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La narcolepsie est une maladie rare qui provoque une somnolence diurne excessive. D'autres troubles du sommeil provoquent également de la somnolence, y compris l'apnée du sommeil. Par conséquent, il est important d'obtenir le bon diagnostic avant d'explorer le traitement. Comment diagnostique-t-on la narcolepsie avec des tests? Découvrez comment le diagnostic repose sur certains tests de sommeil standard, y compris le polysomnogramme et le test de latence de sommeil multiple (MSLT), et comment faire des tests.Qu'est-ce que la narcolepsie?
Parmi les troubles du sommeil, la narcolepsie est la deuxième cause la plus fréquente de somnolence diurne excessive après l'apnée du sommeil. Elle affecte environ 1 personne sur 2 000. C'est un syndrome qui se compose de plusieurs traits caractéristiques. Outre la somnolence excessive, il existe également une perte soudaine de tonus musculaire avec des émotions (appelée cataplexie), des hallucinations vives au moment de l'endormissement (hallucinations hypnagogiques) et une paralysie du sommeil. La cataplexie caractérise la narcolepsie de type 1. Malgré ces résultats caractéristiques, seule une personne sur trois présentera les quatre symptômes.
Comment la narcolepsie est diagnostiquée
Si vous pensez être atteint de narcolepsie, vous devez être évalué par votre médecin et un spécialiste du sommeil agréé par le conseil. Il existe d'autres causes de somnolence excessive, notamment un manque de sommeil suffisant, et celles-ci doivent être prises en compte. Après une évaluation et un examen minutieux, d'autres études du sommeil peuvent être recommandées.
La norme pour le diagnostic de la narcolepsie implique une étude sur le sommeil nocturne appelée polysomnogramme suivie d'un test de latence du sommeil multiple (MSLT) le lendemain. Les stimulants doivent être arrêtés la semaine précédant ce test, et les antidépresseurs doivent être arrêtés 2 à 3 semaines avant. Ces médicaments et leur retrait peuvent autrement interférer avec les résultats du test. Vous devrez peut-être subir un dépistage des drogues dans l'urine pour vous assurer que les résultats du test sont valides.
Le polysomnogramme évaluera la nature de votre sommeil. Surtout, il identifiera d'autres causes potentielles de votre somnolence excessive, y compris d'autres troubles du sommeil tels que l'apnée du sommeil, les mouvements de sommeil périodiques des membres (PLMS) et les troubles du comportement paradoxal. L'apnée du sommeil est beaucoup plus fréquente que la narcolepsie et le traitement est très différent.
Chez de nombreux narcoleptiques, le polysomnogramme montre des réveils spontanés, une efficacité de sommeil légèrement réduite et un sommeil paradoxal qui se produit dans les 20 minutes suivant le début du sommeil. Les personnes normales n'entrent en sommeil paradoxal que 80 à 100 minutes après s'être endormies. On note fréquemment que les narcoleptiques ont un sommeil paradoxal au cours des 60 premières minutes de leur étude du sommeil.
Une fois le polysomnogramme terminé, le jour suivant, un test de latence de sommeil multiple (MSLT) est effectué. Dans le MSLT, ou étude sur la sieste, vous avez quatre ou cinq occasions de faire une sieste toutes les 2 heures. Une personne en bonne santé s'endormira généralement en 10 à 15 minutes, mais une personne atteinte de narcolepsie peut s'endormir en moins de 8 minutes et aura souvent un sommeil paradoxal pendant au moins deux des siestes. S'ils souffrent de REM d'endormissement (SOREM) dans au moins deux de leurs siestes, ou avec le polysomnogramme diagnostique, cela suggère fortement un diagnostic de narcolepsie. L'une des occurrences de REM précoce peut également se produire dans le cadre de l'étude de nuit.
Autres tests mai
Il existe quelques tests de laboratoire qui pourraient également être utilisés pour diagnostiquer la narcolepsie. Il existe un test génétique appelé DQB1 * 06: 02 (bien qu'il ne soit pas parfait et puisse également être positif chez les personnes qui n'ont pas de narcolepsie). Si le test génétique est négatif, il est moins probable que la personne souffre de narcolepsie.
De plus, si les études sur le sommeil sont négatives, il peut parfois être utile de tester le liquide céphalo-rachidien avec une procédure de ponction lombaire pour l'orexine (ou les taux d'hypocrétine), ce qui peut indiquer la présence de narcolepsie. Si ces niveaux sont faibles, voire nuls, cela limite le diagnostic de narcolepsie. Malheureusement, ces tests ne sont pas largement disponibles et peuvent nécessiter l'envoi d'échantillons à des centres spécialisés, y compris l'Université de Stanford.
Un mot de Verywell
Il peut être difficile de diagnostiquer la narcolepsie. Cela conduit souvent à une période prolongée entre les premiers symptômes et la réponse finale à la cause des problèmes. Ne perdez pas espoir. Si vous avez du mal à obtenir une réponse, envisagez une évaluation par un médecin du sommeil agréé par le conseil. Dans certains cas, un deuxième avis, et même des tests répétés, peuvent s'avérer nécessaires pour enfin obtenir la réponse. Cela peut finalement conduire à la possibilité d'explorer un traitement avec des médicaments qui peuvent apporter un certain soulagement.