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Le syndrome de Bartter est une maladie héréditaire rare qui empêche les reins de réabsorber le sel, le potassium, le calcium et d'autres électrolytes, entraînant une perte excessive de tous ces composés dans l'urine. Aussi connu sous le nom de néphropathie saline, le syndrome de Bartter est caractérisé par la déshydratation, la fatigue, les crampes, la faiblesse, la fragilité des os et le durcissement des reins (glomérulosclérose). La maladie peut être diagnostiquée par des tests sanguins et des analyses d'urine et confirmée par un test génétique. Le traitement vise à gérer les symptômes de la maladie au cas par cas. Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Bartter.Le syndrome de Bartter porte le nom du Dr Frederic Bartter qui a décrit la maladie génétique pour la première fois en 1962.
Types de syndrome de Bartter
Il existe cinq types principaux de syndrome de Bartter, chacun associé à une mutation génétique spécifique. Selon le type impliqué, les symptômes du syndrome de Bartter peuvent être apparents au moment de la naissance (prénatale) ou plus tard dans la vie.
- Type 1: Prénatale
- Type 2: Prénatale
- Type 3: Le syndrome de Bartter considéré comme "classique" avec des symptômes généralement diagnostiqués à l'âge scolaire ou plus tard
- Type 4: Prénatale
- Type 5: Prénatale
En fonction de la mutation impliquée, les symptômes peuvent aller de légers (comme pour le type 3 «classique») à graves (plus particulièrement pour les types 4 et 5).
Les mutations peuvent dicter le type de symptômes qui se développent et si les garçons sont des filles sont plus susceptibles d'être affectés.
Symptômes
Le syndrome de Bartter peut devenir apparent avant la naissance d'un bébé atteint, se manifestant par une accumulation excessive de liquide amniotique (polyhydramnios) entre 24 et 30 semaines de gestation.
Les nouveau-nés atteints du syndrome de Bartter urinent généralement de manière excessive (polyurie), montrent des signes de soif excessive (polydipsie) et souffrent de vomissements et de diarrhée. Bien que la polyruie chez les nouveau-nés puisse mettre la vie en danger, la fonction rénale de certains bébés atteints de cette maladie se normalise en quelques semaines et ne nécessite aucun traitement supplémentaire.
Parmi les symptômes caractéristiques du syndrome de Bartter:
- La perte excessive de sel peut entraîner une déshydratation, une constipation, une envie de sel, une polyurie, une polydipsie et un réveil nocturne pour uriner (nycturie).
- La perte excessive de potassium peut entraîner une hypokaliémie (faible taux de potassium sanguin) caractérisée par une faiblesse musculaire, des crampes, de la fatigue, des palpitations cardiaques, des difficultés respiratoires, des problèmes digestifs et une perte auditive neurosensorielle.
- La perte excessive de calcium dans l'urine (hypercalciurie) peut entraver le développement osseux chez les enfants et entraîner une ostéopénie affaiblie et une perte osseuse.
Les symptômes du syndrome de Bartter peuvent varier considérablement chez les enfants, certains ne ressentant que des symptômes bénins. Ceux qui présentent des symptômes prénatals ont tendance à être pires, principalement parce que la perte de sel, de potassium ou de calcium peut interférer avec le développement normal du fœtus.
Les causes
Le syndrome de Bartter est un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies d'un gène anormal - une du père et une de la mère - doivent être présentes pour que la maladie se développe.
Le syndrome de Bartter est causé par des mutations dans l'un des sept gènes différents, chacun étant associé à un type spécifique de syndrome de Bartter. Des mutations supplémentaires peuvent entraîner des sous-types avec une gamme différente de symptômes ou de gravité de la maladie.
Les gènes sont destinés à coder des protéines qui transportent le sel et les électrolytes comme le potassium et le calcium dans les reins pour la réabsorption dans la boucle de Henle (le tubule en forme de U où l'eau et le sel sont récupérés de l'urine). Si les gènes sont mutés, les protéines résultantes ne peuvent pas transporter tout ou partie de ces composés à travers les cellules de la boucle de Henle.
Les mutations génétiques spécifiques confèrent aux cinq principaux types de syndrome de Bartter:
| Des noms | Type | Mutations géniques | Détails |
| Syndrome prénatal de Bartter | 1 | SLC12A1, NKCC2 | A tendance à être sévère avec un risque de polyhydramnios et de naissance prématurée |
| Syndrome prénatal de Bartter | 2 | ROMK, KCNJ1 | A tendance à être sévère avec un risque de polyhydramnios et de naissance prématurée |
| Syndrome de Bartter classique | 3 | CLCNKB | A tendance à être plus bénigne que les autres formes de la maladie |
| Syndrome de Bartters avec surdité neurosensorielle | 4 | BNDS | A tendance à être sévère avec une perte auditive causée par des lésions prénatales du nerf auditif |
| Syndrome de Bartter avec hypocalcémie autosomique dominante | 5 | CASR | Généralement sévère et affectant principalement les garçons avec des retards de croissance, des os fragiles et une perte auditive |
Le syndrome de Bartter est rare, affectant seulement environ une naissance sur 1,2 million. Elle survient plus souvent chez les enfants nés de parents consanguins (étroitement liés). La condition semble être plus courante au Costa Rica et au Koweït que dans toute autre population.
