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L'anémie de Diamond Blackfan (DBA) est une maladie sanguine rare, généralement diagnostiquée dans l'enfance, dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de globules rouges pour transporter l'oxygène dans tout le corps. C'est une condition potentiellement mortelle qui peut provoquer une anémie sévère ainsi que des anomalies physiques. On estime qu'il y a entre 25 et 35 nouveaux cas de DBA par an en Amérique du Nord.Le trouble porte le nom du Dr Louis Diamond et du Dr Kenneth Blackfan, qui ont découvert et documenté les premiers cas de la maladie dans les années 1930. Il nécessite une prise en charge médicale continue par un hématologue, avec des traitements allant des médicaments stéroïdiens aux cellules souches les greffes.
Les autres noms de l'anémie de Diamond Blackfan comprennent:
- Syndrome de Blackfan Diamond
- Aplasie congénitale pure des globules rouges
- Anémie hypoplasique congénitale
- Syndrome d'Aase (considéré comme un sous-ensemble de DBA dans lequel il y a un pouce en forme de doigt, et non un trouble distinct)
Symptômes de l'anémie Diamond Blackfan
L'anémie de Diamond Blackfan est présente à la naissance mais peut être difficile à identifier. Environ la moitié des enfants nés avec le trouble ont des défauts physiques tels que des malformations de la main ou des malformations cardiaques, mais il n'y a pas d'ensemble clair de signes standard indiquant le DBA.
Les symptômes peuvent également varier considérablement, de très légers à graves et mettant la vie en danger. Étant donné que les globules rouges transportent l'oxygène dans tout le corps, un enfant atteint de DBA peut présenter des symptômes liés à un déficit en oxygène sanguin (anémie), notamment:
- Pâleur (pâleur)
- Rythme cardiaque irrégulier lorsque le cœur essaie de maintenir l'oxygène en mouvement dans tout le corps
- Fatigue, irritabilité et évanouissement
Lorsque des anomalies physiques sont présentes, elles peuvent inclure:
- Plus petit que la taille de la tête normale
- Petite taille
- Nez plat
- Fente palatine
- Pouces petits, manquants ou supplémentaires
- Petites oreilles basses
- Petit menton ou mâchoire
- Yeux larges
- Hypospadias (une condition dans laquelle les voies urinaires ne se terminent pas à l'extrémité du pénis)
- Anomalies rénales
- Malformations cardiaques structurelles
De plus, le DBA peut causer des problèmes oculaires tels que la cataracte et le glaucome. Le trouble est également fortement associé au syndrome myélodysplasique, un autre trouble dans lequel la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de globules rouges, ainsi qu'à l'ostéosarcome (cancer des os), au cancer du côlon et à la leucémie.
Les causes
La cause exacte de la DBA est inconnue, mais des mutations génétiques dans les gènes des protéines ribosomales sont identifiées dans 80% à 85% des cas. Ces types de mutations entraînent l'autodestruction des cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse. conduisant à l'anémie qui est la marque de la maladie.
Aucun gène anormal n'a été identifié chez les 10% à 15% des patients restants. Dans environ 10% à 20% des cas, il existe des antécédents familiaux de la maladie.
Diagnostic
L'anémie de Diamond Blackfan est généralement diagnostiquée lorsqu'un bébé est âgé de 3 ou 4 mois, bien qu'elle soit parfois détectée à la naissance, en fonction des symptômes. Par exemple, un bébé peut être suspecté d'avoir une anémie s'il est toujours pâle et manque de souffle en prenant un biberon ou en allaitant.
En raison du fait que l'anémie de Diamond Blackfan est extrêmement rare et que peu de médecins la connaissent, cela peut prendre un certain temps pour arriver à un diagnostic correct.
Les tests sanguins utilisés pour diagnostiquer le DBA comprennent:
- Numération globulaire complète (CBC): Cela mesure le nombre de globules rouges, de globules blancs, de plaquettes et le taux d'hémoglobine dans le sang. Le DBA se caractérise par un très faible nombre de globules rouges ainsi qu'un faible taux d'hémoglobine.
- Numération des réticulocytes: Ceci mesure le nombre de cellules sanguines immatures ou jeunes.
- Volume corpusculaire moyen (VCM): Dans le cadre d'un CBC, ce test mesure la taille des globules rouges et est inclus dans un CBC.
