée
- Introduire une sonde d'alimentation à travers l'estomac, dans l'intestin grêle. Le tube sera utilisé pour nourrir le bébé pendant les premières semaines après la chirurgie. Cela permet au site chirurgical de guérir.
Après l'opération
Après la procédure, le bébé sera renvoyé à l'unité de soins intensifs néonatals; il peut être nécessaire que le nouveau-né soit mis sous respirateur (une machine qui aide le bébé à respirer normalement) pendant quelques jours.
Dans des circonstances normales (à condition qu'il n'y ait pas de complications), le bébé sera à l'hôpital environ trois semaines après avoir subi une intervention chirurgicale pour atrésie duodénale. C'est parce que le tube qui a été inséré pendant la chirurgie doit rester en place jusqu'à ce que l'intestin grêle guérisse complètement. Au cours de cette période de trois semaines, le nourrisson peut seulement être nourri via la sonde nasogastrique. Une fois que le chirurgien a estimé que le site chirurgical était guéri, le bébé peut commencer à prendre un biberon ou à allaiter immédiatement. Une fois que le bébé prend de la nourriture par voie orale, sans complications ultérieures, une sortie de l'hôpital sera ordonnée.
Pronostic
Le pronostic d'une affection - telle que l'atrésie duodénale - décrit le résultat du traitement; pour l'atrésie duodénale, le résultat se réfère au succès de la chirurgie pour corriger l'obstruction intestinale. Lorsque l'atrésie duodénale est rapidement diagnostiquée et traitée, le pronostic est excellent, selon les National Institutes of Health.
Les complications postopératoires sont rares. Mais dans certains cas, il peut y avoir déshydratation, gonflement de la première partie de l'intestin grêle, problèmes de motilité intestinale ou reflux gastro-œsophagien.
Étude de la chirurgie mini-invasive par rapport à la chirurgie conventionnelle
Une étude de 2017 a examiné les résultats des nourrissons atteints d'atrésie duodénale qui ont été traités de 2004 à 2016 par une intervention chirurgicale (à la fois chirurgie mini-invasive [MIS] et chirurgie ouverte traditionnelle. Le MIS consiste à minimiser les incisions chirurgicales lors d'une intervention pour réduire les traumatismes) au corps; réalisée à l'aide de très petits outils et d'un endoscope pour guider visuellement le chirurgien. La chirurgie ouverte implique une incision de taille normale, à l'aide d'outils chirurgicaux traditionnels. Les résultats de l'étude ont été mesurés pour évaluer le temps de guérison global des nourrissons, voici quelques-uns des paramètres de conclusion de l'étude:
| Chirurgie mini-invasive (MIS) vs. Chirurgie traditionnelle / ouverte pour l'atrésie duodénale | ||||
|---|---|---|---|---|
| Durée de l'hospitalisation (après la chirurgie) | Temps de guérison du duodénum (canalisation) | Temps jusqu'à ce que le nourrisson puisse suivre un régime complet par voie orale | Durée de l'intervention chirurgicale | |
| Chirurgie ouverte | 25 jours | 8 à 12 jours | 15 à 25 jours | 120 minutes |
| La chirurgie minimalement invasive | 12 à 14 jours | 3 jours | 7 à 9 jours | 180 à 214 minutes |
Faire face
Pour les parents de nourrissons diagnostiqués avec une atrésie duodénale (sans troubles congénitaux concomitants), le pronostic est très bon et le bébé sera plus que probablement capable de vivre une vie tout à fait normale après la chirurgie. Cependant, si vous êtes parent d’un bébé qui a reçu un diagnostic d’autres malformations congénitales (comme une maladie cardiaque ou le syndrome de Down), la procédure de réparation de l’atrésie duodénale peut n’être que le début d’un long chemin vers la stabilité du bébé.
Gardez à l'esprit que dans le monde moderne, les enfants nés avec le syndrome de Down grandissent souvent pour mener une vie longue, heureuse, saine et productive. Selon de nombreux autres parents d’enfants atteints du syndrome de Down, ce qui peut initialement sembler être un fardeau (face à un nouveau diagnostic d’enfant trisomique) s'avère souvent être l’une des plus grandes bénédictions de la vie.
La première étape consiste à tendre la main et à explorer la pléthore de ressources disponibles pour les parents, comme le National Down Syndrome Congress, qui offre une mine de ressources. Ils offrent des conseils aux nouveaux et futurs parents, aux frères et sœurs adultes, aux ressources pédagogiques, à la parole et au langage, aux ressources médicales et médicales et aux possibilités de recherche. Ils ont également un répertoire rapide des réseaux de soutien locaux et nationaux.
Un mot de Verywell
La plupart des bébés opérés pour atrésie duodénale n'auront besoin d'aucun type de traitement à long terme ni de soins de suivi continus une fois sortis de l'hôpital, à condition qu'il n'y ait pas d'autres anomalies congénitales (telles que le syndrome de Down ou des malformations cardiaques).