Il existe peu de recherches sur l'espérance de vie des enfants atteints du syndrome de Bartter, mais la plupart des preuves suggèrent que les perspectives sont bonnes si la maladie est diagnostiquée et traitée tôt.
Malgré l'impact que le syndrome de Bartter peut avoir sur les reins, l'insuffisance rénale est rare.
Diagnostic
Le syndrome de Bartter est diagnostiqué sur la base d'un examen des symptômes et des antécédents médicaux ainsi que de divers tests sanguins et urinaires. Parce que le trouble est si rare, la contribution d'un généticien, d'un conseiller en génétique et d'autres spécialistes est souvent nécessaire.
Les tests sanguins pour diagnostiquer le syndrome de Bartter recherchent de faibles niveaux de potassium, de chlorure, de magnésium et de bicarbonate dans le sang ainsi que des niveaux élevés des hormones rénine et aldostérone.
L'analyse d'urine recherche des taux anormalement élevés de sodium, de chlorure, de potassium, de calcium et de magnésium dans l'urine ainsi que la présence de prostaglandine E2 (un marqueur de l'inflammation rénale).
Les formes prénatales du syndrome de Bartter peuvent souvent être diagnostiquées avant la naissance lorsque le polyhydramnios est détecté sans la présence de malformations congénitales. Il existe également des niveaux élevés de chlorure et d'aldostérone dans le liquide amniotique.
Les tests génétiques moléculaires peuvent confirmer un diagnostic. Il existe plusieurs tests génétiques permettant de détecter les différentes mutations associées au syndrome de Bartter, disponibles uniquement via des laboratoires de génétique spécialisés.
Des tests génétiques supplémentaires peuvent être nécessaires pour différencier le syndrome de Bartter d'une maladie héréditaire étroitement liée mais plus bénigne connue sous le nom de syndrome de Gitelman.
Traitement
L'objectif principal du traitement du syndrome de Bartter est de rétablir l'équilibre des fluides et des électrolytes. La façon dont cela se fait dépend en grande partie de la gravité des symptômes.
Certains enfants nécessitent une prise en charge minimale ou leur équilibre hydro-électrolytique peut devenir normal spontanément sans traitement. D'autres peuvent nécessiter des soins à vie de la part d'une équipe de prestataires, y compris un pédiatre, un interniste généraliste et / ou un néphrologue.
Médicaments
Les suppléments de sodium, de chlorure de potassium et de magnésium sont souvent utilisés pour corriger les déséquilibres électrolytiques. D'autres médicaments peuvent être prescrits pour traiter l'inflammation et les faibles taux de prostaglandine qui favorisent la miction excessive, tels que les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) comme Advil (ibuprofène), Celebrex (célécoxib) et Tivorbex (indométacine).
Des inhibiteurs de l'acide gastrique, tels que Pepcid (famotidine) et Tagamet (cimétidine), peuvent être nécessaires pour réduire le risque d'ulcères et de saignements provoqués par l'utilisation à long terme d'AINS.
D'autres médicaments, tels que les antagonistes de l'aldostérone, les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II et les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA), peuvent être nécessaires pour réduire les taux de rénine et le risque de lésions rénales.
En fonction des électrolytes déséquilibrés, certaines personnes peuvent avoir besoin de diurétiques épargneurs de potassium tels que la spironolactone ou l'amiloride pour augmenter l'excrétion du sodium dans l'urine tout en conservant le potassium.
Ce que vous devez savoir sur les diurétiquesAutres interventions
La transplantation rénale peut corriger des anomalies sévères et a, dans de rares cas, été pratiquée lorsqu'une personne a développé la complication d'une insuffisance rénale.
Les nourrissons présentant des symptômes graves et potentiellement mortels peuvent nécessiter un remplacement intraveineux (IV) de sel et d'eau. Les enfants qui ne parviennent pas à s'épanouir bénéficient souvent d'un traitement par l'hormone de croissance pour surmonter le retard de croissance et la petite taille. Les implants cochléaires peuvent être utilisés pour traiter la surdité associée au syndrome de Bartter de type 4.
En plus des suppléments et une hydratation adéquate, les enfants peuvent être encouragés à manger des aliments riches en sel et en potassium (avec surveillance).
À mesure qu'un enfant atteint du syndrome de Bartter vieillit, la maladie devient généralement plus facile à gérer.
Quand ai-je besoin d'un spécialiste du rein?Un mot de Verywell
Le syndrome de Bartter est une maladie génétique rare et potentiellement grave qui, si elle est détectée tôt, peut généralement être traitée avec un régime alimentaire, des médicaments et des suppléments. Même lorsque les symptômes sont sévères, il existe des traitements pour aider à restaurer l'audition et à corriger un dysfonctionnement rénal sévère.
Les perspectives des personnes atteintes du syndrome de Bartter se sont considérablement améliorées ces dernières années. Avec une prise en charge appropriée et à vie de la maladie, y compris une hydratation adéquate et le maintien des électrolytes, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Bartter peuvent éviter des complications à long terme (telles que l'insuffisance rénale) et mener une vie normale et productive.
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