Contenu
L'insensibilité congénitale à la douleur et à l'anhydrose (CIPA) est une maladie héréditaire rare qui empêche les personnes touchées de ressentir de la douleur et de transpirer (anhydrose). Elle est également appelée neuropathie héréditaire sensorielle et autonome de type IV (HSAN IV).Ce nom est très descriptif car il définit plusieurs caractéristiques importantes de la maladie. La condition est héréditaire, ce qui signifie qu'elle s'exécute dans les familles. La neuropathie sensorielle signifie qu'il s'agit d'une maladie nerveuse qui affecte spécifiquement les nerfs qui contrôlent la sensation. Les nerfs autonomes sont les nerfs qui contrôlent les fonctions de survie du corps. CIPA, ou HSAN IV, affecte spécifiquement les nerfs autonomes qui contrôlent la transpiration.
Symptômes
La maladie CIPA est présente à la naissance et rend les personnes incapables de ressentir la douleur ou la température et de transpirer. Les symptômes deviennent apparents pendant l'enfance et la maladie est généralement diagnostiquée pendant l'enfance.
Manque de douleur:La plupart des personnes atteintes de CIPA ne se plaignent pas du manque de douleur ou de manque de sueur. Au lieu de cela, les enfants atteints de CIPA subissent initialement des blessures ou des brûlures sans pleurer, se plaindre ou même s'en apercevoir. Les parents peuvent observer qu'un enfant atteint de CIPA n'est qu'un enfant aux manières douces, plutôt que de remarquer un problème. Après un certain temps, les parents pourraient commencer à se demander pourquoi l’enfant ne réagit pas à la douleur, et le médecin de l’enfant ferait probablement des tests de diagnostic pour une maladie nerveuse. Les enfants atteints de CIPA sont généralement blessés ou brûlés à plusieurs reprises parce qu'ils n'évitent pas les activités douloureuses et ils peuvent même développer des plaies infectées parce qu'ils ne protègent pas instinctivement leurs blessures contre d'autres douleurs. Parfois, les enfants atteints de CIPA doivent être évalués médicalement pour des blessures excessives. Lorsque l'équipe médicale observe un comportement inhabituellement calme face à la douleur, cela peut inciter à une évaluation de la neuropathie sensorielle.
Anhydrose (manque de transpiration):L'hydrose signifie transpiration. L'anhydrose signifie un manque de transpiration. Normalement, la sueur à la surface de la peau aide à refroidir le corps lorsque nous avons trop chaud à cause de l'exercice ou d'une forte fièvre. Les enfants (et les adultes) atteints de CIPA souffrent des conséquences de l’anhydrose, telles que des fièvres excessivement élevées, car ils ne disposent pas de la protection contre le refroidissement que la transpiration peut fournir.
Diagnostic
Il n’existe pas de simples tests aux rayons X ou des tests sanguins permettant d’identifier la CIPA. Certaines personnes atteintes de CIPA ont des nerfs anormalement sous-développés et un manque de glandes sudoripares lors d'une biopsie.
Le test de diagnostic le plus définitif pour la CIPA est un test génétique, qui peut être effectué avant la naissance ou pendant l'enfance ou l'âge adulte. Il existe une anomalie génétique connue qui identifie la CIPA, appelée gène TRKA (NTRKI) humain situé sur le chromosome 1 (1q21-q22). Un test ADN génétique peut identifier une anomalie de ce gène, confirmant le diagnostic de CIPA .
Causes primaires
La CIPA est une maladie héréditaire. Il est autosomique récessif, ce qui signifie que toute personne atteinte de CIPA doit hériter du gène des deux parents. En règle générale, les parents d'un enfant atteint sont porteurs du gène mais ne sont pas atteints de la maladie s'ils n'ont hérité du gène que d'un seul parent.
Le gène anormal responsable de la CIPA, le TRKA humain (NTRK1), est un gène qui dirige le corps pour développer des nerfs matures. Il favorise spécifiquement la croissance nerveuse en codant pour un récepteur appelé tyrosine kinase (RTK), qui est autophosphorylé en réponse au facteur de croissance nerveuse (NGF).
Lorsque ce gène est défectueux, comme c'est le cas chez ceux qui ont CIPA, les nerfs sensoriels et certains nerfs autonomes ne se développent pas complètement, et donc les nerfs sensoriels ne peuvent pas fonctionner correctement pour détecter les messages de douleur et de température et le corps ne peut pas produire de sueur.
Traitement
À l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement disponible qui puisse guérir la maladie CIPA ou remplacer la sensation de douleur ou la fonction de transpiration manquante.
Les enfants atteints de la maladie doivent apprendre à éviter les blessures et à surveiller attentivement les blessures afin d'éviter l'infection. Les parents et autres adultes qui s'occupent d'enfants atteints de CIPA doivent également rester vigilants, car les enfants peuvent naturellement vouloir essayer de nouvelles choses sans comprendre pleinement la signification potentielle des blessures physiques.
Attentes
Si vous ou un de vos proches avez reçu un diagnostic de CIPA, vous pouvez mener une vie saine et productive avec de bons soins médicaux et des ajustements de mode de vie. Savoir qu'il s'agit d'une maladie génétique est une considération importante en matière de planification familiale.
La CIPA est une maladie rare et souvent, trouver des groupes de soutien pour des problèmes de santé uniques peut aider à obtenir un soutien social et à apprendre des conseils pratiques pour vous aider à vivre plus facilement avec la CIPA.