Aminoaciduria

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Auteur: Laura McKinney
Date De Création: 5 Avril 2021
Date De Mise À Jour: 19 Novembre 2024
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Aminoacidurias/ Biochemistry
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L'aminoacidurie est une quantité anormale d'acides aminés dans l'urine. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines dans le corps.


Comment le test est effectué

Un échantillon d'urine propre est nécessaire. Cela se fait souvent au bureau de votre fournisseur de soins de santé ou à votre clinique de santé.

Comment se préparer à l'examen

La plupart du temps, il n'est pas nécessaire de prendre des mesures spéciales avant ce test. Assurez-vous que votre prestataire connaît tous les médicaments que vous avez utilisés récemment. Si ce test est effectué sur un nourrisson qui allaite, assurez-vous que le prestataire sait quels médicaments est pris par la mère qui allaite.

Comment le test va se sentir

Le test implique uniquement une miction normale.

Pourquoi le test est effectué

Ce test est effectué pour mesurer les niveaux d'acides aminés dans l'urine. Il existe de nombreux types d'acides aminés. Il est courant que certains types se retrouvent dans les urines. Une augmentation des niveaux d'acides aminés individuels peut être un signe d'un problème de métabolisme.


Résultats normaux

La valeur spécifique est mesurée en mmol / mol de créatinine. Les valeurs ci-dessous représentent les intervalles normaux dans l'urine de 24 heures pour les adultes.

Alanine: 9 à 98

Arginine: 0 à 8

Asparagine: 10 à 65

Acide aspartique: 5 à 50

Citrulline: 1 à 22

Cystine: 2 à 12

Acide glutamique: 0 à 21

Glutamine: 11 à 42

Glycine: 17 à 146

Histidine: 49 à 413

Isoleucine: 30 à 186

Leucine: 1 à 9

Lysine: 2 à 16

Méthionine: 2 à 53

Ornithine: 1 à 5

Phénylalanine: 1 à 5

Proline: 3 à 13

Sérine: 0 à 9

Taurine: 18 à 89

Thréonine: 13 à 587

Tyrosine: 3 à 14

Valine: 3 à 36

Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d'un laboratoire à l'autre. Discutez avec votre fournisseur de la signification de vos résultats de test spécifiques.


Les exemples ci-dessus montrent les mesures courantes pour les résultats de ces tests. Certains laboratoires utilisent des mesures différentes ou peuvent tester différents échantillons.

Que signifie des résultats anormaux

L’augmentation des acides aminés totaux dans l’urine peut être due à:

  • Alcaptonurie
  • Maladie de Canavan
  • La cystinose
  • Cystathioninurie
  • Intolérance au fructose
  • Galactosémie
  • Maladie de Hartnup
  • L'homocystinurie
  • Hyperammoniémie
  • Hyperparathyroïdie
  • Maladie d'urine de sirop d'érable
  • Acidémie méthylmalonique
  • Le myélome multiple
  • Déficit en ornithine transcarbamylase
  • Ostéomalacie
  • Acidémie propionique
  • Rachitisme
  • Tyrosinémie type 1
  • Tyrosinémie type 2
  • Hépatite virale
  • Maladie de Wilson

Considérations

Le dépistage des niveaux accrus d'acides aminés chez les nourrissons peut aider à détecter les problèmes de métabolisme. Un traitement précoce pour ces conditions peut prévenir des complications à l'avenir.

Noms alternatifs

Acides aminés - urine; Acides aminés urinaires

Images


  • Échantillon d'urine

  • Test urinaire d'aminoacidurie

Références

Camargo SMR, Makrides V, Kleta R, Verrey F. Transport rénal d'acides aminés et d'oligopeptides et d'aminoaciduries. Dans: Alpern RJ, Moe OW, Caplan M, eds. Le rein de Seldin et Giebisch. 5ème éd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2013: chap 71.

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Date de révision 5/1/2017

Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de soins de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.