Contenu
- Les causes
- Symptômes
- Examens et tests
- Traitement
- Groupes de soutien
- Quand contacter un professionnel de la santé
- La prévention
- Noms alternatifs
- Images
- Références
- Date de révision 8/6/2017
Le syndrome d'Apert est une maladie génétique caractérisée par la fermeture des coutures entre les os du crâne plus tôt que la normale. Cela affecte la forme de la tête et du visage.
Les causes
Le syndrome d'Apert peut être transmis à travers des familles (héritées) sous la forme d'un trait autosomique dominant. Cela signifie qu'un seul parent doit transmettre le gène défectueux pour qu'un enfant soit atteint de la maladie.
Certains cas peuvent survenir sans antécédents familiaux connus.
Le syndrome d’Apert est causé par l’un des deux changements suivants: FGFR2 gène. Cette anomalie génétique provoque la fermeture prématurée de certaines des sutures osseuses du crâne. Cette condition s'appelle la craniosynostose.
Symptômes
Les symptômes incluent:
- Fermeture précoce des sutures entre les os du crâne, constatée par la formation de crêtes le long des sutures (craniosynostose)
- Infections fréquentes de l'oreille
- Fusion ou sangle sévère des 2ème, 3ème et 4ème doigts, souvent appelée "mains mitaines"
- Perte auditive
- Grand point mou ou fermeture tardive sur le crâne d'un bébé
- Développement intellectuel possible et lent (varie d'une personne à l'autre)
- Yeux proéminents ou bombés
- Sévère sous-développement de la face moyenne
- Anomalies squelettiques (membres)
- Faible hauteur
- Sangle ou fusion des orteils
Plusieurs autres syndromes peuvent conduire à une apparence similaire du visage et de la tête, mais n'incluent pas les caractéristiques sévères des pieds et des mains du syndrome d'Apert. Ces syndromes similaires incluent:
- Syndrome de charpentier (kleeblattschadel, difformité du crâne en trèfle)
- Maladie de Crouzon (dysostose cranio-faciale)
- Syndrome de Pfeiffer
- Syndrome de Saethre-Chotzen
Examens et tests
Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Des radiographies des mains, des pieds et du crâne seront effectuées. Les tests auditifs doivent toujours être effectués.
Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de syndrome d'Apert.
Traitement
Le traitement consiste en une intervention chirurgicale visant à corriger la croissance osseuse anormale du crâne, ainsi que la fusion des doigts et des orteils. Les enfants atteints de ce trouble doivent être examinés par une équipe spécialisée en chirurgie cranofaciale dans un centre médical pour enfants.
Un spécialiste de l'audition doit être consulté en cas de problèmes d'audition.
Groupes de soutien
Association craniofaciale pour enfants: www.ccakids.com
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre prestataire si vous avez des antécédents familiaux de syndrome d'Apert ou si vous remarquez que le crâne de votre bébé ne se développe pas normalement.
La prévention
Le conseil génétique peut être utile si vous avez des antécédents familiaux de ce trouble et envisagez une grossesse. Votre fournisseur de soins peut tester votre bébé pour cette maladie pendant la grossesse.
Noms alternatifs
Acrocephalosyndactylie
Images
Syndactylie
Références
Kinsman SL, Johnston MV. Anomalies congénitales du système nerveux central. Dans: RM Kliegman, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, éds. Nelson Manuel de pédiatrie. 20ème éd. Philadelphie, PA: Elsevier; 2016: chap 591.
Robin NH, MJ Falk, CR Haldeman-Englert. Syndromes de craniosynostose liés au FGFR. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Date de révision 8/6/2017
Mise à jour par: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professeur assistant en génétique médicale, Université de l'Alabama à Birmingham, Birmingham, AL. Examen fourni par le réseau de santé VeriMed. Également examiné par David Zieve, MD, MGSS, directeur médical, Brenda Conaway, directrice de la rédaction et A.D.A.M. Équipe éditoriale.