- Niveau d'activité des érythrocytes adénosine désaminase (eADA): Les niveaux d'eADA, une enzyme qui fait partie du système immunitaire, sont élevés chez la majorité des personnes atteintes de DBA.
Les tests génétiques sont utilisés pour rechercher les mutations génétiques qui surviennent chez la majorité des personnes atteintes de DBA. Un échantillon de moelle osseuse (biopsie), prélevé sous anesthésie générale, peut être effectué pour déterminer si la quantité de nouveaux globules rouges créés est faible.
Deux types d'anémie similaires à la DBA peuvent devoir être exclus afin de diagnostiquer définitivement la maladie: l'un est l'anémie aplasique, qui entraîne une insuffisance médullaire. L'autre est l'anémie de Fanconi, un autre syndrome d'insuffisance médullaire héréditaire rare caractérisé par des anomalies congénitales telles que des anomalies osseuses, une petite tête, de petits organes génitaux et une pigmentation anormale de la peau.
Traitement
Il existe une gamme d'options de traitement pour l'anémie de Diamond Blackfan, notamment:
Médicaments stéroïdes
Un médicament stéroïde, généralement la prednisone, est le traitement de première intention du DBA. Environ 80% des enfants atteints de DBA répondront à ce médicament, qui stimule la production de globules rouges. Les enfants qui répondent à un traitement stéroïdien devront peut-être les prendre pour le reste de leur vie; finalement 40% des patients sont dépendants des stéroïdes.
Les stéroïdes ont des effets secondaires tels que le diabète, le glaucome, l'affaiblissement des os (ostéopénie) et l'hypertension artérielle; dans certains cas, les médicaments stéroïdiens cesseront de fonctionner.
Transfusions sanguines
Si les stéroïdes ne fonctionnent pas ou doivent être pris à des doses trop élevées pour fonctionner, des transfusions de sang donné peuvent être nécessaires. Certaines personnes n'ont besoin de transfusions que lorsqu'elles ont des baisses d'hémoglobine tandis que d'autres peuvent avoir besoin d'une thérapie transfusionnelle chronique, c'est-à-dire de traitements réguliers toutes les quatre à six semaines, 40% des patients devenant dépendants des transfusions.
Thérapie de chélation
Un inconvénient potentiel des transfusions sanguines régulières est l'accumulation de trop de fer. Normalement, le corps utilise du fer pour fabriquer de nouveaux globules rouges, mais comme une personne atteinte d'anémie Diamond Blackfan ne fabrique pas beaucoup de cellules, le fer s'accumule. Un excès de fer dans le sang peut provoquer des arythmies cardiaques, une insuffisance cardiaque congestive, une cirrhose, un diabète et une hypothyroïdie, ainsi que d'autres problèmes graves.
Pour éliminer l'excès de fer du corps, un traitement par chélation est nécessaire avec l'un des deux médicaments approuvés à cet effet: Exjade (défarasirox) et Desferal (déféroxamine).
Greffe de cellules souches
Le seul remède potentiel pour l'anémie de Diamond Blackfan est la greffe de cellules souches (SCT), dans laquelle la moelle osseuse défectueuse est remplacée par des cellules saines d'un donneur. Les cellules souches du donneur peuvent être obtenues à partir de moelle osseuse, de sang périphérique ou de sang de cordon. Il s'agit d'une procédure médicale compliquée qui nécessite plusieurs mois à l'hôpital et qui n'est pas sans risques. La récompense d’une SCT réussie est que la moelle osseuse du patient doit fonctionner normalement et qu’elle n’aura pas besoin d’une transfusion sanguine chronique ni de médicaments stéroïdiens. Il est généralement réservé aux personnes pour qui les médicaments stéroïdiens et les transfusions sanguines n'aident pas.
Certaines déformations physiques associées à l'anémie de Diamond Blackfan peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
Un mot de Verywell
Apprendre qu'un enfant a un DBA peut être bouleversant, mais les personnes atteintes de ce trouble peuvent mener une vie longue, saine et active si elles reçoivent de bons soins médicaux et adoptent un mode de vie sain. Environ 17% des personnes atteintes de DBA ont une chance d'entrer en rémission spontanée, ce qui signifie qu'aucun stéroïde ou transfusion n'est nécessaire pendant six mois ou plus. Il est possible d'entrer et de sortir de la rémission à tout moment.
Des recherches se poursuivent sur les traitements potentiels du DBA. La Diamond Blackfan Anemia Foundation peut aider ceux qui souhaitent participer à un essai clinique.